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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    章印紅 副主任醫(yī)師  講師
    昆明
    孕前優(yōu)生咨詢、孕期遺傳咨詢、單基因遺傳病的遺傳咨詢、智力發(fā)育障礙患兒的遺傳學(xué)診斷及新生兒遺傳代謝性疾病的篩查、診斷和治療。

    張學(xué)紅 主任醫(yī)師  
    銀川
    小兒感染性疾病,擅長小兒傳染病、病毒性肝炎、傳染性單核細(xì)胞增多癥、風(fēng)濕免疫性疾病及遺傳代謝病的診治。

    張知新 主任醫(yī)師  教授
    朝陽

    小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病(矮小癥、性早熟、小于胎齡兒、性發(fā)育延遲、全垂體功能低下癥、小兒肥胖癥、糖代謝紊亂、甲狀腺功能紊亂、特納綜合癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病)。

    劉寶胤 副主任醫(yī)師  講師
    朝陽
    肥胖和代謝綜合癥、男性乳房肥大以及乳腺相關(guān)疾病。

    張健 主任醫(yī)師  副教授
    西城
    腦血管病的診斷與治療,如腦動脈粥樣硬化、腦血栓形成、腦血管狹窄或閉塞、腦血管破裂、蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦動脈炎、腦動脈損傷、腦動脈瘤、顱內(nèi)血管畸形、腦動靜脈瘺、帕金森病等,以及神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、神經(jīng)系統(tǒng)老年變性病的臨床診斷、治療。

    馬秀偉 副主任醫(yī)師  
    東城
    小兒精神發(fā)育遲滯、小兒腦癱、小兒癲癇、遺傳代謝病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)肌肉病等疾病的診治。熟悉小兒腦電圖、頭顱MRI的閱讀及小兒神經(jīng)發(fā)育促進(jìn)技術(shù)。

    李淑元 主管技師  
    徐匯
    出生缺陷的診斷、遺傳病診斷、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、植入前胚胎診斷。

    邱琇 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    環(huán)境與遺傳對母兒健康影響的研究,帶領(lǐng)團(tuán)隊建立國際知名的廣州出生隊列,開展了系列母兒健康及基因、表觀、代謝和腸道菌群等多組學(xué)研究。

    唐卉 住院醫(yī)師  
    廣州
    醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治,如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病,以及畸形、死胎、流產(chǎn)的查因。

    徐偉良 副主任醫(yī)師  
    東莞
    內(nèi)分泌疾?。ㄌ悄虿〖疤悄虿∽?、糖尿病神經(jīng)病變、糖尿病腎病、糖尿病酮癥酸中毒等糖尿病慢性并發(fā)癥,甲減、甲亢等甲狀腺疾病、痛風(fēng)、垂體功能減退及腎上腺疾病等)、遺傳代謝病的診斷治療。

    錢家樂 副主任醫(yī)師  
    南寧

    潘梅 主治醫(yī)師  
    南京
    遺傳性疾病、先天性畸形、嬰幼兒發(fā)育不良、智力低下等疾病的咨詢,以及染色體異常、基因異常的報告解讀。

    呂煒敏 副主任醫(yī)師  副教授
    杭州
    慢性疲勞綜合癥,腎動力障礙,腸易激綜合征,代謝綜合征,痤瘡,黃褐斑,早衰癥等。

    李紅 主任醫(yī)師  
    合肥
    HIE、膽紅素腦病、早產(chǎn)高危兒隨訪;腦癱超早期診斷與干預(yù);智能發(fā)育障礙、言語發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、口吃測評及康復(fù)指導(dǎo);各種急性腦損傷綜合促醒治療;孤獨癥診斷及干預(yù)指導(dǎo);部分遺傳代謝病、染色體病、基因病診斷、咨詢及康復(fù)干預(yù);肉毒毒素在腦性癱瘓中的應(yīng)用。

    張峰 副主任醫(yī)師  
    贛州
    小兒遺傳代謝病的診療,以及腦積水、腦膜炎、腦性癱瘓、癲癇、自閉癥、多動癥、抽動穢語綜合征等小兒神經(jīng)行為疾病的診斷與治療。

    王東 副主任醫(yī)師  
    濟(jì)南

    糖尿病,甲亢甲減,骨質(zhì)疏松等疾病的診治

    李春香 主任醫(yī)師  教授
    煙臺
    小兒神經(jīng)疾病,如癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(腦炎)、播散性腦脊髓炎、脊髓炎、神經(jīng)遺傳代謝病、腦白質(zhì)病、運動障礙、抽動癥、腦癱、熱性驚厥、偏頭痛等的診治。

    周娜 主治醫(yī)師  
    太原
    主要從事顱內(nèi)感染、小兒癲癇、腦白質(zhì)病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治,同時,對肺炎、咽喉炎、鼻炎、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、便秘、便血、嘔吐、支氣管炎、過敏性皮炎、手足口病、水痘、營養(yǎng)缺乏、肥胖癥、呼吸困難、消化不良、高熱驚厥、胃腸功能紊亂、胃炎等其他多種異常情況,也存在豐富臨床經(jīng)驗。

    吳永利 主任醫(yī)師  
    滄州
    哮喘、生長發(fā)育問題、矮小癥、性早熟、性發(fā)育延遲、營養(yǎng)咨詢、遺傳代謝病、抽動癥、多動癥、遺尿癥、語言發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、精神發(fā)育遲滯、孤獨癥譜系障礙、心理問題等疾病的診治。

    李翼哲 主治醫(yī)師  助教
    鄭州
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如腦性癱瘓、腦癱高危兒、發(fā)育遲緩/全面性發(fā)育遲緩、腦炎/腦外傷后遺癥、小兒癲癇、小兒臂叢神經(jīng)損傷、小兒弛緩性癱瘓及等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的早期診斷與治療,各種遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病的診斷及早期干預(yù),發(fā)育遲緩的早期檢測和干預(yù)指導(dǎo)、基因報告解讀。

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