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遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

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    周紅輝 主治醫(yī)師  
    海淀
    生育咨詢、產前診斷、遺傳咨詢、出生缺陷疾病三級防控。

    李巍 主任醫(yī)師  
    西城
    因囊泡運輸障礙導致的遺傳代謝疾病、心血管疾病及神經精神疾病等的病理機制。

    曾俊峰 副主任醫(yī)師  
    東莞
    先天性遺傳代謝病診療、新生兒篩查相關疾病，如先天性甲狀腺功能低下、先天性腎上腺皮質增生癥等的診斷、治療及隨訪。

    周靜 副主任醫(yī)師  
    南京
    細胞遺傳學、分子遺傳學及婦產科遺傳學產前診斷工作，對于常見的胎兒發(fā)育異常的產前診斷、基因病的風險評估、染色體疾病的孕前指導、不良孕產史的咨詢等有一定的臨床經驗。

    趙書營 主管治療師  
    鄭州
    小兒脊柱側彎、脊柱側凸、馬蹄內翻足、足外翻、小兒腦癱、腦損傷、脊髓損傷以及矮小癥等遺傳代謝病和內分泌疾病的康復治療。

    于曉偉 主任醫(yī)師  副教授
    長春
    產前遺傳咨詢、雙胎妊娠胎兒并發(fā)癥的產前篩查及診斷，產前高危超聲、胎兒超聲及胎兒先天性心臟疾病的超聲診斷。

    孫蔚明 副主任醫(yī)師  
    蘭州
    內分泌與代謝常見病的診斷與治療。

    屈素清 主任醫(yī)師  
    海淀
    高危及發(fā)育落后兒童智力運動發(fā)育評估及康復指導，各種發(fā)育障礙兒童診斷及康復，各種腦損傷的綜合治療，小兒神經系統(tǒng)疾病的診斷與治療 ，兒童常見病的診斷治療，身材矮小及性早熟兒童的診斷治療。

    張開創(chuàng) 住院醫(yī)師  
    楊浦
    內分泌科疾病，如矮小癥、性早熟、小兒甲狀腺功能亢進、小兒甲狀腺功能減低癥等遺傳代謝疾病的診治。新生兒篩查咨詢。

    衛(wèi)巧賢 主任醫(yī)師  
    廣州
    小兒內分泌、遺傳代謝性疾病，有著豐富的臨床經驗。

    丁建強 主任醫(yī)師  
    佛山
    治療遺傳性肝病，包括威爾遜氏?。ǜ味範詈俗冃裕?、alpha-1抗胰蛋白酶缺乏癥、血色病、遺傳性高膽紅素血癥等幾十種；肝細胞移植治療遺傳性肝?。换蛑委熯z傳性肝病。

    張璟璐 主任醫(yī)師  
    連云港
    遺傳病、復雜性流產、孕前孕期用藥、胎兒畸形等咨詢，以及妊娠合并甲狀腺疾病、習慣性流產診治及用藥咨詢。

    鄭德祿 副主任醫(yī)師  
    蚌埠
    骨質疏松癥、糖尿病、甲狀旁腺、甲狀腺等代謝性疾病診治。

    張慧 副主任醫(yī)師  
    青島
    腦血管病、遺傳代謝性疾病，神經影像學判讀等。

    吳文霞 副主任醫(yī)師  
    邯鄲
    腎上腺疾病、代謝性疾病、慢性腎病、糖尿病、多囊卵巢綜合征、甲亢、甲狀腺炎、月經不調等疾病的診治。

    董榮娜 主治醫(yī)師  
    和平
    糖尿病、甲亢、甲減、糖尿病足等。

    李嵐 主治醫(yī)師  
    成都
    先天性畸形、發(fā)育障礙、孤獨癥譜系障礙、注意缺陷多動障礙、學習障礙、癲癇、遺傳代謝性疾病、中樞或周圍神經損傷、運動損傷、罕見病等兒童相關疾病的康復。

    符生苗 教授  教授

    李菊芬 主治醫(yī)師  
    西城
    專注于糖尿病、甲狀腺、腎上腺、垂體、代謝性骨病等內分泌疾病的診斷與治療。

    高和榮 康復治療師  
    閔行
    高危新生兒神經行為篩查、新生兒超早期干預及6月齡內早期干預指導，以及高危兒、腦損傷、發(fā)育遲緩、腦癱及基因代謝異常等患兒的功能評估及早期康復治療。

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