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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    張禮萍 副主任醫(yī)師  
    西城
    兒童癲癇、抽動癥、多動癥、周圍神經(jīng)病、肌肉病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染等疾病。

    封志純 主任醫(yī)師  教授
    東城

    危重兒(含新生兒)救治與康復(fù)和遺傳代謝病、先天性缺陷的診治、新生兒救治和小兒生命支持技術(shù);擅長小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒發(fā)熱、小兒嘔吐、小兒厭食、小兒腹瀉、小兒便秘等兒科常見疾病的診治。

    馬麗娟 副主任醫(yī)師  
    廣州

    小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病、多發(fā)病及疑難病的診治,如癲癇、發(fā)作性頭痛、多發(fā)性抽動、腦癱及各種癱瘓、運(yùn)動單位病、顱內(nèi)感染、智力低下、多動癥、抽動障礙、頭痛、睡眠困難、認(rèn)知障礙、遺傳代謝病、周圍神經(jīng)病及肌病、各種腦損傷后遺癥等。

    黃小玲 主任醫(yī)師  
    東莞
    小兒發(fā)育異常包括高危兒早期干預(yù)、運(yùn)動發(fā)育遲緩、語言發(fā)育遲緩、腦性癱瘓、孤獨癥、智力低下兒童的診治;擅長新生兒疾病篩查各疾病包括先天性甲狀腺功能低下癥(CH),苯丙酮尿癥(PKU)及各種氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝異常等遺傳代謝性疾病的診療。

    黃荷 副主任醫(yī)師  
    南寧

    臨床常見代謝疾病的營養(yǎng)評估、營養(yǎng)指導(dǎo)及治療,臨床腸內(nèi)營養(yǎng)支持治療等。

    付麒 副主任醫(yī)師  
    南京
    糖尿病及相關(guān)并發(fā)癥的診治,尤其擅長糖尿病分型評估和基于胰島功能的個體化治療;垂體、腎上腺和甲狀腺等內(nèi)分泌腺體疾病的診療;神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤和遺傳代謝病診治。

    戴紅蕾 主任醫(yī)師  
    杭州
    肥胖、高血脂、代謝綜合癥的流行病學(xué)、發(fā)病機(jī)制和干預(yù)。對心腦血管疾病、多器官、多系統(tǒng)疾病及慢性病有較深入的研究及診治經(jīng)驗。

    鄭巖 住院醫(yī)師  
    南昌
    遺傳性卵巢癌、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、遺傳代謝病、遺傳病、遺傳性肺癌等疾病。

    閆一兵 主任醫(yī)師  副教授
    濟(jì)南

    小兒常見疾病的診治,如小兒癲癇、小兒腹瀉、小兒咳嗽、小兒肺炎、小兒嘔吐、小兒厭食、小兒哮喘、小兒呼吸道感染等。

    鄭霞 主治醫(yī)師  
    泰安
    遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查,產(chǎn)前診斷。

    邱運(yùn)樹 主任醫(yī)師  
    太原

    主要從事顱內(nèi)感染、小兒癲癇、腦白質(zhì)病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治,同時,對過敏性紫癜、血尿、腎炎、腎病綜合征、尿頻、遺尿癥、慢性咳嗽、反復(fù)呼吸道感染、消化不良、厭食、反復(fù)腹瀉等其他多種異常情況,也存在豐富臨床經(jīng)驗。

    畢菲菲 主治醫(yī)師  
    唐山
    內(nèi)分泌風(fēng)濕科常見疾病的診治,如糖尿病、代謝病、痛風(fēng)、風(fēng)濕性疾病等。

    任麥青 主任醫(yī)師  
    鄭州
    治療小兒腦癱、小兒癲癇、各種腦病后遺癥、遺傳代謝病、小兒多動癥、智力障礙、智力缺陷、智力發(fā)育障礙、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、兒童孤獨癥。

    朱曉帆 主治醫(yī)師  
    鄭州
    無創(chuàng)DNA篩查,染色體CNV異常,遺傳病基因診斷與產(chǎn)前診斷。

    張劍 主任醫(yī)師  
    駐馬店
    新生兒保健、遺傳代謝病篩查,以及新生兒相關(guān)疾?。ㄈ绶窝?、黃疸)的診治,尤其擅長新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒低氧性呼吸衰竭、新生兒敗血癥、新生兒高膽紅素血癥、高危新生兒干預(yù)、早產(chǎn)兒腦損害等疾病。

    金妍 主任醫(yī)師  
    沈陽
    小兒腦性癱瘓、周圍神經(jīng)病、脊髓疾病、智力低下、遺傳代謝病等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病、危重癥疾病康復(fù)治療、骨科相關(guān)疾病的診斷、評估及康復(fù)治療。評估及指導(dǎo)PT、OT、ST、理療等康復(fù)治療。

    張志泉 副主任醫(yī)師  
    武漢
    兒童血液遺傳性疾病及危重癥,如白血病、遺傳代謝病、ABO溶血病、再生障礙性貧血、先天性血小板減少癥、出血熱、壞血病、小兒敗血癥、貧血的診治。

    陳敏 副主任醫(yī)師  
    長沙

    感冒、扁桃體發(fā)炎、支氣管炎等兒童呼吸系統(tǒng)疾病,矮小癥、肥胖、性早熟,小兒糖尿病,甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,尿崩癥及先天性遺傳代謝病的診斷和治療。

    高泓 主任醫(yī)師  
    成都

    糖尿病及糖尿病急、慢性并發(fā)癥,如消化不良、遺傳代謝病、一型糖尿病、二型糖尿病、肥胖、消化道出血、功能性消化不良、痛風(fēng)、呼吸道感染、兒童反復(fù)呼吸道感染的預(yù)防與治療,此外,對消化及呼吸系統(tǒng)疾病的治療也有一定心得。

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