遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 儋州市
- 新生兒疾病，小兒呼吸系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、神經系統(tǒng)、血液循環(huán)系統(tǒng)、遺傳代謝性疾病、小兒康復以及兒科重癥等各種疾病的診治。
- 東城
- 針對0-3歲嬰幼兒、早產兒進行發(fā)育落后的早期篩查，干預方法的指導。對于早產兒、高危兒生長發(fā)育指標進行檢測、早產兒喂養(yǎng)、營養(yǎng)、帶養(yǎng)方法進行具體指導。
- 南寧
- 小兒內科疾病的治療，尤其擅長小兒內分泌疾病的診治，如生長遲緩、矮小、營養(yǎng)不良、性早熟、甲狀腺疾病、糖尿病、遺傳代謝病等，參與在廣西率先開展的矮子、性早熟的診治及預測身高等技術。
- 杭州
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
