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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    廖加洛 主治醫(yī)師  
    中山
    兒童早期綜合發(fā)展指導(dǎo)、兒童養(yǎng)育咨詢(xún)、鉛中毒診治以及新生兒發(fā)熱、新生兒嘔吐、新生兒產(chǎn)傷性疾病、新生兒低血糖癥、新生兒佝僂病、新生兒出血癥和遺傳代謝病篩查。

    李杏 副主任醫(yī)師  
    南寧

    語(yǔ)言發(fā)育遲緩、孤獨(dú)癥、癲癇、遺傳代謝性疾病、發(fā)作性疾病等的診斷與治療。

    易廣才 主任醫(yī)師  
    南京
    遺傳優(yōu)生咨詢(xún)、不孕不育及復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治。

    何國(guó)平 副主任醫(yī)師  副教授
    合肥
    優(yōu)生優(yōu)育咨詢(xún)、各類(lèi)遺傳病相關(guān)咨詢(xún)、出生缺陷咨詢(xún)等,咨詢(xún)范圍涉及孕前保健、孕期保健、圍產(chǎn)期用藥、各類(lèi)遺傳病、唐氏篩查報(bào)告單解讀、羊水穿刺、流產(chǎn)絨毛染色體檢測(cè)、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、出生缺陷預(yù)防、TORCH、胎兒畸形預(yù)后及判讀、不良生育史分析及方案制定、婚育咨詢(xún)、孕期并發(fā)癥、智力低下、近親結(jié)婚、家系分析、腫瘤遺傳、常見(jiàn)染色體病咨詢(xún)、染色體異常核型解讀等。

    袁意 副主任醫(yī)師  
    南昌

    小兒常見(jiàn)病及內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診治,尤其對(duì)矮小癥、青春發(fā)育與性發(fā)育異常、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、糖尿病、尿崩癥及遺傳代謝病等疾病的診治有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    李云飛 主治醫(yī)師  
    濟(jì)南
    婦產(chǎn)科臨床和優(yōu)生與遺傳的咨詢(xún)工作。

    徐鵬 副主任醫(yī)師  
    濟(jì)寧

    熟悉兒科常見(jiàn)病多發(fā)病的診斷治療,如小兒發(fā)熱、小兒呼吸道感染,同時(shí),在新生兒篩查方面對(duì)小兒甲狀腺功能減低癥及多種遺傳代謝病均有豐富的診斷治療經(jīng)驗(yàn)。

    李朝陽(yáng) 主任醫(yī)師  
    太原
    擅長(zhǎng)兒童難治性癲癇、脊髓性肌萎縮癥、Doose綜合征、顱內(nèi)感染性疾病、腦血管病、腦白質(zhì)病變、遺傳代謝病、線粒體病、周?chē)窠?jīng)病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的診治。

    王秀鋒 副主任醫(yī)師  
    邢臺(tái)

    對(duì)小兒內(nèi)科常見(jiàn)病如呼吸、消化、感染、內(nèi)分泌、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治經(jīng)驗(yàn)豐富,中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、癲癇、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病、糖尿病、小兒生長(zhǎng)發(fā)育類(lèi)疾病的診治。

    白清 主任醫(yī)師  副教授
    鄭州
    糖尿病及其并發(fā)癥、代謝綜合征、肥胖癥、痛風(fēng)等營(yíng)養(yǎng)代謝性疾病和甲狀腺疾病、垂體及腎上腺等內(nèi)分泌疾病的中西醫(yī)結(jié)合治療。

    劉凱 主治醫(yī)師  
    鄭州
    癲癇、腦炎、腦癱、頭痛、智力障礙、抽動(dòng)障礙、神經(jīng)遺傳代謝病等神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)疾病的診治。

    付永晴 副主任技師  
    商丘

    遺傳咨詢(xún)、健康咨詢(xún),以及新生兒遺傳疾病相關(guān)檢查。

    王春南 主任醫(yī)師  講師
    沈陽(yáng)
    中西醫(yī)結(jié)合用于兒童疑難重癥疾病的康復(fù),如腦癱、昏迷促醒、廣泛性發(fā)育障礙如言語(yǔ)及智力低下、外周神經(jīng)病、青少年脊柱側(cè)彎、遺傳代謝病及染色體病,腦炎、腦出血、腦外傷等腦血管病的恢復(fù)期及后遺癥期治療。

    楊坤 住院醫(yī)師  
    長(zhǎng)春
    遺傳性疾病的鑒別及診斷,尤其是遺傳代謝性疾病,神經(jīng)系統(tǒng)及皮膚疾病等的診治。復(fù)發(fā)流產(chǎn)診斷治療,保胎方案指導(dǎo)。常見(jiàn)孕婦及胎兒?jiǎn)栴}處理方案。

    吳麗文 副主任醫(yī)師  副教授
    長(zhǎng)沙

    兒童癲癇,神經(jīng)肌肉病,神經(jīng)免疫性疾病,神經(jīng)遺傳代謝病的診斷和治療。

    楊曉華 主任醫(yī)師  
    湘潭
    各種遺傳病的診斷和優(yōu)生優(yōu)育的指導(dǎo),以及不孕不育、小兒唐氏綜合征等疾病的治療。

    趙聰敏 主任醫(yī)師  教授
    沙坪壩
    小兒腦損傷、腦癱、癲癇與癲癇腦病、睡眠障礙、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥,學(xué)習(xí)困難、智力低下、自閉癥譜系障礙、情緒障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、遺傳代謝病的診斷與治療。

    朱寶生 主任技師  教授
    昆明
    遺傳咨詢(xún)、遺傳病診斷、基因診斷、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查,發(fā)育異常、染色體綜合征、多基因病、新生兒遺傳代謝病篩查。對(duì)優(yōu)生咨詢(xún)、遺傳病及遺傳病基因診斷、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等有豐富經(jīng)驗(yàn)。

    徐發(fā)亮 副主任醫(yī)師  
    西寧

    苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、聽(tīng)力障礙的診治,提供遺傳代謝性疾病、小兒內(nèi)分泌疾病咨詢(xún)服務(wù)。

    冷雪榮 副主任醫(yī)師  講師
    西城
    兒童癲癇、癲癇綜合征、腦癱、多動(dòng)癥、小兒抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征、智力發(fā)育落后、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病等兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治。

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