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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    黃順姬 主任醫(yī)師  
    丹東
    產科圍產期保健、高危妊娠的診治,尤其是產前診斷(羊水穿刺)和遺傳咨詢。

    鄭芳 主任醫(yī)師  教授
    武漢
    遺傳性疾病的基因診斷和復雜性疾病的易感基因分析。

    薛亦男 主任醫(yī)師  教授
    長沙
    兒童多動癥、抽動癥、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、智力低下、遺尿癥、學習困難、腦癱、小兒癲癇、矮小癥、咳嗽變異性哮喘、支氣管哮喘、遺傳代謝性疾病等兒童疾病的臨床診治。

    向承發(fā) 主任醫(yī)師  教授
    成都
    小兒矮小癥、性早熟、甲狀腺疾病、糖尿病、肥胖癥、遺尿癥、甲狀旁腺及腎上腺疾病等內分泌遺傳代謝疾病診治。

    蒲利華 主任醫(yī)師  
    西安
    治療兒童癲癇、驚厥、抽動癥、多動癥、腦癱、智力低下、顱內感染、神經肌肉疾病、遺傳代謝病等。

    冀小平 主任醫(yī)師  
    呼和浩特
    各種染色體病、單基因病與多基因遺傳病及遺傳代謝性疾病的診斷及產前檢查。

    張知新 主任醫(yī)師  教授
    朝陽

    小兒內分泌、遺傳代謝病(矮小癥、性早熟、小于胎齡兒、性發(fā)育延遲、全垂體功能低下癥、小兒肥胖癥、糖代謝紊亂、甲狀腺功能紊亂、特納綜合癥、先天性腎上腺皮質增生癥等小兒內分泌、遺傳代謝病)。

    劉鵬 副主任醫(yī)師  
    海淀
    腦血管病、癡呆等變性病、帕金森病、遺傳代謝病和神經肌肉疾病等。

    楊琳 主治醫(yī)師  
    閔行
    兒科常見遺傳性疾病的診治、遺傳學檢測及遺傳咨詢。

    熊慧 主治醫(yī)師  
    廣州

    兒科常見病、多發(fā)病的診治,尤其是兒童內分泌遺傳代謝病方面的疾病,包括生長遲緩、青春發(fā)育遲緩、性早熟、甲狀腺疾病及肥胖癥等。

    何志江 副主任醫(yī)師  
    深圳

    常見病、多發(fā)病、部分疑難雜癥及危重癥的救治,尤其是神經系統(tǒng)疾病及兒童發(fā)育行為異常,如各種兒童癲癇及驚厥類疾病、神經肌肉病、部分遺傳代謝病、發(fā)育障礙性疾病等

    黃曉凌 副主任醫(yī)師  
    陽江

    兒童哮喘、支原體感染性肺炎、腎病、血小板減少性紫癜及先天性甲低癥、地中海貧血等遺傳代謝病的診治

    蒙斌榮 主治醫(yī)師  
    玉林

    染色體病、地中海貧血等遺傳病的診斷及遺傳咨詢,以及胎兒異常遺傳咨詢,羊水、臍血及絨毛穿刺。

    楊自金 主任醫(yī)師  講師
    連云港
    小兒癲癇、中樞神經系統(tǒng)感染、腦癱、抽動障礙、發(fā)育遲滯、重癥肌無力、格林巴利綜合征、急性播散性腦脊髓炎、面神經炎、顱內出血、進行性肌營養(yǎng)不良、遺傳代謝病等各種神經系統(tǒng)疾病診治。

    汪海 主治醫(yī)師  
    溫州
    生殖健康和出生缺陷防治工作,掌握遺傳病診斷,產前診斷等相關技術。

    曹旭 主任醫(yī)師  
    宿州
    羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛膜活檢。染色體疾病如唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征等,基因疾病如白化病、血友病、耳聾、遺傳代謝病等。

    王克玲 主任醫(yī)師  
    廈門
    兒內科各種疾病的診治,精通小兒神經系統(tǒng)疾病的發(fā)病機理、臨床表現(xiàn)及國內外的診治進展,對癲癇、小兒顱內各種感染性疾病、腦性癱瘓、神經肌肉疾病、遺傳代謝病、神經免疫、抽動癥、多動癥等有豐富的臨床經驗,熟練掌握癲癇的國內外最新分類方法,熟悉癲癇的各種治療措施、了解各種抗癲癇藥物特性,對小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒頸交感神經麻痹綜合征等疾病也有豐富診療經驗。

    董健 主治醫(yī)師  
    青島

    兒內科常見病,新生兒喂養(yǎng),生長發(fā)育,疾病等。

    聊娜娜 主治醫(yī)師  
    德州

    擅長兒童保健,如兒童營養(yǎng)、喂養(yǎng)問題,肥胖,營養(yǎng)不良,牛奶蛋白過敏,兒童生長發(fā)育偏離如矮小,性早熟等,智力發(fā)育障礙,特別是遺傳代謝病如先天性甲低、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病的診斷和治療

    穆衛(wèi)紅 主治醫(yī)師  
    石家莊
    優(yōu)生優(yōu)育指導、遺傳咨詢、產前診斷穿刺術,習慣性流產全面病因篩查和診治。

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