遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 鄭州
- 中西醫(yī)結(jié)合治療小兒呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)的常見病及新生兒疾病、中西醫(yī)診治矮小、性早熟、肥胖等兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病，運(yùn)用中藥配合中醫(yī)特色療法治療小兒厭食等疾病。
- 鄭州
小兒癲癇的診治及腦電圖及神經(jīng)影像學(xué)的判讀，神經(jīng)遺傳和遺傳代謝病，神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病，抽動(dòng)障礙，肌肉病，錐體外系病等。
- 沈陽(yáng)
- 中西醫(yī)結(jié)合用于兒童疑難重癥疾病的康復(fù)，如腦癱、昏迷促醒、廣泛性發(fā)育障礙如言語(yǔ)及智力低下、外周神經(jīng)病、青少年脊柱側(cè)彎、遺傳代謝病及染色體病，腦炎、腦出血、腦外傷等腦血管病的恢復(fù)期及后遺癥期治療。
- 長(zhǎng)春
- 遺傳性疾病的鑒別及診斷，尤其是遺傳代謝性疾病，神經(jīng)系統(tǒng)及皮膚疾病等的診治。復(fù)發(fā)流產(chǎn)診斷治療，保胎方案指導(dǎo)。常見孕婦及胎兒?jiǎn)栴}處理方案。
- 岳陽(yáng)
- 孕前、產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢，產(chǎn)前篩查、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢與產(chǎn)前診斷，地中海貧血咨詢與診斷、羊水穿刺產(chǎn)前診斷術(shù)。
- 涪陵
- 圍產(chǎn)保健、高危妊娠管理、產(chǎn)前篩查（診斷）、遺傳咨詢與優(yōu)生指導(dǎo)、產(chǎn)科常見疾病及危急重癥的診治。另外對(duì)婦科（生殖）內(nèi)分泌疾病、產(chǎn)后康復(fù)的指導(dǎo)，對(duì)復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及其他常見婦科疾病也有一定研究。
- 昆明
- 診斷治療多種小兒內(nèi)分泌疾病和遺傳代謝性疾病，包括各種矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、性發(fā)育異常、性發(fā)育延遲、性腺功能低下、尿崩癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、骨發(fā)育代謝異常性疾病、氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸血癥、脂肪酸氧化障礙等遺傳代謝病，尤其是新生兒篩查異常的患兒的進(jìn)一步診治工作以及先天性甲減，苯丙酮尿癥的隨訪及管理。
- 黃浦
- 第三代試管嬰兒技術(shù)，染色體病產(chǎn)前診斷技術(shù)與遺傳咨詢，染色體平衡易位PGH“脫染”技術(shù)，單基因遺傳病產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢。
- 廣州
在造血干細(xì)胞移植術(shù)治療地中海貧血、白血病、再生障礙性貧血、遺傳代謝病等方面臨床經(jīng)驗(yàn)豐富，尤其擅長(zhǎng)造血干細(xì)胞移植術(shù)前咨詢、術(shù)后合并癥處理等。
- 東莞
- 兒科不明原因智力障礙、發(fā)育遲緩、矮小、自閉癥、癲癇、遺傳代謝病、皮膚病等、及產(chǎn)科不明原因胎兒畸形、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、死胎、流產(chǎn)等復(fù)雜遺傳病進(jìn)行遺傳學(xué)診斷和遺傳咨詢。
