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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    王克玲 主任醫(yī)師  
    廈門
    兒內(nèi)科各種疾病的診治,精通小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的發(fā)病機(jī)理、臨床表現(xiàn)及國內(nèi)外的診治進(jìn)展,對癲癇、小兒顱內(nèi)各種感染性疾病、腦性癱瘓、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病、神經(jīng)免疫、抽動癥、多動癥等有豐富的臨床經(jīng)驗,熟練掌握癲癇的國內(nèi)外最新分類方法,熟悉癲癇的各種治療措施、了解各種抗癲癇藥物特性,對小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒頸交感神經(jīng)麻痹綜合征等疾病也有豐富診療經(jīng)驗。

    董健 主治醫(yī)師  
    青島

    兒內(nèi)科常見病,新生兒喂養(yǎng),生長發(fā)育,疾病等。

    聊娜娜 主治醫(yī)師  
    德州

    擅長兒童保健,如兒童營養(yǎng)、喂養(yǎng)問題,肥胖,營養(yǎng)不良,牛奶蛋白過敏,兒童生長發(fā)育偏離如矮小,性早熟等,智力發(fā)育障礙,特別是遺傳代謝病如先天性甲低、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病的診斷和治療

    穆衛(wèi)紅 主治醫(yī)師  
    石家莊
    優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷穿刺術(shù),習(xí)慣性流產(chǎn)全面病因篩查和診治。

    任淑敏 主治醫(yī)師  助教
    鄭州
    常見單基因遺傳?。ㄟM(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾)的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷,還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產(chǎn)前咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等,還有遺傳代謝病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病,熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。

    王怡珍 主治醫(yī)師  
    鄭州
    甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、尿素循環(huán)障礙、黏多糖貯積癥、脊肌萎縮癥、矮小癥、性早熟、肥胖等小兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病、遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病的中西醫(yī)診療及康復(fù)。

    尤登攀 副主任醫(yī)師  
    洛陽
    腦性癱瘓、癲癇、遺傳代謝病、腦炎后遺癥、兒童抽動障礙、兒童注意缺陷多動障礙、自閉癥譜系障礙、兒童智力發(fā)育障礙、語言障礙、兒童學(xué)習(xí)困難等疾病的診斷及治療。

    穆青 主治醫(yī)師  
    和平
    兒科常見疾病診治及兒童糖尿病酮癥酸中毒、驚厥持續(xù)狀態(tài)等危重癥處理,主攻兒童遺傳代謝病及其他罕見病診治。

    梁建民 主任醫(yī)師  教授
    長春
    小兒癲癇、睡眠障礙、脫髓鞘病、腦炎、小腦疾病、脊髓疾病、運(yùn)動障礙性疾病、肌肉疾病、神經(jīng)遺傳代謝病、腦癱、多動癥、抽動癥、頭痛、暈厥等疾病的診療。

    方海寧 副主任醫(yī)師  
    武漢
    在兒童糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、肥胖癥、矮小癥、性早熟及脂肪酸氧化代謝性、氨基酸及有機(jī)酸代謝疾病、代謝性肝病等遺傳代謝病方面有深入研究。?

    李俊 副主任醫(yī)師  
    長沙
    兒童保健、兒童生長發(fā)育評估、遺傳代謝病篩查和診治,兒科及新生兒科常見病診治。如小兒先天性心臟病、小兒先天性髖關(guān)節(jié)脫位、小兒室間隔缺損、小兒多動癥、小兒心律失常、小兒房間隔缺損、小兒支氣管炎等。

    黃名壽 副主任醫(yī)師  
    綿陽
    兒童營養(yǎng)與喂養(yǎng)指導(dǎo)、兒童呼吸系統(tǒng)疾病(如肺炎、支氣管炎)、高危兒管理及常見遺傳代謝病的診治。

    郝勝菊 副主任醫(yī)師  
    蘭州
    遺傳性疾病的各項實驗和篩查及診斷。

    龐啟明 副主任醫(yī)師  

    劉寶胤 副主任醫(yī)師  講師
    朝陽
    肥胖和代謝綜合癥、男性乳房肥大以及乳腺相關(guān)疾病。

    張健 主任醫(yī)師  副教授
    西城
    腦血管病的診斷與治療,如腦動脈粥樣硬化、腦血栓形成、腦血管狹窄或閉塞、腦血管破裂、蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦動脈炎、腦動脈損傷、腦動脈瘤、顱內(nèi)血管畸形、腦動靜脈瘺、帕金森病等,以及神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、神經(jīng)系統(tǒng)老年變性病的臨床診斷、治療。

    馬秀偉 副主任醫(yī)師  
    東城
    小兒精神發(fā)育遲滯、小兒腦癱、小兒癲癇、遺傳代謝病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)肌肉病等疾病的診治。熟悉小兒腦電圖、頭顱MRI的閱讀及小兒神經(jīng)發(fā)育促進(jìn)技術(shù)。

    韓旭 主管技師  
    徐匯
    各類遺傳學(xué)診斷報告解讀。

    馬麗娟 副主任醫(yī)師  
    廣州

    小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病、多發(fā)病及疑難病的診治,如癲癇、發(fā)作性頭痛、多發(fā)性抽動、腦癱及各種癱瘓、運(yùn)動單位病、顱內(nèi)感染、智力低下、多動癥、抽動障礙、頭痛、睡眠困難、認(rèn)知障礙、遺傳代謝病、周圍神經(jīng)病及肌病、各種腦損傷后遺癥等。

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