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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    鮑遠(yuǎn)程 主任醫(yī)師  教授
    合肥
    腦血管病、帕金森病、肝豆?fàn)詈俗冃?、神?jīng)系統(tǒng)遺傳病、神經(jīng)痛、肌病、癡呆、眩暈癥、失眠癥等。

    侯巧芳 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    不良孕產(chǎn)史,如不孕癥、不育、不孕不育、遺傳代謝病、胎停、各種流產(chǎn)、胎兒先天畸形等病癥的診治,以及產(chǎn)前診斷、唐氏綜合征篩查、羊水穿刺、試管嬰兒等技術(shù)。

    楊季云 主任醫(yī)師  研究員
    成都
    各種遺傳性疾病,如遺傳性皮膚病、遺傳代謝病等的基因診斷與遺傳咨詢。

    張潔 副主任醫(yī)師  副教授
    長沙
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)驚厥性疾?。ㄐ后@厥、癲癎)、感染性疾病、兒童睡眠障礙、遺傳代謝病的臨床與機(jī)制研究、兒童早期神經(jīng)康復(fù)研究。

    王紅梅 副主任醫(yī)師  
    西城
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病、癲癇、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病、以及其他小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病。

    龍桂芳 主任醫(yī)師  教授
    南寧
    血液病與分子遺傳學(xué),對地中海貧血(地貧)的流行病學(xué)、臨床診治、預(yù)防等系列研究有較高造詣。

    吳歡歡 住院醫(yī)師  
    朝陽
    癲癇、兒童重癥肌無力、抽動障礙、注意缺陷多動障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、運(yùn)動障礙、兒童自身免疫性腦炎、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、急性播散性腦脊髓炎、MOG抗體相關(guān)疾病、急性脊髓炎、瘤樣脫髓鞘病變、視神經(jīng)炎等疾病的診治。

    劉麗 主任醫(yī)師  
    廣州
    兒童生長發(fā)育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延遲、多飲、多尿、甲狀腺腫大、甲狀腺功能減低、甲狀腺功能亢進(jìn)、低磷血癥、骨質(zhì)疏松、腎上腺皮質(zhì)增生、腎上腺皮質(zhì)功能低下、代謝異常性佝僂病、糖尿病、低血糖等內(nèi)分泌代謝性疾病的診治。

    陳黎 主任醫(yī)師  
    深圳
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病,如癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)感染、抽動障礙、遺傳代謝病與變性病等,對小兒神經(jīng)遺傳性疾病如Rett綜合征及其他與神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)的遺傳代謝病、罕見病有深入研究,促進(jìn)醫(yī)患及社會各方為此建立有效的支持系統(tǒng)。

    李浩賢 副主任醫(yī)師  
    江門
    遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷,胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常、唐篩/無創(chuàng)高風(fēng)險、孕早期用藥/放射線接觸等遺傳咨詢,如胎兒先天畸形、胎兒畸形、巨大胎兒、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、小兒唐氏綜合征、胎兒先心病診斷。

    吳星 副主任醫(yī)師  
    南京
    孕前優(yōu)生咨詢、孕期遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、染色體病與單基因病的診斷與咨詢。

    湯書晶 主任醫(yī)師  
    杭州
    運(yùn)用中西結(jié)合治療兒童性早熟,在小兒遺傳代謝病、嬰幼兒內(nèi)分泌疾病方面有較豐富的臨床經(jīng)驗,如小兒甲狀腺疾病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒糖尿病、小兒生長激素缺乏癥、新生兒佝僂病、新生兒低鈣血癥等。

    王欣榮 主治醫(yī)師  講師
    南昌
    習(xí)慣性流產(chǎn)、不孕不育、優(yōu)生優(yōu)育、遺傳病的咨詢及診治、產(chǎn)前篩查及診斷(羊膜腔穿刺術(shù)以及臍靜脈穿刺)、常見婦科病的診治。

    董麗萍 副主任醫(yī)師  
    淄博
    各種新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、陽性患兒治療及隨訪。

    司麗娟 副主任醫(yī)師  
    保定
    兒童生長發(fā)育監(jiān)測、身高促進(jìn)、矮小癥、肥胖、性早熟、營養(yǎng)發(fā)育遲緩、新生兒疾病篩查、甲狀腺功能減低、苯丙酮尿癥及遺傳代謝病注意力缺陷多動障礙、孤獨癥、語言遲緩、感覺統(tǒng)合失調(diào)、學(xué)習(xí)障礙、動作協(xié)調(diào)障礙等疾病的診治。

    孟云 副主任技師  副教授
    鄭州
    先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗

    張淑玲 副主任醫(yī)師  副教授
    新鄉(xiāng)
    新生兒黃疸、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內(nèi)出血、新生兒敗血癥、新生兒化膿性腦膜炎、新生兒肺炎、新生兒破傷風(fēng)、新生兒硬腫癥、新生兒出血癥等疾病,以及早產(chǎn)兒孵育和少見的新生兒遺傳代謝病、復(fù)雜畸形等的診治

    宮銘 主治醫(yī)師  
    沈陽
    診治小兒常見疾病,如上呼吸道感染、肺炎、扁桃體炎、腹瀉病等,以及小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病,如矮小癥、性早熟、糖尿病等。

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