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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆狀核變性等）、各種腦白質(zhì)病（異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化）、先天性肌營養(yǎng)不良等疾病診治。

代麗芳

主治醫(yī)師

首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院

神經(jīng)內(nèi)科

西城

兒童運動障礙、肌張力障礙、發(fā)育遲緩、癲癇、抽動癥、先天遺傳代謝病、免疫性腦炎等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷、治療，遺傳咨詢。

各種類型兒童血液系統(tǒng)及免疫系統(tǒng)疾病的診斷及治療，如各種類型貧血、出血性疾病以及兒童血液系統(tǒng)惡性腫瘤、先天免疫缺陷病等。也擅長造血干細胞移植治療兒童各種類型血液病及先天免疫缺陷病。開展同胞全相合、非血緣外周血干細胞、非血緣臍帶血、親緣半相合、以及自體臍帶血移植治療高危、難治及復發(fā)白血病、淋巴瘤，再生障礙性貧血，各種免疫缺陷、遺傳代謝病、原發(fā)性及EB病毒相關性噬血細胞綜合征等。

擅長新生兒疾病，遺傳代謝病，小兒發(fā)育醫(yī)學及小兒各種常見疾病。

運用中西醫(yī)結合方法治療內(nèi)分泌疾病，如糖尿病、甲狀腺疾病、代謝綜合征、高血壓、肥胖癥、高尿酸血癥。

產(chǎn)科危重癥的搶救、高危妊娠、婦科內(nèi)分泌、不孕不育及輔助生殖技術、優(yōu)生遺傳等專業(yè)領域的疾病診治成績顯著。

小兒心血管病、兒科危重及疑難病的診治，以及小兒感冒、小兒發(fā)熱、小兒糖尿病、小兒痙攣、小兒驚厥、兒童遺傳代謝疾病等兒科常見病的診治。

產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢和優(yōu)生優(yōu)育指導。

運用中西醫(yī)結合的方法及現(xiàn)代康復理念治療老年心肺疾?。ǜ哐獕?、冠心病、慢性阻塞性肺疾病等）、代謝性疾?。ㄌ悄虿　⒀惓?、肥胖癥、代謝綜合征、骨質(zhì)疏松癥等）、神經(jīng)系統(tǒng)疾病等。

兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥、青春期發(fā)育、甲亢、甲減等甲狀腺和腎上腺疾病、各種類型佝僂病、性發(fā)育不良及其它內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治。

小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病，遺傳代謝病，腦電圖判讀，遺傳學報告解讀，遺傳咨詢。

兒童保健，生長發(fā)育與營養(yǎng)性疾病診療，尤其對兒童遺傳代謝病診治，如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等疾病診療具有豐富的臨床經(jīng)驗

內(nèi)分泌及遺傳代謝病，如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、苯丙酮尿癥等各種氨基酸、脂肪酸、糖代謝異常等疾病，以及矮小、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲減、甲亢等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。

治療兒童生長障礙（矮小癥、巨人癥）、發(fā)育異常（性早熟）、肥胖癥、甲狀腺疾?。ú幻髟蛑橇β浜蟆⑾?、突眼、頸部腫物、發(fā)熱、心慌、多汗）、甲狀旁腺疾?。ú幻髟虺榇?、低鈣血癥）、腎上腺疾?。ú幻髟虻脱?、低血壓、高血壓、高鉀血癥、低鈉血癥、多毛、皮膚變黑、消瘦）、下丘腦垂體病變（不明原因高鈉血癥、頭痛）、糖尿病（不明原因昏迷、多飲多尿、消瘦）、腎小管功能異常性疾?。ú幻髟虻外浹Y、多飲多尿、消瘦）及遺傳代謝病（不明原因黃疸、體重不增、語言、運動及智力發(fā)育落后）。