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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    霍曉春 主任醫(yī)師  
    南昌
    小兒遺傳專業(yè)疾病的診治,例如遺傳代謝病等。

    趙玉英 主任醫(yī)師  副教授
    濟南
    致力于神經系統疑難罕見病的研究,主要專業(yè)方向為神經系統遺傳代謝病及神經肌肉病,以及腦血栓,腦出血,阿爾茲海默癥,帕金森綜合征等疾病的診斷和治療。

    楊麗霞 副主任醫(yī)師  
    臨沂

    在兒童常見病和多發(fā)病診斷、治療方面具有豐富經驗,特別是在兒童內分泌疾病、遺傳代謝病篩查和診治方面有較高造詣。

    齊俊霞 主治醫(yī)師  
    濱州

    糖尿病、甲狀腺疾病、腎臟疾病的診斷及治療。

    吳文霞 副主任醫(yī)師  
    邯鄲
    腎上腺疾病、代謝性疾病、慢性腎病、糖尿病、多囊卵巢綜合征、甲亢、甲狀腺炎、月經不調等疾病的診治。

    陳鳳民 主任醫(yī)師  
    鄭州
    小兒神經系統疾病的診斷與治療,對兒童癲癇、腦癱、智力低下、抽動癥、各種腦炎、腦血管病、脊髓病變、神經-肌肉接頭病(重癥肌-無力)、各種免疫性神經病、遺傳代謝病等有豐富的臨床經驗。

    許邦禮 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    診治呼吸道疾病、黃疸遷延不退、長期腹瀉、便血、驚厥、遺傳代謝病等,在早產高危兒隨訪及疑難雜癥診治方面經驗豐富。

    宋清蘭 副主任醫(yī)師  
    新鄉(xiāng)
    小兒房間隔缺損、先天性心臟病、小兒心肌病、小兒室間隔缺損、兒童遺傳代謝病、矮小癥、性早熟、小兒發(fā)育遲緩、小兒腎病、小兒心律失常、川崎病等。

    麻宏偉 主任醫(yī)師  教授
    沈陽

    兒童保健科的常見病如佝僂病、貧血、厭食、鋅缺乏、血鉛高等以外,主要主治各種遺傳性疾?。喝缦忍煊扌汀⒈奖虬Y、肌營養(yǎng)不良、肌萎縮、軟骨發(fā)育不全、粘多糖病、糖原累積病、肝豆狀核變性、遺傳性侏儒、生長發(fā)育遲緩、不明原因的智力低下、各種染色體病、氨基酸、有機酸等遺傳代謝病,注意缺陷及多動障礙(多動癥),學習困難的治療

    鄭春玲 主治醫(yī)師  
    長春

    新生兒行為神經檢查、嬰幼兒及兒童發(fā)育行為檢測及指導、兒童營養(yǎng)監(jiān)測及喂養(yǎng)指導、兒童遺傳代謝病篩查和治療等。

    艾景芳 主治醫(yī)師  
    咸寧

    兒童生長發(fā)育、營養(yǎng)保健、預防接種、遺傳代謝病

    楊一瓊 主治醫(yī)師  
    株洲

    產前診斷、孕期篩查、孕前孕期遺傳咨詢等。

    王冬娟 主治醫(yī)師  
    渝中
    兒科常見病、遺傳代謝病,先天性甲狀腺功能減退癥、蠶豆病、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病及小兒呼吸道、消化道等常見疾病的診治,對于兒童哮喘、免疫、肥胖等相關機制有較深研究

    李利 主任醫(yī)師  教授
    昆明

    新生兒黃疸、新生兒先天異常、遺傳代謝病的診治;早產兒綜合救治、早產兒生長發(fā)育評估與指導;矮小癥、性發(fā)育異常、兒童遺傳代謝內分泌?。ㄈ缧禾悄虿?、小兒肥胖癥、苯丙酮尿癥)的診治。

    劉毓 副主任醫(yī)師  
    貴陽
    小兒內分泌疾病的臨床診療、教學及研究工作。

    孫芳 主治醫(yī)師  
    朝陽

    擅長診療兒科內分泌遺傳代謝病及常見病多發(fā)病,如矮小癥、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病之類??萍膊∫约皟和R姺窝?、哮喘、過敏性鼻炎、胃腸炎、發(fā)熱驚厥等疾病及新生兒疾病等以及危急重癥的搶救和診治,臨床研究方向為內分泌及遺傳代謝病、遺傳病、罕見病等。

    王偉 主任醫(yī)師  
    黃浦

    小兒甲狀腺疾病、小兒甲狀腺功能亢進、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒咳嗽、小兒肺炎、小兒腹瀉等疾病的診治。

    廖燦 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產前診斷穿刺技術,一直致力于產前診斷與胎兒醫(yī)學等疑難雜癥診治以及新技術研發(fā)與推廣。最早在國內開展超聲引導下臍經脈穿刺術;首次在國內建立標準化、規(guī)范化和系統化的唐氏綜合征產前篩查體系;國內首創(chuàng)實施以醫(yī)院為中心的預防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產前診斷的實踐模式。

    齊一鳴 住院醫(yī)師  
    廣州
    醫(yī)學遺傳中心常見疾病的診治,如遺傳代謝病、神經肌肉病、線粒體病、腦發(fā)育異常的診治,以及產前血清學、染色體、基因檢查,遺傳風險評估。

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