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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    付麒 副主任醫(yī)師  
    南京
    糖尿病及相關(guān)并發(fā)癥的診治,尤其擅長糖尿病分型評(píng)估和基于胰島功能的個(gè)體化治療;垂體、腎上腺和甲狀腺等內(nèi)分泌腺體疾病的診療;神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤和遺傳代謝病診治。

    董旻岳 主任醫(yī)師  
    杭州
    妊娠免疫耐受機(jī)制、生殖和妊娠相關(guān)疾病的免疫學(xué)病因與發(fā)病機(jī)制,以及滋養(yǎng)細(xì)胞功能與妊娠并發(fā)癥關(guān)系以及妊娠并發(fā)癥對(duì)子代影響及機(jī)制的研究。

    李司南 副主任醫(yī)師  
    合肥
    缺氧缺血性腦病的早期干預(yù)、小兒腦癱的超早期診斷、言語發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、口吃、失語癥的家庭康復(fù)指導(dǎo)、小兒孤獨(dú)癥、部分遺傳代謝性疾病、染色體疾病、小兒癲癇的診斷和治療。

    金梅 副主任醫(yī)師  
    九江
    腦血管病、神經(jīng)系統(tǒng)感染與免疫、周圍神經(jīng)病及肌病、癲癇、頭面痛、帕金森氏病與運(yùn)動(dòng)障礙、認(rèn)知障礙、遺傳代謝病等。

    李雷 主任醫(yī)師  
    濟(jì)南
    兒科呼吸、感染、消化、過敏、新生兒疾病以及遺傳代謝病等疾病的診斷與治療,如急性上呼吸道感染、小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒消化不良、牛奶蛋白過敏、新生兒窒息,以及苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。

    欒海輝 主治醫(yī)師  
    煙臺(tái)

    神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診療,尤其對(duì)帕金森病的診療有豐富的經(jīng)驗(yàn),也擅長腦血管病、周圍神經(jīng)病變以及遺傳代謝病等疾病的診療。

    宋瑞娟 副主任醫(yī)師  
    長治
    小兒神經(jīng)、呼吸系統(tǒng)疾病診治及兒童保健,小兒癲癇、行為發(fā)育異常、遺傳代謝病、兒童哮喘等診治。

    戴向楠 主治醫(yī)師  
    秦皇島
    兒科常見病診治,小兒遺傳代謝病的篩查、診斷、治療以及先天性心臟?。ǚ块g隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、肺動(dòng)脈瓣狹窄)診療及相關(guān)咨詢與指導(dǎo)。

    張展 主任技師  教授
    鄭州

    醫(yī)學(xué)免疫學(xué)、臨床檢驗(yàn)、新生兒疾病篩查及遺傳代謝病的診斷和治療

    李曉樂 主治醫(yī)師  
    鄭州

    診斷處理常見兒科疾病,以及遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病診斷治療,對(duì)先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥及原發(fā)性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病有較豐富的臨床診治經(jīng)驗(yàn)。

    李東 副主任醫(yī)師  
    河西

    診治兒童癲癇、抽搐等各種神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)作類疾病,神經(jīng)遺傳代謝病,語言、運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知等神經(jīng)發(fā)育遲緩,抽動(dòng)障礙等兒童行為障礙,以及神經(jīng)免疫疾病。

    張愛啟 主任醫(yī)師  
    哈爾濱

    兒科常見病、多發(fā)?。ㄈ缧焊忻?、發(fā)熱、咳嗽、哮喘、便秘等)的診治,兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳代謝病、生長發(fā)育相關(guān)疾病。

    胡家勝 主任醫(yī)師  
    武漢

    小兒神經(jīng)內(nèi)科,如癲癇、白質(zhì)腦病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病及神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等診斷及治療。

    周世豪 副主任醫(yī)師  
    長沙
    孕前、產(chǎn)前遺傳優(yōu)生咨詢,產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷,地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷,家族遺傳病咨詢與診斷,染色體病的閱片等工作。

    姜舟 住院醫(yī)師  
    成都
    新生兒黃疸、肺炎等常見問題,兒童期呼吸道及消化道反復(fù)感染,以及先天性甲狀腺功能減低癥,苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的診療。同時(shí)擅長診治新生兒常見疾病,如新生兒產(chǎn)傷性疾病、新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒佝僂病、新生兒出血癥、新生兒發(fā)熱。

    郝勝菊 副主任醫(yī)師  
    蘭州
    遺傳性疾病的各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)和篩查及診斷。

    龐啟明 副主任醫(yī)師  
    海口
    兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳代謝性疾病、兒童危重癥、兒童腦電圖,搶救各種危重急癥患兒,擅長診療各種神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病及疑難病癥、罕見病,尤其是兒童難治性癲癇的診療。

    楊楠 主治醫(yī)師  
    朝陽
    新生兒常見疾病、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病。

    方方 主任醫(yī)師  教授
    西城
    兒童遺傳代謝病和線粒體病、小兒癲癇、藥物難治性癲癇、嬰兒痙攣 、孤獨(dú)癥、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、假性肌肥大型肌營養(yǎng)不良、免疫性腦炎以及小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病等的診斷及治療。

    王三梅 副主任醫(yī)師  
    東城
    兒童神經(jīng)、小兒癲癇、遺傳代謝病、疑難病診治、腦炎、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、各種腦損傷神經(jīng)修復(fù)等疾病診治。

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