遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 靜海
- 內(nèi)科老年疑難病癥、代謝綜合征合并多臟器功能障礙、重度植物神經(jīng)功能紊亂、風(fēng)濕病、風(fēng)濕行骨關(guān)節(jié)病、老年性骨代謝性疾病的治療。
- 襄陽
兒童內(nèi)分泌疾?。ㄉL發(fā)育障礙，性發(fā)育異常，甲狀腺疾病，腎上腺疾病，糖尿病）、遺傳代謝性疾?。ㄟz傳代謝病篩查診斷及治療，細(xì)胞遺傳病）的診斷與治療。
- 昆明
兒科常見病以及多發(fā)病的診治，擅長于兒科消化系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、營養(yǎng)性疾病的診治及嬰幼兒科學(xué)喂養(yǎng)指導(dǎo)，主要包括矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、性發(fā)育異常、性發(fā)育延遲、性腺功能低下、尿崩癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、骨發(fā)育代謝異常性疾病、氨基酸代謝障礙、有機酸血癥、脂肪酸氧化障礙等遺傳代謝病。
- 黃浦
- 多囊卵巢綜合征、生殖內(nèi)分泌紊亂的診治（內(nèi)分泌失調(diào)）；染色體疾病、單基因遺傳病的生育咨詢；遺傳代謝病、遺傳性溶血性貧血、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病、遺傳性血管性水腫、遺傳性球形細(xì)胞增多癥、遺傳性共濟失調(diào)的治療。
- 廣州
- 胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)，一直致力于產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學(xué)等疑難雜癥診治以及新技術(shù)研發(fā)與推廣。最早在國內(nèi)開展超聲引導(dǎo)下臍經(jīng)脈穿刺術(shù)；首次在國內(nèi)建立標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查體系；國內(nèi)首創(chuàng)實施以醫(yī)院為中心的預(yù)防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產(chǎn)前診斷的實踐模式。
- 廣州
- 醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治，如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病、腦發(fā)育異常的診治，以及產(chǎn)前血清學(xué)、染色體、基因檢查，遺傳風(fēng)險評估。
- 南寧
- 小兒內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診斷和治療，如矮小癥、性早熟、肥胖癥、兒童糖尿病、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘取?/ul>
