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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    王艷莉 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    周?chē)窠?jīng)病、肌肉病、神經(jīng)遺傳代謝病、罕見(jiàn)病,以及帕金森等神經(jīng)變性病、癡呆等。

    趙淑萍 副主任醫(yī)師  
    洛陽(yáng)
    各種兒童呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)疾病(各類(lèi)腦炎、癲癇、遺傳代謝性疾病及各種類(lèi)型小兒驚厥)以及新生兒腦損傷的診斷與治療。

    扈麗萍 主治醫(yī)師  
    河北
    糖尿病、代謝綜合征、更年期綜合征。

    姜艷芳 主任醫(yī)師  教授
    長(zhǎng)春
    腫瘤、遺傳病及個(gè)體化用藥的基因診斷及遺傳咨詢(xún),致力于建立以高通量基因測(cè)序?yàn)楹诵募夹g(shù)的遺傳、病原、藥物基因組學(xué)、腫瘤遺傳及靶向治療的分子檢測(cè)平臺(tái)的建設(shè)、標(biāo)準(zhǔn)和專(zhuān)家共識(shí)的制定。腫瘤及遺傳疾病發(fā)生發(fā)展相關(guān)的分子標(biāo)志物及基因檢測(cè)技術(shù)研究,研究肺癌、肝癌等腫瘤生物學(xué)的特點(diǎn)和規(guī)律,特別是闡明腫瘤發(fā)生發(fā)展過(guò)程中的各種分子事件及其調(diào)控機(jī)制,藥物基因組學(xué)與精準(zhǔn)用藥,病原微生物的分子診斷及鑒別診斷方法研究。

    李艷 主治醫(yī)師  
    十堰

    主要從事各類(lèi)遺傳病、胎兒異常的遺傳咨詢(xún)和遺傳學(xué)診斷,擅長(zhǎng)血友病、遺傳性耳聾、白化病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等家族性遺傳病和染色體病的遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷。

    羅麗娜 副主任醫(yī)師  
    衡陽(yáng)

    兒童保健指導(dǎo),如性早熟、身材矮小、營(yíng)養(yǎng)不良、佝僂病、貧血、新生兒遺傳代謝病等疾病。

    姚莉 住院醫(yī)師  
    廣安

    中西醫(yī)結(jié)合治療內(nèi)分泌代謝性疾病、腎臟病、風(fēng)濕性疾病等內(nèi)科疾病。

    王興 住院醫(yī)師  
    蘭州
    遺傳代謝病的篩查和診斷、染色體核型分析、全基因組拷貝數(shù)變異分析及產(chǎn)前優(yōu)生與遺傳咨詢(xún)。

    黃景霞 主任醫(yī)師  
    貴陽(yáng)
    對(duì)小兒腦電圖分析及診斷、小兒癲癇的診治,特別是小兒難治性癲癇(如嬰兒痙攣癥等)、小兒神經(jīng)肌肉病、小兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、小兒神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病、小兒腦血管病、神經(jīng)遺傳代謝病、小兒腦炎等診治有獨(dú)到的見(jiàn)解。

    郭柳 住院醫(yī)師  
    朝陽(yáng)
    癲癇、兒童重癥肌無(wú)力、抽動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)障礙、兒童自身免疫性腦炎、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、急性播散性腦脊髓炎、MOG抗體相關(guān)疾病、急性脊髓炎、瘤樣脫髓鞘病變、視神經(jīng)炎等疾病的診治。

    肖江喜 主任醫(yī)師  教授
    西城

    磁共振診斷,神經(jīng)影像診斷,兒童神經(jīng)影像(發(fā)育及遺傳代謝病)診斷

    郁婷婷 住院醫(yī)師  
    浦東新
    各類(lèi)遺傳病、罕見(jiàn)病的分子診斷、報(bào)告解讀、生育咨詢(xún)。

    杜濤 主治醫(yī)師  
    廣州
    常用的產(chǎn)前診斷取材方法,熟悉胎兒先天畸形和遺傳病的產(chǎn)前篩查。

    石曉梅 主治醫(yī)師  
    廣州

    常見(jiàn)神經(jīng)遺傳病的產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前診斷,胎兒畸形的評(píng)估處理與復(fù)雜雙胎的監(jiān)測(cè)治療。

    鐘柏茂 主任醫(yī)師  
    東莞
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、遺傳代謝疾病等疑難雜癥的診治,例如小先天性心臟病、小兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、小兒心肌炎、小兒腎積水、小兒腎病綜合征以及小兒癲癇等。

    李杏 副主任醫(yī)師  
    南寧

    語(yǔ)言發(fā)育遲緩、孤獨(dú)癥、癲癇、遺傳代謝性疾病、發(fā)作性疾病等的診斷與治療。

    易廣才 主任醫(yī)師  
    南京
    遺傳優(yōu)生咨詢(xún)、不孕不育及復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治。

    張東光 副主任醫(yī)師  
    南昌
    兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,尤其對(duì)矮小癥、性早熟、小兒甲狀腺疾病、小兒糖尿病、小兒肥胖癥等有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    李軍 主任醫(yī)師  
    濟(jì)南
    癲癎及癲癎持續(xù)狀態(tài)、重癥腦炎、腦膜炎等神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳代謝病、心理行為性疾病的診治及呼吸急救

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