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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    黃鑫 住院醫(yī)師  
    海淀
    腦血管病、脫髓鞘病的診斷、治療,熟練腦梗、腦出血、帕金森病、遺傳代謝病等疾病的治療。

    宋文琪 主任技師  
    西城
    臨床生物化學(xué)、醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室管理。 兒童遺傳代謝病篩查技術(shù)及兒童治療藥物監(jiān)測(cè)技術(shù)的臨床應(yīng)用。

    孫婧雅 主治醫(yī)師  
    順義

    兒科常見(jiàn)病,尤其是兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,如性早熟、身材矮小、矮小癥、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩以及甲狀腺疾病等。

    蔡同甲 主治醫(yī)師  
    靜安
    神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)病、疑難病、危重病,包括各種腦血管疾病、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周?chē)窠?jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運(yùn)動(dòng)障礙疾病。

    閆瑞玲 副主任醫(yī)師  
    廣州
    產(chǎn)前遺傳咨詢(xún);胎兒先天性心臟病的產(chǎn)前超聲診斷及咨詢(xún);復(fù)雜性雙胎的產(chǎn)前超聲診斷、監(jiān)護(hù)及處理;絨毛、羊水、臍帶血穿刺技術(shù)、胎兒宮內(nèi)治療等。

    張纓 主治醫(yī)師  
    佛山

    小兒腦癱、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、注意力缺陷、多動(dòng)障礙、抽動(dòng)-穢語(yǔ)綜合征、先天性斜頸、腦炎后遺癥、足內(nèi)旋內(nèi)翻、足外旋外翻等兒科神經(jīng)疾病的診斷和康復(fù)治療。

    戴藝 主任醫(yī)師  
    南寧
    小兒內(nèi)科疾病的治療,尤其擅長(zhǎng)小兒內(nèi)分泌疾病的診治,如生長(zhǎng)遲緩、矮小、營(yíng)養(yǎng)不良、性早熟、甲狀腺疾病、糖尿病、遺傳代謝病等,參與在廣西率先開(kāi)展的矮子、性早熟的診治及預(yù)測(cè)身高等技術(shù)。

    張靜引 主治醫(yī)師  
    南京
    婦產(chǎn)科染色體病的診斷、遺傳與優(yōu)生相關(guān)問(wèn)題咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷咨詢(xún)等。

    戴紅蕾 主任醫(yī)師  
    杭州
    肥胖、高血脂、代謝綜合癥的流行病學(xué)、發(fā)病機(jī)制和干預(yù)。對(duì)心腦血管疾病、多器官、多系統(tǒng)疾病及慢性病有較深入的研究及診治經(jīng)驗(yàn)。

    李司南 副主任醫(yī)師  
    合肥
    缺氧缺血性腦病的早期干預(yù)、小兒腦癱的超早期診斷、言語(yǔ)發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、口吃、失語(yǔ)癥的家庭康復(fù)指導(dǎo)、小兒孤獨(dú)癥、部分遺傳代謝性疾病、染色體疾病、小兒癲癇的診斷和治療。

    金梅 副主任醫(yī)師  
    九江
    腦血管病、神經(jīng)系統(tǒng)感染與免疫、周?chē)窠?jīng)病及肌病、癲癇、頭面痛、帕金森氏病與運(yùn)動(dòng)障礙、認(rèn)知障礙、遺傳代謝病等。

    王麗霞 主治醫(yī)師  
    濟(jì)南
    缺氧缺血性腦病、腦性癱瘓、精神發(fā)育遲緩、臂叢神經(jīng)損傷、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、孤獨(dú)癥、斜頸、早產(chǎn)等疾病的康復(fù)治療,對(duì)于腹瀉病、便秘、小兒厭食癥等也有一定診治經(jīng)驗(yàn)。

    李毅 主治醫(yī)師  
    淄博
    產(chǎn)前篩查與診斷咨詢(xún)、遺傳病咨詢(xún)、嚴(yán)重性疑難性遺傳病咨詢(xún)。

    程亞穎 主任醫(yī)師  教授
    石家莊
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病及內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,如小兒驚厥、癲癇、腦癱、腦炎、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙、先天性代謝缺陷病、兒童罕見(jiàn)病、矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、甲狀腺疾病、兒童營(yíng)養(yǎng)及生長(zhǎng)發(fā)育等。

    張靜 主任醫(yī)師  教授
    鄭州

    兒童甲狀腺及甲狀旁腺疾病、身材矮小、性發(fā)育異常、糖尿病、腎上腺疾病,以及苯丙酮尿素癥、先天性甲狀腺功能減低癥、21三體綜合征等遺傳代謝病的診治。

    吳值榮 主治醫(yī)師  
    鄭州
    小兒腦損傷、小兒腦癱、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、癲癇、腦萎縮、孤獨(dú)癥、智力低下、精神發(fā)育遲緩、面神經(jīng)麻痹、遺傳性代謝病、腦炎的恢復(fù)期等相關(guān)疾病的診斷及康復(fù)。

    尤登攀 副主任醫(yī)師  
    洛陽(yáng)
    腦性癱瘓、癲癇、遺傳代謝病、腦炎后遺癥、兒童抽動(dòng)障礙、兒童注意缺陷多動(dòng)障礙、自閉癥譜系障礙、兒童智力發(fā)育障礙、語(yǔ)言障礙、兒童學(xué)習(xí)困難等疾病的診斷及治療。

    劉珈 主治醫(yī)師  
    河北
    糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病、代謝綜合征的診治。

    于曉偉 主任醫(yī)師  副教授
    長(zhǎng)春
    產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)、雙胎妊娠胎兒并發(fā)癥的產(chǎn)前篩查及診斷,產(chǎn)前高危超聲、胎兒超聲及胎兒先天性心臟疾病的超聲診斷。

    艾景芳 主治醫(yī)師  
    咸寧

    兒童生長(zhǎng)發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)保健、預(yù)防接種、遺傳代謝病

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