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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    谷獻(xiàn)芳 副主任醫(yī)師  
    深圳

    小兒呼吸系統(tǒng)疾病、消化系統(tǒng)疾病、感染性疾病、兒科危重癥疾病的診治,尤其擅長新生兒相關(guān)疾病如:新生兒高膽紅素血癥、新生兒溶血病、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒呼吸窘迫綜合征、肺動脈高壓、壞死性小腸結(jié)腸炎、遺傳代謝病等的診治及早產(chǎn)兒的救治、營養(yǎng)和出院后管理等

    易廣才 主任醫(yī)師  
    南京
    遺傳優(yōu)生咨詢、不孕不育及復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治。

    楊建濱 副研究員  副研究員
    杭州
    遺傳性疾病的細(xì)胞和分子遺傳學(xué)診斷和研究,如外周血染色體核型分析、抗核抗體譜等染色體及抗核抗體檢驗(yàn);26種遺傳代謝病等串聯(lián)質(zhì)譜檢驗(yàn);T細(xì)胞亞群、白血病/淋巴瘤免疫學(xué)診斷、白血病殘留細(xì)胞檢測等流式細(xì)胞檢驗(yàn)。

    楊李 副主任醫(yī)師  
    合肥

    兒科常見病和多發(fā)疾病的診斷和治療,特別是對小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病和遺傳代謝病,如腦性癱瘓、發(fā)育落后、智力低下、孤獨(dú)癥、癲癇、抽動癥、多動癥、各種腦炎和腦膜炎的后遺癥、脊髓性肌萎縮、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等具有較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    王玨 主任醫(yī)師  
    福州
    兒童癲癇、發(fā)作性疾病及兒童常見病的診斷及治療,如各類驚厥的鑒別、頭痛、腦電圖分析、各種腦炎、神經(jīng)肌肉病如肌無力、格林巴利,肌炎,神經(jīng)性遺傳病,智力低下、腦性癱瘓,抽動障礙,多動癥、自閉癥等。

    鹿相花 主治醫(yī)師  
    濰坊
    兒童糖尿病、兒童甲亢、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲級丙二酸血癥等內(nèi)分泌、遺傳代謝病的診斷治療。

    胡書新 主治醫(yī)師  
    德州

    兒童保健,生長發(fā)育與營養(yǎng)性疾病診療,尤其對兒童遺傳代謝病診治,如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等疾病診療具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)

    穆衛(wèi)紅 主治醫(yī)師  
    石家莊
    優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷穿刺術(shù),習(xí)慣性流產(chǎn)全面病因篩查和診治。

    高麗 主任醫(yī)師  教授
    鄭州
    兒科各種疑難病,尤其小兒神經(jīng)、癲癇、遺傳代謝病、早期兒童發(fā)育、營養(yǎng)性疾病。

    索軍芳 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    兒童癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、免疫性腦炎、格林巴利綜合征、重癥肌無力、抽動障礙、頭痛、肌肉病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、線粒體腦病等疾病的診治。

    付永晴 副主任技師  
    商丘

    遺傳咨詢、健康咨詢,以及新生兒遺傳疾病相關(guān)檢查。

    何蓉 主任醫(yī)師  
    沈陽
    遺傳性疾病的細(xì)胞、分子及生化遺傳學(xué)診斷和治療。

    周東風(fēng) 主任醫(yī)師  教授
    武漢
    矮小癥、性早熟、生長發(fā)育遲緩、內(nèi)分泌遺傳代謝病、小兒白血病及各類血液病、腫瘤的診治。對慢性粒細(xì)胞性白血病及21三體綜合征的遺傳學(xué)發(fā)生機(jī)制有較深入的研究。

    李嵐 主治醫(yī)師  
    成都
    先天性畸形、發(fā)育障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙、注意缺陷多動障礙、學(xué)習(xí)障礙、癲癇、遺傳代謝性疾病、中樞或周圍神經(jīng)損傷、運(yùn)動損傷、罕見病等兒童相關(guān)疾病的康復(fù)。

    董通 副主任醫(yī)師  
    蘭州
    認(rèn)知障礙、神經(jīng)遺傳代謝病、癲癇的基礎(chǔ)與臨床研究。

    李志霞 副主任檢驗(yàn)師  
        對肝功能檢測、血脂分析、心肌酶檢測、糖尿病檢測臨床經(jīng)驗(yàn)豐富。

      王三梅 副主任醫(yī)師  
      海淀

      兒童內(nèi)科及疑難雜癥疾病的診治,包括兒童癲癇、腦炎、遺傳代謝病、精神運(yùn)動發(fā)育遲緩、各種腦損傷神經(jīng)修復(fù)等。

      姚如恩 住院醫(yī)師  
      浦東新
      兒科罕見遺傳病及疑難病例的遺傳檢測分析、數(shù)據(jù)解讀及遺傳咨詢,如成骨不全癥、白化病、肢端肥大癥、血友病、苯丙酮尿癥等。

      張彥 住院醫(yī)師  
      廣州
      醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治,如線粒體病、智力低下、腦發(fā)育異常、遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病等。

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