遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 佛山
小兒腦癱、精神運動發(fā)育遲緩、語言障礙、注意力缺陷、多動障礙、抽動-穢語綜合征、先天性斜頸、腦炎后遺癥、足內(nèi)旋內(nèi)翻、足外旋外翻等兒科神經(jīng)疾病的診斷和康復治療。
- 嘉興
唐氏篩查中風險及高風險、胎兒超聲異常孕婦的后續(xù)處理，同時，還熟悉各種遺傳性疾病、罕見病的診斷，以及遺傳病家族史患者生育的孕前咨詢等，包括遺傳代謝病、遺傳性感覺神經(jīng)病、遺傳性硬化性皮膚異色癥、遺傳性腎炎、遺傳性鐵粒幼細胞貧血等。
- 濟南
- 小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治，如生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、甲狀腺功能減低癥、甲狀腺功能亢進癥、糖尿病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥、甲狀旁腺疾病等。
- 青島
- 單基因遺傳病的基因診斷（脊髓性肌萎縮癥、假肥大肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD等），不明原因反復自然流產(chǎn)的基因芯片分析，不明原因發(fā)育遲緩、智力低下患兒的基因芯片分析、遺傳代謝病分析等。
- 邯鄲
- 兒童癲癇病的診治和兒童腦電圖的判讀。在小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病尤其是兒童癲癇病診治、遺傳代謝病的篩查和診斷方面具有豐富的臨床經(jīng)驗。另外在小兒急救、小兒腎臟、小兒呼吸等專業(yè)也具有較高的理論水平和豐富的臨床經(jīng)驗。
- 鄭州
- 兒童癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、免疫性腦炎、格林巴利綜合征、重癥肌無力、抽動障礙、頭痛、肌肉病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、線粒體腦病等疾病的診治。
- 新鄉(xiāng)
新生兒黃疸、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內(nèi)出血、新生兒敗血癥、新生兒化膿性腦膜炎、新生兒肺炎、新生兒破傷風、新生兒硬腫癥、新生兒出血癥等疾病,以及早產(chǎn)兒孵育和少見的新生兒遺傳代謝病、復雜畸形等的診治
- 長春
- 小兒黃水瘡，第五日綜合征，小兒流行性感冒，新生兒肺炎，嬰幼兒腹瀉，疝氣，弱視，新生兒淚囊炎，小兒肺炎，新生兒肝炎，兒童口吃，小兒高熱，小兒驚厥，新生兒窒息，小兒肥胖，新生兒黃疸，小兒厭食癥，小兒低血糖，小兒白血病，小兒溶血性貧血，小兒慢性粒細胞，小兒血友病，小兒心律失常，小兒心肌炎，小兒支氣管肺炎，小兒支氣管哮喘，小兒真菌性肺炎，小兒肺水腫，小兒衣原體肺炎，小兒流感病毒肺，小兒急性胃炎，小兒腹脹，小兒腹瀉病，小兒功能性消化不良，新生兒水腫，新生兒發(fā)熱，新生兒破傷風，嬰幼兒臍疝，手足口病，早產(chǎn)兒，口周濕疹，小兒科其他疾病，小兒黃水瘡，鵝口瘡，何杰金病，過期產(chǎn)兒，冠狀動脈異位，肛膜閉鎖，肛門閉鎖，漏斗胸，溶血尿毒綜合，缺血缺氧性腦，川崎病，尼曼－匹克氏，同型胱氨酸尿，小兒支原體肺，小兒哮喘，小兒原發(fā)性腎，小兒消化性潰，小兒先天性巨，小兒時期常見，小兒燒傷，小兒缺鐵性貧，小兒尿感，小兒慢性腎功，小兒流行性感，小兒金黃色葡，小兒結(jié)核病，小兒急性支氣，小兒急性胰腺，小兒急性腎功，小兒感冒，小兒急性闌尾，小兒過敏性紫，小兒高血壓，小兒風濕熱，小兒急性膽囊等疾病的診治。
