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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    蒙斌榮 主治醫(yī)師  
    玉林

    染色體病、地中海貧血等遺傳病的診斷及遺傳咨詢,以及胎兒異常遺傳咨詢,羊水、臍血及絨毛穿刺。

    李玉勤 主任醫(yī)師  
    鎮(zhèn)江
    兒童癲癇、偏頭痛、顱內(nèi)感染、抽動障礙、遺傳代謝病及呼吸系統(tǒng)疾病的診治。

    徐香芬 主任醫(yī)師  
    金華
    高危妊娠,優(yōu)生遺傳咨詢。

    王欣榮 主治醫(yī)師  講師
    南昌
    習慣性流產(chǎn)、不孕不育、優(yōu)生優(yōu)育、遺傳病的咨詢及診治、產(chǎn)前篩查及診斷(羊膜腔穿刺術以及臍靜脈穿刺)、常見婦科病的診治。

    柳彩虹 主治醫(yī)師  研究員
    濟南
    小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,如生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、甲狀腺功能減低癥、甲狀腺功能亢進癥、糖尿病、先天性腎上腺皮質增生癥、甲基丙二酸血癥、甲狀旁腺疾病等。

    李朔 副主任技師  
    青島
    單基因遺傳病的基因診斷(脊髓性肌萎縮癥、假肥大肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質增生癥、G6PD等),不明原因反復自然流產(chǎn)的基因芯片分析,不明原因發(fā)育遲緩、智力低下患兒的基因芯片分析、遺傳代謝病分析等。

    張志華 副主任醫(yī)師  
    濱州

    糖尿病、甲狀腺疾病、血脂異常等內(nèi)分泌代謝性疾病和腎臟疾病的診治

    劉秀珍 主任醫(yī)師  
    邯鄲
    兒童癲癇病的診治和兒童腦電圖的判讀。在小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病尤其是兒童癲癇病診治、遺傳代謝病的篩查和診斷方面具有豐富的臨床經(jīng)驗。另外在小兒急救、小兒腎臟、小兒呼吸等專業(yè)也具有較高的理論水平和豐富的臨床經(jīng)驗。

    高麗 主任醫(yī)師  教授
    鄭州
    兒科各種疑難病,尤其小兒神經(jīng)、癲癇、遺傳代謝病、早期兒童發(fā)育、營養(yǎng)性疾病。

    索軍芳 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    兒童癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、免疫性腦炎、格林巴利綜合征、重癥肌無力、抽動障礙、頭痛、肌肉病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、線粒體腦病等疾病的診治。

    張淑玲 副主任醫(yī)師  副教授
    新鄉(xiāng)

    新生兒黃疸、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內(nèi)出血、新生兒敗血癥、新生兒化膿性腦膜炎、新生兒肺炎、新生兒破傷風、新生兒硬腫癥、新生兒出血癥等疾病,以及早產(chǎn)兒孵育和少見的新生兒遺傳代謝病、復雜畸形等的診治

    俞志凌 副主任醫(yī)師  副教授
    沈陽
    新生兒科疾病、早產(chǎn)兒營養(yǎng)及早產(chǎn)兒腦損傷、新生兒肺損傷、新生兒感染及先天遺傳代謝病的診斷和治療。

    郝鵬鍇 主任醫(yī)師  
    長春

    孤獨癥,自閉癥,語言和智力發(fā)育遲緩。基因解讀,先天遺傳代謝病、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥。

    柯勝忠 主任醫(yī)師  
    黃石
    對兒科呼吸系統(tǒng)疾病、兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病和兒童疑難疾病有豐富的臨床經(jīng)驗,如小兒呼吸道感染、小兒感冒、小兒肺炎、小兒糖尿病、小兒咳嗽、小兒哮喘等。

    馬科蕾 副主任醫(yī)師  
    株洲

    兒童營養(yǎng)性疾病、兒童早期發(fā)展、身高管理、身高促進及矮小癥、性早熟、甲狀腺功能減低癥等遺傳代謝病的診治。

    魏征 主治醫(yī)師  
    九龍坡
    高危妊娠及頭位難產(chǎn)、優(yōu)育優(yōu)生及遺傳咨詢、孕產(chǎn)婦心理咨詢、產(chǎn)后抑郁癥的診治、女性心理障礙的診治、產(chǎn)后盆底肌肉康復治療的處理、具有豐富的科研及教學能力。

    陳紅 副主任醫(yī)師  
    昆明

    兒童保健、遺傳代謝病篩查診斷和治療、優(yōu)生遺傳咨詢。

    詹福壽 主任醫(yī)師  
    銀川
    細胞遺傳、產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷,如染色體異常,包括染色體數(shù)目異常和結構異常,染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體,結構異常包括染色體部分缺失 、倒位、環(huán)形染色體等,以及遺傳性疾病的診治。

    徐光芝 主任醫(yī)師  
    朝陽
    癲癇、腦癱、智力發(fā)育障礙、學習困難、遺傳代謝病、抽動障礙和多動癥、腦炎等。

    潘虹 主任醫(yī)師  研究員
    西城

    染色體畸變與染色體病,神經(jīng)遺傳相關遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷和咨詢。

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