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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    黃曉磊 主任醫(yī)師  
    杭州
    先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型等多種可治性遺傳代謝病的治療。

    許曉燕 副主任醫(yī)師  
    合肥
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其小兒癲癇、神經(jīng)遺傳代謝病、腦癱、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥的診治及高危兒干預(yù)等。

    謝基華 副主任醫(yī)師  
    南昌

    癲癇,神經(jīng)免疫性疾?。毙圆ド⑿阅X脊髓炎,格林-巴利綜合征,抗NMDAR腦炎,副腫瘤綜合征,狼瘡性腦病,免疫性小腦炎等),腦炎,神經(jīng)皮膚綜合征(結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)纖維瘤病等),肌炎,面癱,遺傳代謝病,抽動(dòng)癥,發(fā)育落后,熱性驚厥等疾病的診治。

    李保敏 主任醫(yī)師  
    濟(jì)南

    兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病如顱內(nèi)感染性疾病,神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病,神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病,神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病,神經(jīng)遺傳代謝病的診斷與治療,尤其擅長癲癇的診斷與治療,以及神經(jīng)電生理領(lǐng)域。

    楊莉 副主任醫(yī)師  
    臨沂
    小兒抽動(dòng)障礙、多動(dòng)癥、癲癇、顱內(nèi)感染、肺炎等神經(jīng)系統(tǒng)疾病,擅長腦電圖、基因報(bào)告解讀。

    許雯 副主任醫(yī)師  
    日照
    小兒常見病、多發(fā)病及疑難病癥的診療,如癲癇、注意力缺陷多動(dòng)癥、多發(fā)性抽動(dòng)癥、先天性遺傳代謝病等。

    司麗娟 副主任醫(yī)師  
    保定

    兒童生長發(fā)育監(jiān)測(cè)、身高促進(jìn)、矮小癥、肥胖、性早熟、營養(yǎng)發(fā)育遲緩、新生兒疾病篩查、甲狀腺功能減低、苯丙酮尿癥及遺傳代謝病注意力缺陷多動(dòng)障礙、孤獨(dú)癥、語言遲緩、感覺統(tǒng)合失調(diào)、學(xué)習(xí)障礙、動(dòng)作協(xié)調(diào)障礙等疾病的診治。

    魏松濤 主管技師  
    鄭州
    擅長腦癱、腦炎、腦外傷、脊髓損傷、遺傳代謝病、脊柱側(cè)彎、先天性肌性斜頸、骨折術(shù)后等康復(fù)治療及兒童青少年形體矯正。

    梅道啟 主任醫(yī)師  
    鄭州
    癲癇、結(jié)節(jié)性硬化、抽動(dòng)癥及多動(dòng)癥、腦炎、神經(jīng)肌肉病、睡病、遺傳代謝病、基因精準(zhǔn)治療。

    張芳 主任醫(yī)師  
    開封
    糖尿病及其急慢性并發(fā)癥、甲狀腺疾病、肥胖癥、高尿酸血癥等內(nèi)分泌常見病的診治。

    李雪寧 住院醫(yī)師  
    沈陽

    兒童生長發(fā)育相關(guān)的疾病診治,比如發(fā)育遲緩、腦發(fā)育不良等。


    劉思文 住院醫(yī)師  
    長春
    親子鑒定案件受理,遺傳性耳聾,多囊腎,肝豆?fàn)詈俗冃?,遺傳性腫瘤,腫瘤患者的靶向藥檢測(cè)。

    柯勝忠 主任醫(yī)師  
    黃石
    對(duì)兒科呼吸系統(tǒng)疾病、兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病和兒童疑難疾病有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),如小兒呼吸道感染、小兒感冒、小兒肺炎、小兒糖尿病、小兒咳嗽、小兒哮喘等。

    楊一瓊 主治醫(yī)師  
    株洲

    產(chǎn)前診斷、孕期篩查、孕前孕期遺傳咨詢等。

    王冬娟 主治醫(yī)師  
    渝中
    兒科常見病、遺傳代謝病,先天性甲狀腺功能減退癥、蠶豆病、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病及小兒呼吸道、消化道等常見疾病的診治,對(duì)于兒童哮喘、免疫、肥胖等相關(guān)機(jī)制有較深研究

    李利 主任醫(yī)師  教授
    昆明

    新生兒黃疸、新生兒先天異常、遺傳代謝病的診治;早產(chǎn)兒綜合救治、早產(chǎn)兒生長發(fā)育評(píng)估與指導(dǎo);矮小癥、性發(fā)育異常、兒童遺傳代謝內(nèi)分泌病(如小兒糖尿病、小兒肥胖癥、苯丙酮尿癥)的診治。

    劉毓 副主任醫(yī)師  
    貴陽
    小兒內(nèi)分泌疾病的臨床診療、教學(xué)及研究工作。

    段朱巖 住院醫(yī)師  
    朝陽
    癲癇、兒童重癥肌無力、抽動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、兒童自身免疫性腦炎、運(yùn)動(dòng)障礙、顱縫早閉、腦性癱瘓、腦(脊)膜膨出、顱內(nèi)腫瘤、椎管內(nèi)腫瘤、化膿性腦膜炎、病毒性腦炎、支原體腦炎、真菌性腦炎等疾病的診治。

    何建平 主任醫(yī)師  
    西城
    新生兒黃疸、 新生兒肺炎 、遺傳代謝病 、新生兒敗血癥 、新生兒化膿性腦膜炎、 新生兒母子血型不合溶血病。

    牛松濤 副主任醫(yī)師  
    東城
    周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、腦血管病、線粒體病、腓骨肌萎縮癥等遺傳代謝病的診治。

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