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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    黃金鳳 主治醫(yī)師  副教授
    楊浦
    遺傳代謝病的咨詢、診斷,如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、遺傳性球形細(xì)胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。

    吳若豪 主治醫(yī)師  
    廣州
    對兒科呼吸、消化等常見疾病的診治有較好的經(jīng)驗(yàn),致力于兒童遺傳代謝病及免疫相關(guān)神經(jīng)系統(tǒng)疾病的研究。

    丁建強(qiáng) 主任醫(yī)師  
    佛山
    治療遺傳性肝病,包括威爾遜氏?。ǜ味?fàn)詈俗冃裕?、alpha-1抗胰蛋白酶缺乏癥、血色病、遺傳性高膽紅素血癥等幾十種;肝細(xì)胞移植治療遺傳性肝病;基因治療遺傳性肝病。

    王林琳 副主任醫(yī)師  
    南寧
    胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷,基因組學(xué)檢測方法在胎兒發(fā)育異常的遺傳學(xué)診斷中的應(yīng)用,復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治,婦產(chǎn)科常見病、多發(fā)病診治,孕前優(yōu)生咨詢,地中海貧血遺傳咨詢,雙胎多胎的診治。

    林桂紅 副主任醫(yī)師  
    徐州
    主要致力于遺傳病的產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育的宣教,兒童遺傳病的診斷治療,人類染色體的檢查,通過血、腹水、胸水、骨髓的染色體的檢查排查惡性腫瘤。近年成立不孕不育研究室,開展了精液常規(guī)檢查,及不孕不育癥的治療。

    單小鷗 主任醫(yī)師  教授
    溫州
    兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診治,包括常見病如糖尿病、性早熟,生長發(fā)育異常,甲狀腺疾病等,以及遺傳代謝性疾病如糖原累積癥、有機(jī)酸血癥、成骨不全的內(nèi)分泌治療,在罕見病的診療上亦有獨(dú)到建樹。

    劉燕玲 主任醫(yī)師  副教授
    南昌

    兒童發(fā)育遲緩、矮小癥、性早熟、肥胖癥、特納綜合征、性發(fā)育不良、呼吸道感染、遺傳代謝病、多動癥、抽動癥、孤獨(dú)癥、抑郁癥、遺尿癥、睡眠障礙及疑難雜癥的專業(yè)、精準(zhǔn)、個體化診治和兒童心理咨詢、行為矯治、身高預(yù)測、智商測評、早期發(fā)展、健康管理等。

    吳紅波 副主任醫(yī)師  
    萊蕪區(qū)
    兒科常見病多發(fā)病,如小兒呼吸道感染、小兒咳嗽、小兒厭食等,兒童生長發(fā)育性疾病、營養(yǎng)性疾病診治方,擅長遺傳代謝病的篩查診斷,以及矮小癥、性早熟、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒生長激素缺乏癥等診斷治療。

    董麗萍 副主任醫(yī)師  
    淄博
    各種新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、陽性患兒治療及隨訪。

    張亞男 主治醫(yī)師  
    石家莊

    內(nèi)分泌及遺傳代謝病,如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、苯丙酮尿癥等各種氨基酸、脂肪酸、糖代謝異常等疾病,以及矮小、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲減、甲亢等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。

    白清 主任醫(yī)師  副教授
    鄭州
    糖尿病及其并發(fā)癥、代謝綜合征、肥胖癥、痛風(fēng)等營養(yǎng)代謝性疾病和甲狀腺疾病、垂體及腎上腺等內(nèi)分泌疾病的中西醫(yī)結(jié)合治療。

    王亞男 副主任醫(yī)師  
    洛陽

    遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷咨詢、染色體核型分析、分子遺傳學(xué)診斷。

    高瑞霄 副主任醫(yī)師  
    津南
    糖尿病、冠心病、代謝綜合征等內(nèi)分泌與心血管系統(tǒng)疾病診治

    劉思文 住院醫(yī)師  
    長春
    親子鑒定案件受理,遺傳性耳聾,多囊腎,肝豆?fàn)詈俗冃裕z傳性腫瘤,腫瘤患者的靶向藥檢測。

    王秀英 主任醫(yī)師  教授
    長沙

    先天性肝纖維化、慢性肉芽腫病、家族性高膽固醉血癥Ⅱ型、肺吸蟲病合并腎病綜合癥,以及小兒癲癇、小兒病毒性腦炎、水痘腦炎、腦炎后遺癥、肌肉病、抽動障礙、缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、高熱驚厥、哮喘、鼻炎、支氣管炎、肺炎、手足口病、濕疹、水痘、幼兒急疹等疾病的治療。

    俞丹 主任醫(yī)師  副教授
    成都

    遺傳代謝性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、生長發(fā)育障礙等疾病的診斷及治療,比如小兒痙攣、小兒肥胖癥、新生兒佝僂病、小兒腸炎、兒童抽動障礙、小兒麻痹癥、ABO溶血病等。

    魏千程 主任醫(yī)師  
    蘭州
    中西醫(yī)結(jié)合診療各類慢性疼痛,植物神經(jīng)功能紊亂,以及脊源性疾病,亞健康狀態(tài),肥胖,不孕不育等;一針靈治療耳鳴、耳聾、各類鼻炎及乳腺增生等疑難雜癥。

    劉毓 副主任醫(yī)師  
    貴陽
    小兒內(nèi)分泌疾病的臨床診療、教學(xué)及研究工作。

    郭瑞 住院醫(yī)師  
    海淀
    營養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、遺傳代謝病、肥胖癥、脂蛋白代謝紊亂、脂質(zhì)代謝紊亂等疾病的診治。

    常宇娟 副主任醫(yī)師  
    房山

    小兒神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、新生兒疾病的診治,尤其是熱性驚厥、癲癇、周圍神經(jīng)病、遺傳代謝病、新生兒神經(jīng)行為評分及嬰幼兒智力測查等

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