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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    楊侃 副主任醫(yī)師  
    桂林
    新生兒黃疸,以及早產(chǎn)兒全靜脈營養(yǎng)治療;地中海貧血、唇腭裂、血友病、白化病、唐氏綜合征等遺傳病、孕前優(yōu)生、反復(fù)流產(chǎn)史咨詢以及產(chǎn)前檢查中涉及優(yōu)生遺傳疑難病的處理。新生兒遺傳代謝病如先天性甲低、甲亢、苯丙酮尿癥的篩查、診斷和治療。

    吳婷 主任醫(yī)師  
    常州
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,如腦炎、癲癇、熱性驚厥、認知障礙及各種神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病。

    王菲菲 住院醫(yī)師  
    溫州
    運用中西結(jié)合治療兒童性早熟,在小兒遺傳代謝病、嬰幼兒內(nèi)分泌疾病方面有較豐富的臨床經(jīng)驗,如小兒甲狀腺疾病、小兒甲狀腺功能亢進、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒糖尿病等。

    王欣榮 主治醫(yī)師  講師
    南昌
    習(xí)慣性流產(chǎn)、不孕不育、優(yōu)生優(yōu)育、遺傳病的咨詢及診治、產(chǎn)前篩查及診斷(羊膜腔穿刺術(shù)以及臍靜脈穿刺)、常見婦科病的診治。

    雷革非 主任醫(yī)師  
    濟南
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病以及兒童發(fā)育行為疾病,如神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病,癲癇,熱性驚厥,頭痛,神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病與變性病,神經(jīng)系統(tǒng)免疫性炎癥與脫髓鞘病,神經(jīng)系統(tǒng)損傷性疾病等,以及多動癥,抽動癥,孤獨癥,智力障礙等的診治。

    陳國慶 副主任醫(yī)師  
    泰安
    小兒遺傳代謝病的診斷治療,特別是在新生兒疾病篩查中心工作中,對兒科神經(jīng)系紡、內(nèi)分沁、遺傳系統(tǒng)有了更深的研究和探討。

    劉華 主治醫(yī)師  
    太原
    主要從事顱內(nèi)感染、小兒癲癇、腦白質(zhì)病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治,同時,對肺炎、咽喉炎、鼻炎、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、便秘、便血、嘔吐、支氣管炎、過敏性皮炎、手足口病、水痘、營養(yǎng)缺乏、肥胖癥、呼吸困難、消化不良、高熱驚厥、胃腸功能紊亂、胃炎等其他多種異常情況,也存在豐富臨床經(jīng)驗。

    吳永利 主任醫(yī)師  
    滄州
    哮喘、生長發(fā)育問題、矮小癥、性早熟、性發(fā)育延遲、營養(yǎng)咨詢、遺傳代謝病、抽動癥、多動癥、遺尿癥、語言發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、精神發(fā)育遲滯、孤獨癥譜系障礙、心理問題等疾病的診治。

    魏琛 副主任醫(yī)師  講師
    鄭州
    小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒鼻炎、小兒咳嗽、小兒呼吸道感染等疾病的診治。

    夏俊珂 住院醫(yī)師  
    鄭州
    進行性肌營養(yǎng)不良、耳聾、苯丙酮尿癥、血友病、肝豆狀核變性等遺傳病的基因診斷和產(chǎn)前診斷。

    茍蕓 主治醫(yī)師  
    河西

    兒科疾病腸內(nèi)營養(yǎng)治療、嬰幼兒營養(yǎng)評估,指導(dǎo)合理喂養(yǎng)、飲食搭配,對營養(yǎng)素缺乏、偏食厭食、過敏、遺傳代謝病的營養(yǎng)治療有一定的經(jīng)驗。

    楊瑾 主治醫(yī)師  
    哈爾濱
    擅長兒童生長發(fā)育監(jiān)測,喂養(yǎng)問題,飲食行為問題,睡眠問題,微量元素缺乏,佝僂病,貧血等兒童營養(yǎng)性疾病。新生兒疾病篩查(足跟血異常),苯丙酮尿癥,先天性甲狀腺功能減低癥,遺傳代謝病的診治和隨訪,串聯(lián)質(zhì)譜報告的咨詢和解讀

    祝婕 副主任醫(yī)師  
    武漢
    對兒科常見、多發(fā)病癥(發(fā)熱、咳嗽、吐瀉、黃疸等)有豐富的診治經(jīng)驗,尤為擅長兒童生長發(fā)育異常相關(guān)性疾病,如矮小、性早熟、甲狀腺疾病、遺傳代謝病等疾病的診治。

    廉榮鎮(zhèn) 主任醫(yī)師  
    郴州
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳代謝病、發(fā)育落后等疾病的診治,如智力發(fā)育障礙、小兒腦癱、小兒腦萎縮、小兒癲癇、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、新生兒缺氧缺血性腦病等。

    馬永毅 技師  
    沙坪壩
    遺傳咨詢與基因診斷,具有較為豐富的遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷工作經(jīng)驗,臨床遺傳咨詢、孕前優(yōu)生及生育咨詢、單基因遺傳產(chǎn)前診斷、遺傳檢測報告分析與解讀,作為主要人員致力千產(chǎn)前診斷中心分子診斷技術(shù)體系與遺傳咨詢體系的建設(shè)。

    齊志業(yè) 主治醫(yī)師  
    昆明
    新生兒疾病的診治與保??;新生兒疾病篩查結(jié)果解讀;常見遺傳代謝病的診斷、治療與隨訪;常見單基因遺傳病的遺傳咨詢。

    孫芳 主治醫(yī)師  
    朝陽

    擅長診療兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病及常見病多發(fā)病,如矮小癥、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病之類??萍膊∫约皟和R姺窝?、哮喘、過敏性鼻炎、胃腸炎、發(fā)熱驚厥等疾病及新生兒疾病等以及危急重癥的搶救和診治,臨床研究方向為內(nèi)分泌及遺傳代謝病、遺傳病、罕見病等。

    呂俊蘭 主任醫(yī)師  教授
    西城

    周圍神經(jīng)病,癲癇,發(fā)育落后,遺傳代謝病,抽動障礙等神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病。

    牛松濤 副主任醫(yī)師  
    東城
    周圍神經(jīng)病、肌肉病、運動神經(jīng)元病、腦血管病、線粒體病、腓骨肌萎縮癥等遺傳代謝病的診治。

    顏宏利 住院醫(yī)師  教授
    楊浦
    遺傳病的基因診斷、胚胎植入前篩查和遺傳咨詢。

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