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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    廖琨 副主任醫(yī)師  
    西城
    心跳呼吸驟停,呼吸衰竭,心力衰竭,先天性心臟病急癥,高血壓危象,過敏性休克,膿毒性休克,藥物中毒,癲癇持續(xù)狀態(tài),體溫過低和超高熱,腦水腫和顱內壓增高,重癥肌無力危象,嚴重哮喘發(fā)作,嚴重脫水,嚴重酸中毒電解質紊亂,糖尿病酮癥酸中毒,多發(fā)傷,新生兒常見疾病和危重癥。

    覃珍 副主任醫(yī)師  
    杭州
    治療兒科常見病、多發(fā)病及疑難病癥,能熟練診斷處理新生兒急重疾病,尤其是小兒消化系統和內分泌系統疾病的診治。

    王三梅 副主任醫(yī)師  講師
    東城
    兒童多系統疾病診治,尤其是小兒癲癇、腦炎、神經發(fā)育、神經康復、遺傳代謝病、甲狀腺疾病、糖尿病等方面診治。

    宋紅梅 主任醫(yī)師  教授
    東城

    兒童疑難病的診治,包括風濕免疫病特別是不明原因發(fā)熱和自身炎癥性疾病、腎臟病、感染性疾病以及部分遺傳性疾病,如遺傳代謝病、紫癜性腎炎、小兒腎病、紅斑狼瘡、強直性脊柱炎、皮肌炎、關節(jié)炎、小兒痙攣、小兒紫癜性腎炎、小兒類風濕病等。

    蘆惠 主任醫(yī)師  副教授
    杭州
    新生兒疾病和小兒急性腦病,尤其對早產兒喂養(yǎng)和新生兒消化道疾病有很深造詣。

    謝建生 主任醫(yī)師  教授
    深圳
    遺傳病篩查、臨床診斷和產前診斷服務,包括小兒生長發(fā)育障礙(智力低下、語言發(fā)育障礙、運動發(fā)育障礙、體格發(fā)育障礙)診斷,小兒癲癇診斷、小兒孤獨癥和多動癥診斷,胎兒發(fā)育異常(胎兒畸形、胎兒宮內發(fā)育遲緩、胎兒遺傳病)產前診斷和產前篩查,胚胎植入前遺傳學篩查和診斷。

    李堂 主任醫(yī)師  教授
    青島
    診治各種兒科疑難危重病,專業(yè)為小兒內分泌與遺傳代謝病,如兒童矮身材、兒童性早熟、甲狀腺疾病、腎上腺疾病及兒童糖尿病等。

    陸茵 主任醫(yī)師  副教授
    杭州
    兒童保健、兒童的生長發(fā)育及影響因素、小兒學習障礙及小兒注意力障礙、多動綜合癥等。

    王樹玉 主任醫(yī)師  教授
    西城
    診治各種原因的不孕癥,遺傳病的診斷,遺傳及優(yōu)生咨詢,各種人工助孕(試管嬰兒)技術。

    王德芬 主任醫(yī)師  教授
    黃浦
    兒科內分泌及遺傳代謝病的診治。

    閔羿 主治醫(yī)師  
    長沙
    針灸痛癥,如頸、腰椎間盤突出癥、骨質增生、頭痛、三叉神經痛、肩周炎等,神經系統疾病,如神經損傷、中風后遺癥、面癱、面肌痙攣等,婦科方面,如痛經、閉經、月經不調、孕前調理、產后康復等?!岸∠闹巍敝委熀粑到y疾病,如哮喘、慢性支氣管炎、咳嗽、體虛易感冒等。

    黃新文 主任醫(yī)師  
    杭州
    新生兒遺傳代謝病的診治,包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。

    侯巧芳 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    不良孕產史,如不孕癥、不育、不孕不育、遺傳代謝病、胎停、各種流產、胎兒先天畸形等病癥的診治,以及產前診斷、唐氏綜合征篩查、羊水穿刺、試管嬰兒等技術。

    童凡 主任醫(yī)師  
    杭州
    在先天性出生缺陷、新生兒疾病領域積累了豐富的臨床經驗。擅長先天性出生缺陷、新生兒遺傳代謝病篩查、診治及遺傳咨詢。

    董婷 主治醫(yī)師  講師
    合肥
    腦血管病、帕金森病、肝豆狀核變性、重癥肌無力、失眠、頭痛、頭暈、癡呆等疾病的治療,積累了豐富的臨床經驗。

    王小軍 副主任醫(yī)師  
    太原
    擅長小兒內分泌疾病,如矮小癥、性早熟、運動智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質增生癥等。同時,對遺傳代謝病,如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機酸血癥、氨基酸?。ū奖虬Y)、智力發(fā)育落后的診斷和治療,也存在豐富臨床經驗。

    楊季云 主任醫(yī)師  研究員
    成都
    各種遺傳性疾病,如遺傳性皮膚病、遺傳代謝病等的基因診斷與遺傳咨詢。

    鮑遠程 主任醫(yī)師  教授
    合肥
    腦血管病、帕金森病、肝豆狀核變性、神經系統遺傳病、神經痛、肌病、癡呆、眩暈癥、失眠癥等。

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