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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    徐發(fā)亮 副主任醫(yī)師  
    西寧
    苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、聽力障礙的診治,提供遺傳代謝性疾病、小兒內(nèi)分泌疾病咨詢服務。

    馮蔚姣 住院醫(yī)師  
    虹口
    產(chǎn)前診斷、高危雙胎妊娠、母胎Rh同種免疫、家族遺傳性疾病等。

    黃演林 主治醫(yī)師  
    廣州
    罕見遺傳病的遺傳咨詢、基因報告解讀、高通量測序數(shù)據(jù)分析與變異解讀。

    何怡 主任醫(yī)師  
    東莞
    優(yōu)生優(yōu)育咨詢,孕前檢查,遺傳病診斷、孕期用藥咨詢,產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷,尤其是單基因病、基因組病及染色體病的產(chǎn)前咨詢及產(chǎn)前診斷、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢及產(chǎn)前診斷。熟練掌握羊膜腔穿刺,絨毛活檢、臍靜脈穿刺等介入性產(chǎn)前診斷手術及宮內(nèi)治療手術。

    蔡稔 主任醫(yī)師  
    柳州
    優(yōu)生、遺傳的咨詢,以及遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷、胚胎植入前診斷、新生兒疾病篩查等。

    王欣榮 主治醫(yī)師  講師
    南昌
    習慣性流產(chǎn)、不孕不育、優(yōu)生優(yōu)育、遺傳病的咨詢及診治、產(chǎn)前篩查及診斷(羊膜腔穿刺術以及臍靜脈穿刺)、常見婦科病的診治。

    趙芳芳 副主任醫(yī)師  
    泰安
    頭暈、頭痛、神經(jīng)疑難雜病、腦血管病、腦炎、癲癇、耳石癥的診斷治療,疑難雜病如重癥肌無力、周圍神經(jīng)病變、脊髓病變、遺傳代謝疾病診治,以及各種心腦血管急性事件的常規(guī)預防以及常規(guī)疾病高血壓、糖尿病、冠心病的健康咨詢管理。

    吳靜 副主任醫(yī)師  副教授
    鄭州
    治療兒童生長障礙(矮小癥、巨人癥)、發(fā)育異常(性早熟)、肥胖癥、甲狀腺疾?。ú幻髟蛑橇β浜?、消瘦、突眼、頸部腫物、發(fā)熱、心慌、多汗)、甲狀旁腺疾?。ú幻髟虺榇?、低鈣血癥)、腎上腺疾?。ú幻髟虻脱?、低血壓、高血壓、高鉀血癥、低鈉血癥、多毛、 皮膚變黑、消瘦)、下丘腦垂體病變(不明原因高鈉血癥、頭痛)、糖尿?。ú幻髟蚧杳?、多飲多尿、消瘦)、腎小管功能異常性疾病(不明原因低鉀血癥、多飲多尿、消瘦)及遺傳代謝病(不明原因黃疸、體重不增、 語言、運動及智力發(fā)育落后)。

    黃晶 副主任醫(yī)師  
    沈陽
    產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷遺傳咨詢等。

    王賀元 副主任醫(yī)師  
    長春
    糖尿病合并慢性并發(fā)癥的診斷治療及預防,垂體、甲狀腺、腎上腺疾病、遺傳代謝性疾病等內(nèi)分泌代謝相關疾病。

    楊曉華 主任醫(yī)師  
    湘潭
    各種遺傳病的診斷和優(yōu)生優(yōu)育的指導,以及不孕不育、小兒唐氏綜合征等疾病的治療。

    王麗婷 主治醫(yī)師  
    蘭州
    糖尿病、代謝綜合征、甲狀腺疾病及其他內(nèi)分泌代謝疾病的診治。

    董林 研究員  
    朝陽
    遺傳咨詢,腫瘤基因檢測等。

    廖燦 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術,一直致力于產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學等疑難雜癥診治以及新技術研發(fā)與推廣。最早在國內(nèi)開展超聲引導下臍經(jīng)脈穿刺術;首次在國內(nèi)建立標準化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查體系;國內(nèi)首創(chuàng)實施以醫(yī)院為中心的預防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產(chǎn)前診斷的實踐模式。

    寧紅梅 住院醫(yī)師  
    廣州
    內(nèi)科常見病及多發(fā)病的診斷與治療,包括腦血管疾?。X梗塞、腦出血)、偏頭痛、腦部炎癥性疾?。X炎、腦膜炎)、脊髓炎、癲癇、癡呆、神經(jīng)系統(tǒng)變性病、代謝病和遺傳病、三叉神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)病、周圍神經(jīng)?。ㄋ闹槟?、無力)及重癥肌無力等。

    徐婉芳 主任醫(yī)師  
    東莞
    介入性產(chǎn)前診斷手術及常見染色體疾病和單基因疾病、基因組病的風險評估以及產(chǎn)前診斷和預防。

    潘梅 主治醫(yī)師  
    南京
    遺傳性疾病、先天性畸形、嬰幼兒發(fā)育不良、智力低下等疾病的咨詢,以及染色體異常、基因異常的報告解讀。

    藍俊偉 副主任醫(yī)師  
    麗水
    矮小癥,性早熟,肥胖,代謝綜合癥,甲狀腺疾病,遺尿癥,腎病綜合征,腎炎,慢性咳嗽的診治。

    游育東 主任醫(yī)師  
    龍巖
    糖尿病、甲亢、垂體瘤、內(nèi)分泌性高血壓、內(nèi)分泌紊亂、肥胖癥等內(nèi)分泌及代謝性疾病的診斷及治療。

    王洪祥 主治醫(yī)師  
    棗莊
    兒內(nèi)科常見疾病的診治,特別是小兒發(fā)育遲緩,腦性癱瘓,癲癇,抽動癥,顱內(nèi)感染,自閉癥,遺傳代謝性疾病等方面。

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