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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    張瑞雪 主治醫(yī)師  
    西安
    新生兒遺傳代謝病篩查、診斷及隨訪管理,遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查及診斷,如唐氏綜合征、威廉姆斯綜合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸癥等。

    高鑫 主治醫(yī)師  
    呼和浩特
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)各種疾病,如小兒癲癇及癲癇綜合征、新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、各種腦白質(zhì)?。ó惾拘阅X白質(zhì)營養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化)、小兒多動(dòng)癥的診斷。

    冷雪榮 副主任醫(yī)師  講師
    西城
    兒童癲癇、癲癇綜合征、腦癱、多動(dòng)癥、小兒抽動(dòng)穢語綜合征、智力發(fā)育落后、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病等兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治。

    封志純 主任醫(yī)師  教授
    東城
    危重兒(含新生兒)救治與康復(fù)和遺傳代謝病、先天性缺陷的診治,如高血壓、高血糖、血友病、蠶豆病、先天性心臟病、先天性智力低下、腭裂等,以及肺發(fā)育生物學(xué)、先天遺傳疾病的分子診斷、小兒神經(jīng)損傷康復(fù)的基礎(chǔ)與臨床研究。

    李淑元 主管技師  
    徐匯
    出生缺陷的診斷、遺傳病診斷、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、植入前胚胎診斷。

    邱琇 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    環(huán)境與遺傳對(duì)母兒健康影響的研究,帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)建立國際知名的廣州出生隊(duì)列,開展了系列母兒健康及基因、表觀、代謝和腸道菌群等多組學(xué)研究。

    唐卉 住院醫(yī)師  
    廣州
    醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治,如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病,以及畸形、死胎、流產(chǎn)的查因。

    徐偉良 副主任醫(yī)師  
    東莞
    內(nèi)分泌疾?。ㄌ悄虿〖疤悄虿∽?、糖尿病神經(jīng)病變、糖尿病腎病、糖尿病酮癥酸中毒等糖尿病慢性并發(fā)癥,甲減、甲亢等甲狀腺疾病、痛風(fēng)、垂體功能減退及腎上腺疾病等)、遺傳代謝病的診斷治療。

    林小苗 副主任醫(yī)師  
    南寧
    早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒超早期評(píng)估和干預(yù),擅長早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒的GMs評(píng)估技術(shù),腦癱早期篩查及早期診斷,進(jìn)修于上海復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院,另專研究中西醫(yī)結(jié)合診治兒童神經(jīng)康復(fù)、言語語言??萍膊。ㄕZ言發(fā)育落后、構(gòu)音障礙、口吃等)、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙(自閉癥)、社交障礙、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患(扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài))等方面診治和康復(fù)。

    高昂 副主任醫(yī)師  
    蘇州

    優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查與診斷、遺傳代謝病篩查與診治、新生兒疾病診治,包括精囊炎、睪丸炎、性功能障礙、不孕不育癥、前列腺增生、先天性耳聾、血友病、白化病、先心病、唇腭裂、無腦兒、脊柱裂等。

    皮博睿 副主任醫(yī)師  
    杭州
    病毒性肝炎、免疫性肝炎、藥物性肝損傷、遺傳代謝性肝病的診斷和治療。

    任煌原 住院醫(yī)師  
    合肥
    小兒癲癇、兒童抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、遺傳代謝病等疾病的診治。

    周清 主治醫(yī)師  
    福州
    兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,如兒童糖尿病、性早熟、矮小癥、甲狀腺疾病、生長發(fā)育評(píng)估等以及兒童常見病、多發(fā)病的診治。

    田維兵 副主任醫(yī)師  
    濰坊
    新生兒疾病篩查工作。

    董麗萍 副主任醫(yī)師  
    淄博
    各種新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、陽性患兒治療及隨訪。

    程亞穎 主任醫(yī)師  教授
    石家莊
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病及內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,如小兒驚厥、癲癇、腦癱、腦炎、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙、先天性代謝缺陷病、兒童罕見病、矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、甲狀腺疾病、兒童營養(yǎng)及生長發(fā)育等。

    張繼要 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    腦炎、腦性癱瘓綜合征、癲癇、抽動(dòng)障礙、垂體性侏儒癥、垂體性矮小病、腦性癱瘓、抽動(dòng)癥、缺氧缺血性腦病、熱性驚厥、病毒性腦炎、病毒性腦膜炎、顱腦損傷、高熱驚厥、精神發(fā)育遲緩、小兒癲癇、化膿性腦膜炎等相關(guān)疾病的診治。

    任麥青 主任醫(yī)師  
    鄭州
    治療小兒腦癱、癲癇、各種腦病后遺癥、遺傳代謝病、多動(dòng)癥、智力低下、語言障礙、孤獨(dú)癥及兒科常見病

    邢晶晶 主治醫(yī)師  
    鄭州
    遺傳、生殖方面疾病的診治。

    叢培榮 主任醫(yī)師  教授
    和平

    小兒肥胖、甲狀腺疾病、身材矮小、性發(fā)育異常等小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治。

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