遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 蘇州
- 遺傳代謝性疾病及遺傳咨詢工作，具有多年遺傳代謝疾病的診斷、治療、隨訪經(jīng)驗，同時致力于出生缺陷干預工程的實施，針對不同的孕前或者產(chǎn)前需求開展先進技術的臨床使用，長期參與臨床分子遺傳學產(chǎn)前診斷等遺傳咨詢工作。
- 海淀
- 兒童血液病，如貧血和白血病診斷和化療，造血干細胞移植治療白血?。绷?、急髓、慢粒、慢粒單、骨髓增生異常綜合征），骨髓衰竭疾?。ㄖ匦驮僬?、范可尼貧血、先天性純紅再障、石骨癥），免疫缺陷性疾?。匀庋磕[、高IgM血癥、WAS綜合征、聯(lián)合免疫缺陷疾?。?、遺傳代謝性疾病（粘多糖、戈謝病、尼曼匹克病）、噬血細胞綜合征。
- 楊浦
- 遺傳代謝病的咨詢、診斷，如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟失調、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、遺傳性球形紅細胞增多癥、遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。
- 佛山
- 小兒腦癱、精神運動發(fā)育遲緩、語言障礙、注意力缺陷、多動障礙、抽動-穢語綜合征、先天性斜頸、腦炎后遺癥、足內(nèi)旋內(nèi)翻、足外旋外翻等兒科神經(jīng)疾病的診斷和康復治療。
- 朝陽
- 癲癇、兒童重癥肌無力、抽動障礙、注意缺陷多動障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、運動障礙、兒童自身免疫性腦炎、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、急性播散性腦脊髓炎、MOG抗體相關疾病、急性脊髓炎、瘤樣脫髓鞘病變、視神經(jīng)炎等疾病的診治。
