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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時(shí)間

昝書亮

主任醫(yī)師教授

中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院大連醫(yī)院

兒科

大連

小兒疑難雜癥、注意力不集中、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥、佝僂病、貧血、抑郁癥、焦慮癥、擦腿綜合癥、染色體病、遺傳代謝病、智力低下、腦癱、遺尿癥、發(fā)育延遲、免疫力低下等疾病

兒童遺傳代謝病、小兒糖尿病、內(nèi)分泌疾病、糖尿病神經(jīng)病變、神經(jīng)內(nèi)分泌瘤、糖尿病性昏迷、遺傳代謝病、甲亢等疾病。

治療兒童癲癇、驚厥、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、腦癱、智力低下、顱內(nèi)感染、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病等。

各種染色體病、單基因病與多基因遺傳病及遺傳代謝性疾病的診斷及產(chǎn)前檢查。

生育咨詢、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、出生缺陷疾病三級(jí)防控。

小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診療，如神經(jīng)遺傳代謝病，驚厥性疾病等。

侯若琳

住院醫(yī)師

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

小兒神經(jīng)內(nèi)科

楊浦

小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如癲癇等。

優(yōu)生遺傳咨詢、婚前指導(dǎo)、孕前保健。保健、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治、各種胎兒異常的評(píng)估。

苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、氨基酸代謝病、有機(jī)酸血癥、脂肪酸氧化代謝病、先天性甲狀腺功能減低癥、半乳糖血癥、G6PD缺乏癥等遺傳代謝病的新生兒篩查、診斷及治療。

矮小癥、性早熟、兒童肥胖、兒童糖尿病及遺傳代謝疾病的診治。

優(yōu)生、遺傳的咨詢，以及遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷、胚胎植入前診斷、新生兒疾病篩查等。

性早熟、性發(fā)育異常、矮小癥、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺疾病、尿崩癥、腎上腺疾病及特納、糖原累積病等某些遺傳代謝病的診斷和治療。

高危產(chǎn)科患者的診治及陰道分娩的難產(chǎn)處理，近年來從事胎兒醫(yī)學(xué)、產(chǎn)前遺傳咨詢工作。

內(nèi)科疾病，內(nèi)分泌疾病診治

徐軍霞

副主任醫(yī)師

中國人民解放軍聯(lián)勤保障部隊(duì)第900醫(yī)院

干部病房科

福州

老年冠心病、高血壓病、代謝綜合癥、骨質(zhì)疏松等疾病診治。

兒童糖尿病、兒童甲亢、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲級(jí)丙二酸血癥等內(nèi)分泌、遺傳代謝病的診斷治療。

產(chǎn)前篩查與診斷咨詢、遺傳病咨詢、嚴(yán)重性疑難性遺傳病咨詢。

張順

住院醫(yī)師

忻州市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心

兒科

忻州

兒科常見病——肺炎、腹瀉、維生素d缺乏佝僂病、缺鐵性貧血，兒童保健——行為發(fā)育評(píng)估，免疫接種，母乳喂養(yǎng)。新生兒疾病篩查的咨詢和健康教育（網(wǎng)絡(luò)局限，遺傳代謝病復(fù)雜多樣，不做診療類咨詢）。

腦血管病、周圍神經(jīng)病、重癥肌無力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內(nèi)感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。

兒童癲癇、抽動(dòng)障礙、頭痛頭暈、腦血管病、脫髓鞘性腦病、神經(jīng)遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病及周圍神經(jīng)病等的診治。

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