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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    楊祿紅 副主任醫(yī)師  
    武漢

    小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,尤其對(duì)性腺疾病、1型糖尿病、矮小癥、肥胖癥、甲狀腺功能異常等疾病的診治方面,有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    劉靜 主治醫(yī)師  
    長(zhǎng)沙
    產(chǎn)前超聲報(bào)告解讀,產(chǎn)前篩查及診斷,遺傳病診治以及新生兒遺傳代謝病篩查與診治。

    丁燕 副主任醫(yī)師  
    自貢
    圍產(chǎn)期保健、優(yōu)生遺傳學(xué)、高危妊娠管理、產(chǎn)科危急重癥的處理。

    王俊霞 主治醫(yī)師  
    蘭州
    運(yùn)用中西醫(yī)結(jié)合治療慢性阻塞性肺疾病、肺源性心臟病、慢性胃炎、萎縮性胃炎、胃潰瘍、消化不良、高血壓病、高脂血癥等疾病。

    陳巍 副主任醫(yī)師  

    李巍 主任醫(yī)師  
    西城
    因囊泡運(yùn)輸障礙導(dǎo)致的遺傳代謝疾病、心血管疾病及神經(jīng)精神疾病等的病理機(jī)制。

    田朝霞 副主任醫(yī)師  
    東城
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,如腦癱、癲癇、脫髓鞘及遺傳代謝病。

    顏宏利 住院醫(yī)師  教授
    楊浦
    遺傳病的基因診斷、胚胎植入前篩查和遺傳咨詢。

    李珊 副主任醫(yī)師  
    深圳
    小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒發(fā)熱、小兒感冒、小兒肺炎、小兒腦炎、小兒便秘等兒科常見(jiàn)病、多發(fā)病及疑難病癥,對(duì)先天性甲低、苯丙酮尿癥、G6PD、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及其他相關(guān)遺傳代謝病的篩查和診治亦積累了較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    陳一丹 主任醫(yī)師  
    珠海

    兒童早期發(fā)育、兒童遺傳代謝、生長(zhǎng)發(fā)育疾病診療及胎教指導(dǎo)。

    寧海萍 主治醫(yī)師  
    柳州
    兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病、染色體病、地中海貧血及其他常見(jiàn)單基因遺傳病的診斷與遺傳咨詢。

    白華 主任醫(yī)師  講師
    連云港
    小兒生長(zhǎng)發(fā)育障礙性疾病、遺傳代謝病、甲狀腺疾病等小兒內(nèi)分泌相關(guān)疾病,如矮小癥、性早熟、特納綜合癥等。

    單小鷗 主任醫(yī)師  教授
    溫州
    兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診治,包括常見(jiàn)病如糖尿病、性早熟,生長(zhǎng)發(fā)育異常,甲狀腺疾病等,以及遺傳代謝性疾病如糖原累積癥、有機(jī)酸血癥、成骨不全的內(nèi)分泌治療,在罕見(jiàn)病的診療上亦有獨(dú)到建樹(shù)。

    馬麗芬 主任醫(yī)師  
    六安

    兒童營(yíng)養(yǎng)紊亂性疾病,外科術(shù)后的長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)管理,慢性病營(yíng)養(yǎng)管理,部分遺傳代謝病營(yíng)養(yǎng)管理等,如:營(yíng)養(yǎng)不良,營(yíng)養(yǎng)性貧血、營(yíng)養(yǎng)性佝僂病、小兒厭食癥,長(zhǎng)期慢性便秘,短腸綜合征、腸衰竭,糖原累積病、有機(jī)酸代謝病、尿素循環(huán)障礙,腎病綜合征、兒童糖尿病、肝功能不全等。

    袁高品 主治醫(yī)師  
    泉州
    擅長(zhǎng)兒童內(nèi)分泌疾病常見(jiàn)?。ㄈ缂谞钕偌膊 ⑻悄虿?、矮小癥、性早熟、肥胖癥)及常見(jiàn)遺傳代謝性疾?。ㄔl(fā)性肉堿缺乏,尿素循環(huán)障礙,有機(jī)酸血癥等,)的診斷和治療

    高漫云 主治醫(yī)師  
    淄博

    糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病、高尿酸血癥與痛風(fēng)等內(nèi)分泌與代謝性疾病的診治

    李莉 副主任醫(yī)師  副教授
    石家莊
    新生兒急救,包括新生兒窒息、呼吸衰竭、胎糞吸入性肺炎、新生兒肺透明膜病、肺動(dòng)脈高壓、缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、新生兒溶血病、新生兒高膽紅素血癥、新生兒出血癥、早產(chǎn)兒、極低出生體重兒、新生兒敗血癥、新生兒破傷風(fēng)、某些遺傳代謝病等疾病。

    張繼要 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    腦炎、腦性癱瘓綜合征、癲癇、抽動(dòng)障礙、垂體性侏儒癥、垂體性矮小病、腦性癱瘓、抽動(dòng)癥、缺氧缺血性腦病、熱性驚厥、病毒性腦炎、病毒性腦膜炎、顱腦損傷、高熱驚厥、精神發(fā)育遲緩、小兒癲癇、化膿性腦膜炎等相關(guān)疾病的診治。

    梅道啟 主任醫(yī)師  
    鄭州
    癲癇、結(jié)節(jié)性硬化、抽動(dòng)癥及多動(dòng)癥、腦炎、神經(jīng)肌肉病、睡病、遺傳代謝病、基因精準(zhǔn)治療。

    張芳 主任醫(yī)師  
    開(kāi)封
    糖尿病及其急慢性并發(fā)癥、甲狀腺疾病、肥胖癥、高尿酸血癥等內(nèi)分泌常見(jiàn)病的診治。

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