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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    吳文霞 副主任醫(yī)師  
    邯鄲
    腎上腺疾病、代謝性疾病、慢性腎病、糖尿病、多囊卵巢綜合征、甲亢、甲狀腺炎、月經(jīng)不調(diào)等疾病的診治。

    石磊 副主任醫(yī)師  講師
    鄭州
    熟悉高血壓、乙腦、兒童腦積水、上肢動(dòng)脈血栓、動(dòng)脈血栓、下肢深靜脈血栓、三叉神經(jīng)損傷、前庭神經(jīng)炎、頭痛、遺傳代謝病、外傷性癲癇的診療。

    沈凌花 主治醫(yī)師  
    鄭州
    矮小癥,性早熟,肥胖癥,兒童糖尿病,甲狀腺疾病、腎上腺疾病、小兒遺傳代謝病等的診治。

    張素霞 副主任醫(yī)師  
    周口
    我擅長(zhǎng)內(nèi)科兒科婦產(chǎn)科常見(jiàn)病與多發(fā)病的診斷與治療!

    昝書(shū)亮 主任醫(yī)師  教授
    大連
    小兒疑難雜癥、注意力不集中、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥、佝僂病、貧血、抑郁癥、焦慮癥、擦腿綜合癥、染色體病、遺傳代謝病、智力低下、腦癱、遺尿癥、發(fā)育延遲、免疫力低下等疾病

    陳薇 主任技師  
    武漢
    臨床生化檢驗(yàn)和遺傳病與優(yōu)生優(yōu)育檢測(cè)和教學(xué)工作。

    李紅玉 副主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)沙
    孕前、產(chǎn)前遺傳優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷,地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷,家族遺傳病咨詢與診斷;羊水與臍血產(chǎn)前診斷手術(shù)、染色體閱片、校片。

    黃名壽 副主任醫(yī)師  
    綿陽(yáng)
    兒童營(yíng)養(yǎng)與喂養(yǎng)指導(dǎo)、兒童呼吸系統(tǒng)疾?。ㄈ绶窝?、支氣管炎)、高危兒管理及常見(jiàn)遺傳代謝病的診治。

    王興 住院醫(yī)師  
    蘭州
    遺傳代謝病的篩查和診斷、染色體核型分析、全基因組拷貝數(shù)變異分析及產(chǎn)前優(yōu)生與遺傳咨詢。

    徐發(fā)亮 副主任醫(yī)師  
    西寧

    苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、聽(tīng)力障礙的診治,提供遺傳代謝性疾病、小兒內(nèi)分泌疾病咨詢服務(wù)。

    王琳 主任醫(yī)師  
    朝陽(yáng)
    新生兒護(hù)理、兒童喂養(yǎng)、濕疹、消化不良、腹瀉、呼吸道感染、生長(zhǎng)發(fā)育、出生缺陷、營(yíng)養(yǎng)缺乏、免疫缺陷、小兒呼吸道感染、小兒生長(zhǎng)激素缺乏癥、內(nèi)分泌遺傳代謝病、疾病兒童免疫接種等。

    潘虹 主任醫(yī)師  研究員
    西城

    染色體畸變與染色體病,神經(jīng)遺傳相關(guān)遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷和咨詢。

    徐潔穎 住院醫(yī)師  
    黃浦
    多囊卵巢綜合征、生殖內(nèi)分泌紊亂的診治(內(nèi)分泌失調(diào));染色體疾病、單基因遺傳病的生育咨詢;遺傳代謝病、遺傳性溶血性貧血、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病、遺傳性血管性水腫、遺傳性球形細(xì)胞增多癥、遺傳性共濟(jì)失調(diào)的治療。

    劉麗 主任醫(yī)師  
    廣州
    兒童生長(zhǎng)發(fā)育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延遲、多飲、多尿、甲狀腺腫大、甲狀腺功能減低、甲狀腺功能亢進(jìn)、低磷血癥、骨質(zhì)疏松、腎上腺皮質(zhì)增生、腎上腺皮質(zhì)功能低下、代謝異常性佝僂病、糖尿病、低血糖等內(nèi)分泌代謝性疾病的診治。

    寧紅梅 住院醫(yī)師  
    廣州
    內(nèi)科常見(jiàn)病及多發(fā)病的診斷與治療,包括腦血管疾病(腦梗塞、腦出血)、偏頭痛、腦部炎癥性疾?。X炎、腦膜炎)、脊髓炎、癲癇、癡呆、神經(jīng)系統(tǒng)變性病、代謝病和遺傳病、三叉神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)病、周圍神經(jīng)?。ㄋ闹槟?、無(wú)力)及重癥肌無(wú)力等。

    曾俊峰 副主任醫(yī)師  
    東莞
    先天性遺傳代謝病診療、新生兒篩查相關(guān)疾病,如先天性甲狀腺功能低下、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等的診斷、治療及隨訪。

    王光麗 副主任醫(yī)師  
    桂林
    遺傳代謝病的診治、遺傳咨詢與再生育指導(dǎo)以及遺傳性疾病的診斷、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢與再生育指導(dǎo),產(chǎn)前篩查異常的咨詢與處理;胎兒超聲異常的咨詢與處理,如地中海貧血的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢,特納綜合征、唐氏綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢,以及白化病、苯丙酮尿癥、魚(yú)鱗病、地中海貧血、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)等其它遺傳性疾病的分子診斷。

    白華 主任醫(yī)師  講師
    連云港
    小兒生長(zhǎng)發(fā)育障礙性疾病、遺傳代謝病、甲狀腺疾病等小兒內(nèi)分泌相關(guān)疾病,如矮小癥、性早熟、特納綜合癥等。

    張炫煒 副主任醫(yī)師  
    紹興

    小兒呼吸系統(tǒng),消化系統(tǒng)疾病,多動(dòng)癥,抽動(dòng)癥及兒童營(yíng)養(yǎng)性疾病。

    張曉珍 主任醫(yī)師  
    南昌
    兒科遺傳病(染色體病,遺傳化疾病,遺傳代謝?。┑脑\斷與治療。

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