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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    王洪祥 主治醫(yī)師  
    棗莊

    兒內科常見疾病的診治,特別是小兒發(fā)育遲緩,腦性癱瘓,癲癇,抽動癥,顱內感染,自閉癥,遺傳代謝性疾病等方面。

    段乃娟 主任醫(yī)師  
    唐山

    小兒神經系統疑難疾病及兒科疑難雜癥、腦癱、智力低下、遺傳代謝性疾病、癲癇、腦炎、多動癥、遺尿、抽動癥等。

    孟云 副主任技師  副教授
    鄭州

    先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經驗

    付永晴 副主任技師  
    商丘

    遺傳咨詢、健康咨詢,以及新生兒遺傳疾病相關檢查。

    金妍 主任醫(yī)師  
    沈陽
    小兒腦性癱瘓、周圍神經病、脊髓疾病、智力低下、遺傳代謝病等小兒神經系統疾病、危重癥疾病康復治療、骨科相關疾病的診斷、評估及康復治療。評估及指導PT、OT、ST、理療等康復治療。

    鄭芳 主任醫(yī)師  教授
    武漢
    遺傳性疾病的基因診斷和復雜性疾病的易感基因分析。

    李紅玉 副主任醫(yī)師  
    長沙
    孕前、產前遺傳優(yōu)生咨詢、產前篩查與產前診斷,地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷,家族遺傳病咨詢與診斷;羊水與臍血產前診斷手術、染色體閱片、校片。

    王曉瑜 副主任醫(yī)師  
    德陽
    診斷治療矮小癥、性早熟、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進、先天性腎上腺皮質增生等內分泌疾病、遺傳代謝病,以及多動癥、抽動癥、孤獨癥等兒童發(fā)育行為疾病。

    馬俊仙 主任醫(yī)師  
    昆明
    兒科常見病以及多發(fā)病的診治,擅長于兒科消化系統疾病、呼吸系統疾病、營養(yǎng)性疾病的診治及嬰幼兒科學喂養(yǎng)指導,主要包括矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、性發(fā)育異常、性發(fā)育延遲、性腺功能低下、尿崩癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、骨發(fā)育代謝異常性疾病、氨基酸代謝障礙、有機酸血癥、脂肪酸氧化障礙等遺傳代謝病。

    沈明 主任醫(yī)師  
    朝陽

    生長激素缺乏癥等矮小癥,性早熟,兒童肥胖癥,高苯丙氨酸血癥等兒童內分泌及遺傳代謝病的診治。兒童神經系統疾病的診治;兒童癲癇,兒童腦癱,腦炎,高熱驚厥等具有大量豐富的臨床經驗。

    代麗芳 主治醫(yī)師  
    西城

    兒童運動障礙、肌張力障礙、發(fā)育遲緩、癲癇、抽動癥、先天遺傳代謝病、免疫性腦炎等小兒神經系統疾病的診斷、治療,遺傳咨詢。

    魏然 副主任醫(yī)師  
    廣州
    優(yōu)生遺傳咨詢、婚前指導、孕前保健。保健、復發(fā)性流產的診治、各種胎兒異常的評估。

    陳一丹 主任醫(yī)師  
    珠海

    兒童早期發(fā)育、兒童遺傳代謝、生長發(fā)育疾病診療及胎教指導。

    梁曉麗 主治醫(yī)師  
    貴港

    遺傳病、單基因遺傳病、多基因遺傳病等診治。

    董旻岳 主任醫(yī)師  
    杭州
    妊娠免疫耐受機制、生殖和妊娠相關疾病的免疫學病因與發(fā)病機制,以及滋養(yǎng)細胞功能與妊娠并發(fā)癥關系以及妊娠并發(fā)癥對子代影響及機制的研究。

    徐梅梅 副主任醫(yī)師  
    合肥
    產前檢查、產前出血、遺傳代謝病、苯丙酮尿癥、先天性心臟病、色盲、產力異常、唐氏綜合征。

    陳晶 副主任醫(yī)師  
    廈門
    兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥、青春期發(fā)育、甲亢、甲減等甲狀腺和腎上腺疾病、各種類型佝僂病、性發(fā)育不良及其它內分泌遺傳代謝病的診治。

    陳敏 主治醫(yī)師  
    泰安
    孕前咨詢、孕期保健、妊娠相關疾病、復發(fā)性流產、遺傳性疾病產前診斷等。

    楊銀升 副主任醫(yī)師  
    太原
    主要從事顱內感染、小兒癲癇、腦白質病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治,同時,對肺炎、咽喉炎、鼻炎、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、便秘、便血、嘔吐、支氣管炎、過敏性皮炎、手足口病、水痘、營養(yǎng)缺乏、肥胖癥、呼吸困難、消化不良、高熱驚厥、胃腸功能紊亂、胃炎等其他多種異常情況,也存在豐富臨床經驗。

    張繼要 主治醫(yī)師  
    鄭州
    腦炎、腦性癱瘓綜合征、癲癇、抽動障礙、垂體性侏儒癥、垂體性矮小病、腦性癱瘓、抽動癥、缺氧缺血性腦病、熱性驚厥、病毒性腦炎、病毒性腦膜炎、顱腦損傷、高熱驚厥、精神發(fā)育遲緩、小兒癲癇、化膿性腦膜炎等相關疾病的診治。

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