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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

小兒內分泌、遺傳代謝病(矮小癥、性早熟、小于胎齡兒、性發(fā)育延遲、全垂體功能低下癥、小兒肥胖癥、糖代謝紊亂、甲狀腺功能紊亂、特納綜合癥、先天性腎上腺皮質增生癥等小兒內分泌、遺傳代謝病)。

劉鵬

副主任醫(yī)師

中國人民解放軍總醫(yī)院第六醫(yī)學中心

神經內科

海淀

腦血管病、癡呆等變性病、帕金森病、遺傳代謝病和神經肌肉疾病等。

神經內科常見病、好發(fā)病的診治，包括各種腦血管病、神經免疫、中樞神經脫髓鞘疾病、顱內感染、周圍神經病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運動障礙疾病。

兒童常見病、疑難病的診治，對遺傳代謝病有一定研究，擅長矮小癥、性早熟、性發(fā)育延遲、甲狀腺疾病、尿崩癥、肥胖等疾病的診治。

產前診斷、遺傳咨詢、胎兒超聲等，對胎兒發(fā)育異常的診斷及處理有豐富的臨床經驗。

嬰幼兒及兒童生長發(fā)育規(guī)律，進修內分泌遺傳代謝病專業(yè)，主要診療包括矮小癥，性早熟，肥胖癥，甲狀腺功能低下等內分泌疾病及遺傳代謝性疾病。

唐氏篩查中風險及高風險、胎兒超聲異常孕婦的后續(xù)處理，同時，還熟悉各種遺傳性疾病、罕見病的診斷，以及遺傳病家族史患者生育的孕前咨詢等，包括遺傳代謝病、遺傳性感覺神經病、遺傳性硬化性皮膚異色癥、遺傳性腎炎、遺傳性鐵粒幼細胞貧血等。

兒科遺傳?。ㄈ旧w病，遺傳化疾病，遺傳代謝?。┑脑\斷與治療。

致力于神經系統(tǒng)疑難罕見病的研究，主要專業(yè)方向為神經系統(tǒng)遺傳代謝病及神經肌肉病，以及腦血栓，腦出血，阿爾茲海默癥，帕金森綜合征等疾病的診斷和治療。

在兒童常見病和多發(fā)病診斷、治療方面具有豐富經驗，特別是在兒童內分泌疾病、遺傳代謝病篩查和診治方面有較高造詣。

糖尿病、甲狀腺疾病、腎臟疾病的診斷及治療。

腎上腺疾病、代謝性疾病、慢性腎病、糖尿病、多囊卵巢綜合征、甲亢、甲狀腺炎、月經不調等疾病的診治。

小兒神經系統(tǒng)疾病的診斷與治療，對兒童癲癇、腦癱、智力低下、抽動癥、各種腦炎、腦血管病、脊髓病變、神經-肌肉接頭病(重癥肌-無力)、各種免疫性神經病、遺傳代謝病等有豐富的臨床經驗。

診治呼吸道疾病、黃疸遷延不退、長期腹瀉、便血、驚厥、遺傳代謝病等，在早產高危兒隨訪及疑難雜癥診治方面經驗豐富。

小兒房間隔缺損、先天性心臟病、小兒心肌病、小兒室間隔缺損、兒童遺傳代謝病、矮小癥、性早熟、小兒發(fā)育遲緩、小兒腎病、小兒心律失常、川崎病等。

兒童保健科的常見病如佝僂病、貧血、厭食、鋅缺乏、血鉛高等以外，主要主治各種遺傳性疾?。喝缦忍煊扌?、苯丙酮尿癥、肌營養(yǎng)不良、肌萎縮、軟骨發(fā)育不全、粘多糖病、糖原累積病、肝豆狀核變性、遺傳性侏儒、生長發(fā)育遲緩、不明原因的智力低下、各種染色體病、氨基酸、有機酸等遺傳代謝病，注意缺陷及多動障礙（多動癥），學習困難的治療

親子鑒定案件受理，遺傳性耳聾，多囊腎，肝豆狀核變性，遺傳性腫瘤，腫瘤患者的靶向藥檢測。