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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    黃名壽 副主任醫(yī)師  
    綿陽(yáng)
    兒童營(yíng)養(yǎng)與喂養(yǎng)指導(dǎo)、兒童呼吸系統(tǒng)疾?。ㄈ绶窝?、支氣管炎)、高危兒管理及常見(jiàn)遺傳代謝病的診治。

    朱寶生 主任技師  教授
    昆明
    遺傳咨詢(xún)、遺傳病診斷、基因診斷、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查,發(fā)育異常、染色體綜合征、多基因病、新生兒遺傳代謝病篩查。

    姚如恩 住院醫(yī)師  
    浦東新
    兒科罕見(jiàn)遺傳病及疑難病例的遺傳檢測(cè)分析、數(shù)據(jù)解讀及遺傳咨詢(xún),如成骨不全癥、白化病、肢端肥大癥、血友病、苯丙酮尿癥等。

    徐愛(ài)晶 副主任醫(yī)師  
    廣州
    甲狀腺疾病、腎上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩癥等內(nèi)分泌疾病及遺傳代謝性疾病的診治。

    董國(guó)慶 主任醫(yī)師  教授
    深圳
    兒科感染、呼吸、消化等常見(jiàn)病、兒科疑難病及危重癥的診治,特別在兒科內(nèi)分泌與遺傳代謝病、兒童微量元素異常及川崎病等疾病的診治方面有豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。

    藍(lán)惠荃 副主任醫(yī)師  
    惠州
    矮小癥、性早熟、兒童肥胖、兒童糖尿病及遺傳代謝疾病的診治。

    蒙勇球 副主任醫(yī)師  
    貴港
    對(duì)于兒童的常見(jiàn)疾病較為擅長(zhǎng),比如口腔潰瘍、支氣管炎、哮喘、感冒、急性胃腸炎、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、腦炎等疾病。

    楊建濱 副研究員  副研究員
    杭州
    遺傳性疾病的細(xì)胞和分子遺傳學(xué)診斷和研究,如外周血染色體核型分析、抗核抗體譜等染色體及抗核抗體檢驗(yàn);26種遺傳代謝病等串聯(lián)質(zhì)譜檢驗(yàn);T細(xì)胞亞群、白血病/淋巴瘤免疫學(xué)診斷、白血病殘留細(xì)胞檢測(cè)等流式細(xì)胞檢驗(yàn)。

    楊李 副主任醫(yī)師  
    合肥

    兒科常見(jiàn)病和多發(fā)疾病的診斷和治療,特別是對(duì)小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病和遺傳代謝病,如腦性癱瘓、發(fā)育落后、智力低下、孤獨(dú)癥、癲癇、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、各種腦炎和腦膜炎的后遺癥、脊髓性肌萎縮、腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等具有較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    袁高品 主治醫(yī)師  
    泉州
    擅長(zhǎng)兒童內(nèi)分泌疾病常見(jiàn)?。ㄈ缂谞钕偌膊 ⑻悄虿?、矮小癥、性早熟、肥胖癥)及常見(jiàn)遺傳代謝性疾?。ㄔl(fā)性肉堿缺乏,尿素循環(huán)障礙,有機(jī)酸血癥等,)的診斷和治療

    徐鵬 副主任醫(yī)師  
    濟(jì)寧

    熟悉兒科常見(jiàn)病多發(fā)病的診斷治療,如小兒發(fā)熱、小兒呼吸道感染,同時(shí),在新生兒篩查方面對(duì)小兒甲狀腺功能減低癥及多種遺傳代謝病均有豐富的診斷治療經(jīng)驗(yàn)。

    武師潤(rùn) 副主任醫(yī)師  
    太原

    注意缺陷多動(dòng)障礙、性早熟、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、肥胖、發(fā)育遲緩、小兒遺尿等兒內(nèi)科常見(jiàn)疾病的診治。

    戴向楠 主治醫(yī)師  
    秦皇島
    兒科常見(jiàn)病診治,小兒遺傳代謝病的篩查、診斷、治療以及先天性心臟?。ǚ块g隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、肺動(dòng)脈瓣狹窄)診療及相關(guān)咨詢(xún)與指導(dǎo)。

    馬燕麗 副主任醫(yī)師  
    鄭州

    小兒癲癇的診治及腦電圖及神經(jīng)影像學(xué)的判讀,神經(jīng)遺傳和遺傳代謝病,神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病,抽動(dòng)障礙,肌肉病,錐體外系病等。

    寧秀琴 主任醫(yī)師  教授
    三門(mén)峽

    小兒常見(jiàn)病、多發(fā)病、疑難危重病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與治療,對(duì)小兒腦癱等神經(jīng)疾病具有獨(dú)到見(jiàn)解。

    陳麗曄 副主任醫(yī)師  
    哈爾濱
    兒童內(nèi)科常見(jiàn)疾病的診斷及治療,尤其是川崎病、小兒周?chē)悦姘c、肌性斜頸、多動(dòng)癥等的診治及康復(fù)治療,腦性癱瘓、發(fā)育遲緩、孤獨(dú)癥譜系障礙、遺傳代謝病等疾病的早期診斷及治療。

    楊祿紅 副主任醫(yī)師  
    武漢

    小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,尤其對(duì)性腺疾病、1型糖尿病、矮小癥、肥胖癥、甲狀腺功能異常等疾病的診治方面,有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    羅麗娜 副主任醫(yī)師  
    衡陽(yáng)

    兒童保健指導(dǎo),如性早熟、身材矮小、營(yíng)養(yǎng)不良、佝僂病、貧血、新生兒遺傳代謝病等疾病。

    盛秋 主治醫(yī)師  
    西安

    先天性耳聾、唐氏綜合征等疾病的遺傳咨詢(xún),擅長(zhǎng)檢查淋病、梅毒、風(fēng)疹、弓形蟲(chóng)感染、巨細(xì)胞病毒感染等。

    梁曉平 主治醫(yī)師  
    呼和浩特
    神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、小兒癲癇、遺傳代謝病(苯丙酮尿癥、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、各種腦白質(zhì)?。ó惾拘阅X白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化)、先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良等疾病診治。

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