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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    徐梅梅 副主任醫(yī)師  
    合肥
    產前檢查、產前出血、遺傳代謝病、苯丙酮尿癥、先天性心臟病、色盲、產力異常、唐氏綜合征。

    陸妹 主任醫(yī)師  
    廈門

    新生兒疾病篩查
    遺傳代謝病診治

    劉翠翠 住院醫(yī)師  
    聊城
    常見遺傳病的診斷及產前診斷,估算染色體病、單基因病等遺傳病的發(fā)病率,并擅長不孕不育癥、遺傳代謝病、多囊卵巢綜合征、高雄激素血癥、高泌乳素血癥、月經不調等婦產科相關疾病的診斷和治療。

    袁建華 副主任醫(yī)師  講師
    長治

    小兒中耳炎、小兒便秘、小兒厭食、小兒多動癥、小兒消化不良、小兒肥胖、小兒胃炎、小兒腹瀉。

    吳靜 副主任醫(yī)師  副教授
    鄭州

    治療兒童生長障礙(矮小癥、巨人癥)、發(fā)育異常(性早熟)、肥胖癥、甲狀腺疾?。ú幻髟蛑橇β浜?、消瘦、突眼、頸部腫物、發(fā)熱、心慌、多汗)、甲狀旁腺疾?。ú幻髟虺榇?、低鈣血癥)、腎上腺疾?。ú幻髟虻脱恰⒌脱獕骸⒏哐獕?、高鉀血癥、低鈉血癥、多毛、 皮膚變黑、消瘦)、下丘腦垂體病變(不明原因高鈉血癥、頭痛)、糖尿?。ú幻髟蚧杳?、多飲多尿、消瘦)、腎小管功能異常性疾?。ú幻髟虻外浹Y、多飲多尿、消瘦)及遺傳代謝?。ú幻髟螯S疸、體重不增、 語言、運動及智力發(fā)育落后)。

    李晶晶 住院醫(yī)師  
    鄭州
    血友病、獲得性血友病、耳聾、不孕不育、智力低下、發(fā)育遲緩、遺傳病等疾病的診治。

    茍蕓 主治醫(yī)師  
    河西

    兒科疾病腸內營養(yǎng)治療、嬰幼兒營養(yǎng)評估,指導合理喂養(yǎng)、飲食搭配,對營養(yǎng)素缺乏、偏食厭食、過敏、遺傳代謝病的營養(yǎng)治療有一定的經驗。

    梁建民 主任醫(yī)師  教授
    長春
    小兒癲癇、睡眠障礙、脫髓鞘病、腦炎、小腦疾病、脊髓疾病、運動障礙性疾病、肌肉疾病、神經遺傳代謝病、腦癱、多動癥、抽動癥、頭痛、暈厥等疾病的診療。

    艾景芳 主治醫(yī)師  
    咸寧

    兒童生長發(fā)育、營養(yǎng)保健、預防接種、遺傳代謝病

    鄔洪梁 副主任醫(yī)師  
    岳陽
    孕前、產前優(yōu)生遺傳咨詢,產前篩查、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢與產前診斷,地中海貧血咨詢與診斷,新生兒遺傳代謝病診斷與治療,出生缺陷干預管理。

    馬征 住院醫(yī)師  
    西安

    癲癇、腦性癱瘓、智力低下、中樞神經系統(tǒng)感染、神經肌肉病、遺傳代謝病等兒童神經系統(tǒng)疾病的臨床研究和診斷治療。

    龐啟明 副主任醫(yī)師  
    海口
    兒科神經系統(tǒng)疾病、遺傳代謝性疾病、兒童危重癥、兒童腦電圖,搶救各種危重急癥患兒,擅長診療各種神經系統(tǒng)常見疾病及疑難病癥、罕見病,尤其是兒童難治性癲癇的診療。

    沈明 主任醫(yī)師  
    朝陽

    生長激素缺乏癥等矮小癥,性早熟,兒童肥胖癥,高苯丙氨酸血癥等兒童內分泌及遺傳代謝病的診治。兒童神經系統(tǒng)疾病的診治;兒童癲癇,兒童腦癱,腦炎,高熱驚厥等具有大量豐富的臨床經驗。

    封志純 主任醫(yī)師  教授
    東城
    危重兒(含新生兒)救治與康復和遺傳代謝病、先天性缺陷的診治,如高血壓、高血糖、血友病、蠶豆病、先天性心臟病、先天性智力低下、腭裂等,以及肺發(fā)育生物學、先天遺傳疾病的分子診斷、小兒神經損傷康復的基礎與臨床研究。

    黃金鳳 主治醫(yī)師  副教授
    楊浦
    遺傳代謝病的咨詢、診斷,如神經系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟失調、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、遺傳性球形紅細胞增多癥、遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。

    吳若豪 主治醫(yī)師  
    廣州
    對兒科呼吸、消化等常見疾病的診治有較好的經驗,致力于兒童遺傳代謝病及免疫相關神經系統(tǒng)疾病的研究。

    丁建強 主任醫(yī)師  
    佛山
    治療遺傳性肝病,包括威爾遜氏?。ǜ味範詈俗冃裕?、alpha-1抗胰蛋白酶缺乏癥、血色病、遺傳性高膽紅素血癥等幾十種;肝細胞移植治療遺傳性肝病;基因治療遺傳性肝病。

    王林琳 副主任醫(yī)師  
    南寧
    胎兒宮內發(fā)育異常的遺傳咨詢、產前診斷,基因組學檢測方法在胎兒發(fā)育異常的遺傳學診斷中的應用,復發(fā)性流產的診治,婦產科常見病、多發(fā)病診治,孕前優(yōu)生咨詢,地中海貧血遺傳咨詢,雙胎多胎的診治。

    林桂紅 副主任醫(yī)師  
    徐州
    主要致力于遺傳病的產前診斷、優(yōu)生優(yōu)育的宣教,兒童遺傳病的診斷治療,人類染色體的檢查,通過血、腹水、胸水、骨髓的染色體的檢查排查惡性腫瘤。近年成立不孕不育研究室,開展了精液常規(guī)檢查,及不孕不育癥的治療。

    單小鷗 主任醫(yī)師  教授
    溫州
    兒童內分泌及遺傳代謝病的診治,包括常見病如糖尿病、性早熟,生長發(fā)育異常,甲狀腺疾病等,以及遺傳代謝性疾病如糖原累積癥、有機酸血癥、成骨不全的內分泌治療,在罕見病的診療上亦有獨到建樹。

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