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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    王瑛 主任醫(yī)師  
    常州
    早產(chǎn)兒、極低出生體重兒、兒童矮小癥、性早熟、青春早發(fā)育及先天性甲狀腺功能減低癥、遺傳代謝病等疾病的治療,擅長(zhǎng)給予超低出生體重兒、營(yíng)養(yǎng)不良者進(jìn)行喂養(yǎng)指導(dǎo)。

    張炫煒 副主任醫(yī)師  
    紹興

    小兒呼吸系統(tǒng),消化系統(tǒng)疾病,多動(dòng)癥,抽動(dòng)癥及兒童營(yíng)養(yǎng)性疾病。

    陳蓮 副主任醫(yī)師  
    南昌
    遺傳病診斷,例如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性皮膚病等。

    李雷 主任醫(yī)師  
    濟(jì)南
    兒科呼吸、感染、消化、過(guò)敏、新生兒疾病以及遺傳代謝病等疾病的診斷與治療,如急性上呼吸道感染、小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒消化不良、牛奶蛋白過(guò)敏、新生兒窒息,以及苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。

    聊娜娜 主治醫(yī)師  
    德州

    擅長(zhǎng)兒童保健,如兒童營(yíng)養(yǎng)、喂養(yǎng)問(wèn)題,肥胖,營(yíng)養(yǎng)不良,牛奶蛋白過(guò)敏,兒童生長(zhǎng)發(fā)育偏離如矮小,性早熟等,智力發(fā)育障礙,特別是遺傳代謝病如先天性甲低、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病的診斷和治療

    劉秀珍 主任醫(yī)師  
    邯鄲
    兒童癲癇病的診治和兒童腦電圖的判讀。在小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病尤其是兒童癲癇病診治、遺傳代謝病的篩查和診斷方面具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。另外在小兒急救、小兒腎臟、小兒呼吸等專業(yè)也具有較高的理論水平和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    牛國(guó)輝 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾?。X性癱瘓、腦炎后遺癥、智力問(wèn)題、語(yǔ)言障礙)的早期診斷與康復(fù)治療,對(duì)小兒遺傳性疾?。ㄉ窠?jīng)肌肉病、遺傳代謝?。┑脑\斷、治療以及康復(fù)積累了較多的臨床經(jīng)驗(yàn),以及各種小兒發(fā)育問(wèn)題的診治。

    許建文 主任醫(yī)師  教授
    新鄉(xiāng)

    小兒身材矮小小兒癲癇生酮飲食小兒遺傳代謝病

    郝惟聰 主任醫(yī)師  教授
    沈陽(yáng)
    婦科疾病的診治,圍產(chǎn)保健、遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育

    周東風(fēng) 主任醫(yī)師  教授
    武漢
    矮小癥、性早熟、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、內(nèi)分泌遺傳代謝病、小兒白血病及各類(lèi)血液病、腫瘤的診治。對(duì)慢性粒細(xì)胞性白血病及21三體綜合征的遺傳學(xué)發(fā)生機(jī)制有較深入的研究。

    錢(qián)燕萍 住院醫(yī)師  
    成都
    遺傳病產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳咨詢、自然流產(chǎn)診斷與治療等。

    王興 住院醫(yī)師  
    蘭州
    遺傳代謝病的篩查和診斷、染色體核型分析、全基因組拷貝數(shù)變異分析及產(chǎn)前優(yōu)生與遺傳咨詢。

    詹福壽 主任醫(yī)師  
    銀川
    細(xì)胞遺傳、產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷,如染色體異常,包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常,染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體,結(jié)構(gòu)異常包括染色體部分缺失 、倒位、環(huán)形染色體等,以及遺傳性疾病的診治。

    冷雪榮 副主任醫(yī)師  講師
    西城
    兒童癲癇、癲癇綜合征、腦癱、多動(dòng)癥、小兒抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征、智力發(fā)育落后、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病等兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治。

    廖燦 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    胎兒疾病的遺傳咨詢、各類(lèi)產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù),一直致力于產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學(xué)等疑難雜癥診治以及新技術(shù)研發(fā)與推廣。最早在國(guó)內(nèi)開(kāi)展超聲引導(dǎo)下臍經(jīng)脈穿刺術(shù);首次在國(guó)內(nèi)建立標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查體系;國(guó)內(nèi)首創(chuàng)實(shí)施以醫(yī)院為中心的預(yù)防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產(chǎn)前診斷的實(shí)踐模式。

    寧紅梅 住院醫(yī)師  
    廣州
    內(nèi)科常見(jiàn)病及多發(fā)病的診斷與治療,包括腦血管疾?。X梗塞、腦出血)、偏頭痛、腦部炎癥性疾?。X炎、腦膜炎)、脊髓炎、癲癇、癡呆、神經(jīng)系統(tǒng)變性病、代謝病和遺傳病、三叉神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)病、周?chē)窠?jīng)病(四肢麻木、無(wú)力)及重癥肌無(wú)力等。

    婁季武 主治醫(yī)師  
    東莞
    各種分子生物學(xué)及遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù),及臨床常見(jiàn)遺傳性疾病的的分子診斷及產(chǎn)前診斷。

    杜政蓮 副主任醫(yī)師  
    玉林

    產(chǎn)期保健、前置胎盤(pán)、瘢痕子宮再次妊娠評(píng)估及診治。

    黃曉磊 主任醫(yī)師  
    杭州
    先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型等多種可治性遺傳代謝病的治療。

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