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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    李永珍 主治醫(yī)師  
    長沙
    小兒咳嗽、小兒發(fā)熱等兒科常見疾病的診治。

    王曉瑜 副主任醫(yī)師  
    德陽
    診斷治療矮小癥、性早熟、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生等內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病,以及多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥等兒童發(fā)育行為疾病。

    弓毅谷 主治醫(yī)師  
    蘭州

    兒童內(nèi)分泌相關(guān)疾病,矮小癥,青春期發(fā)育,性早熟,遺傳代謝病,新生兒常見疾病等。

    王玉豐 主任檢驗(yàn)師  
        擅長各類型甲亢和甲減的治療,專長于碘-131治療各類型甲亢,擅長于核素顯像診斷冠心病、惡性腫瘤、腎臟病等。

      王琳 主任醫(yī)師  
      朝陽
      新生兒護(hù)理、兒童喂養(yǎng)、濕疹、消化不良、腹瀉、呼吸道感染、生長發(fā)育、出生缺陷、營養(yǎng)缺乏、免疫缺陷、小兒呼吸道感染、小兒生長激素缺乏癥、內(nèi)分泌遺傳代謝病、疾病兒童免疫接種等。

      楊艷玲 主任醫(yī)師  教授
      西城
      遺傳代謝病,兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療。

      馬明圣 副主任醫(yī)師  
      東城

      先天遺傳代謝病(如糖原累積病、Prader Willi綜合征、肝豆?fàn)詈俗冃浴?Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥)以及神經(jīng)系統(tǒng)免疫系統(tǒng)性疾病(如神經(jīng)精神性狼瘡、抗NMDAR腦炎)。

      王瑋璐 主治醫(yī)師  
      靜安
      神經(jīng)內(nèi)科常見病、疑難病、危重病,包括各種腦血管疾病、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周圍神經(jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運(yùn)動(dòng)障礙疾病。

      杜融 主治醫(yī)師  
      廣州

      發(fā)熱、咳嗽、腹瀉、腹痛、支氣管炎、肺炎等兒童常見病及兒科急重癥富的診治,以及兒童矮小、性早熟、甲狀腺功能亢進(jìn)或減低、肥胖癥、糖尿病、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病等內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治。

      薛鳳伍 副主任醫(yī)師  
      佛山
      遺傳咨詢、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)、胎兒畸形,染色體疾病及罕見病咨詢,復(fù)雜雙胎處理。

      梁珍花 主任醫(yī)師  
      南寧
      兒科內(nèi)分泌疾病和小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,臨床經(jīng)驗(yàn)豐富,尤其擅長兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥引起的代謝綜合癥、甲狀腺疾病、生長發(fā)育遲緩、兒童糖尿病、常見的遺傳代謝病和小兒神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病的診治。

      梁曉麗 主治醫(yī)師  
      貴港

      遺傳病、單基因遺傳病、多基因遺傳病等診治。

      黃曉磊 主任醫(yī)師  
      杭州
      先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型等多種可治性遺傳代謝病的治療。

      許曉燕 副主任醫(yī)師  
      合肥
      兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其小兒癲癇、神經(jīng)遺傳代謝病、腦癱、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥的診治及高危兒干預(yù)等。

      謝基華 副主任醫(yī)師  
      南昌

      癲癇,神經(jīng)免疫性疾?。毙圆ド⑿阅X脊髓炎,格林-巴利綜合征,抗NMDAR腦炎,副腫瘤綜合征,狼瘡性腦病,免疫性小腦炎等),腦炎,神經(jīng)皮膚綜合征(結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)纖維瘤病等),肌炎,面癱,遺傳代謝病,抽動(dòng)癥,發(fā)育落后,熱性驚厥等疾病的診治。

      胡瑞梅 主任醫(yī)師  副教授
      濟(jì)南

      從事兒科常見病,多發(fā)病及危重疑難病的診斷和治療,尤其擅長小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如癲癇,頭痛,腦炎,發(fā)育落后,智力障礙,運(yùn)動(dòng)障礙,多動(dòng)癥,抽動(dòng)癥,遺傳代謝病及神經(jīng)免疫性疾病的診治。

      張丕強(qiáng) 主治醫(yī)師  
      臨沂
      兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如病毒性腦炎,化膿性腦膜炎,癲癇,抽動(dòng)障礙,遺傳代謝病的診斷與治療。

      賈云霞 主任醫(yī)師  
      太原
      小兒癲癇、神經(jīng)脫髓鞘病變、遺傳代謝病變、哮喘及矮小癥等疾病的診治。

      張曉燕 副主任醫(yī)師  
      保定
      抽動(dòng)障礙、小兒注意力缺陷多動(dòng)障礙、小兒癲癇、兒童發(fā)育遲緩、中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘,兒童遺傳代謝性疾病等小兒神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診治。

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