遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 東城
兒童疑難病的診治，包括風(fēng)濕免疫病特別是不明原因發(fā)熱和自身炎癥性疾病、腎臟病、感染性疾病以及部分遺傳性疾病，如遺傳代謝病、紫癜性腎炎、小兒腎病、紅斑狼瘡、強直性脊柱炎、皮肌炎、關(guān)節(jié)炎、小兒痙攣、小兒紫癜性腎炎、小兒類風(fēng)濕病等。
- 長沙
- 針灸痛癥，如頸、腰椎間盤突出癥、骨質(zhì)增生、頭痛、三叉神經(jīng)痛、肩周炎等，神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如神經(jīng)損傷、中風(fēng)后遺癥、面癱、面肌痙攣等，婦科方面，如痛經(jīng)、閉經(jīng)、月經(jīng)不調(diào)、孕前調(diào)理、產(chǎn)后康復(fù)等。“冬病夏治”治療呼吸系統(tǒng)疾病，如哮喘、慢性支氣管炎、咳嗽、體虛易感冒等。
- 海淀
- 運動營養(yǎng)的研究工作。包括運動員營養(yǎng)，普通人群營養(yǎng)，營養(yǎng)功能食品開發(fā)，營養(yǎng)素生理和利用研究，運動營養(yǎng)與慢性病（肥胖、胰島素抵抗、代謝綜合征等）。
- 深圳
- 遺傳病篩查、臨床診斷和產(chǎn)前診斷服務(wù)，包括小兒生長發(fā)育障礙（智力低下、語言發(fā)育障礙、運動發(fā)育障礙、體格發(fā)育障礙）診斷，小兒癲癇診斷、小兒孤獨癥和多動癥診斷，胎兒發(fā)育異常（胎兒畸形、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、胎兒遺傳病）產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查，胚胎植入前遺傳學(xué)篩查和診斷。
- 長沙
- 兒童神經(jīng)系統(tǒng)驚厥性疾病（小兒驚厥、癲癎）、感染性疾病、兒童睡眠障礙、遺傳代謝病的臨床與機制研究、兒童早期神經(jīng)康復(fù)研究。
- 杭州
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 廣州
- 兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝性疾病、兒童造血干細胞移植等，以及身材矮小、性早熟、性發(fā)育遲緩、肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、遺傳代謝病的診斷和治療。
- 鄭州
- 不良孕產(chǎn)史，如不孕癥、不育、不孕不育、遺傳代謝病、胎停、各種流產(chǎn)、胎兒先天畸形等病癥的診治，以及產(chǎn)前診斷、唐氏綜合征篩查、羊水穿刺、試管嬰兒等技術(shù)。
