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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    韋懿蕓 住院醫(yī)師  
    南寧
    產(chǎn)前檢查、基因檢測(cè)等技術(shù)的操作,以及遺傳病,如高血壓、糖尿病等病癥的檢查與防治。

    黃鋒 主任醫(yī)師  副教授
    南通

    兒童常見(jiàn)內(nèi)科疾病的診治,特別是兒童內(nèi)分泌疾病以及兒童遺傳代謝疾病的診治,包括小兒感冒、小兒發(fā)熱、小兒咳嗽、小兒肺炎、小兒哮喘、小兒腹瀉、矮小癥、性早熟等。

    皮博睿 副主任醫(yī)師  
    杭州
    病毒性肝炎、免疫性肝炎、藥物性肝損傷、遺傳代謝性肝病的診斷和治療。

    何凡 住院醫(yī)師  
    合肥
    小兒癲癇、兒童抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、遺傳代謝病等疾病的診治。

    黃春柳 副主任醫(yī)師  
    宜春
    熟練掌握病理產(chǎn)科、產(chǎn)科急救等技術(shù),擅長(zhǎng)產(chǎn)前篩查、優(yōu)生遺傳咨詢等。

    侯菲 副主任醫(yī)師  
    濟(jì)南
    早孕優(yōu)生咨詢、遺傳病咨詢、胎兒疾病的早中孕期產(chǎn)前篩查及診斷等,如唐氏綜合征、先天發(fā)育畸形等。

    劉日明 副主任技師  
    煙臺(tái)
      腫瘤個(gè)體化治療相關(guān)基因檢測(cè),遺傳性疾病相關(guān)基因檢測(cè)。

    劉怡 副主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)治
    兒童生長(zhǎng)發(fā)育障礙性疾病、矮小癥、性早熟、肥胖、自閉癥、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、苯丙酮尿癥等疾病診治及提供遺傳代謝病咨詢。

    徐要選 副主任醫(yī)師  
    滄州
    兒童營(yíng)養(yǎng)及營(yíng)養(yǎng)性疾病、生長(zhǎng)發(fā)育、心理發(fā)育評(píng)估、干預(yù)指導(dǎo)等。長(zhǎng)期從事兒童先天性甲減、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的篩查、治療。

    趙德華 副主任技師  副教授
    鄭州

    先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)

    夏俊珂 住院醫(yī)師  
    鄭州
    進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、耳聾、苯丙酮尿癥、血友病、肝豆?fàn)詈俗冃缘冗z傳病的基因診斷和產(chǎn)前診斷。

    張玉琴 主任醫(yī)師  副教授
    河西

    診治兒童難治性癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病、神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病、神經(jīng)遺傳代謝病、神經(jīng)免疫性疾病及神經(jīng)電生理。

    仰曙芬 主任醫(yī)師  教授
    哈爾濱
    兒童生長(zhǎng)發(fā)育、發(fā)育行為的評(píng)價(jià),營(yíng)養(yǎng)不良,維生素A、D的缺乏,佝僂病的防治,兒童腹瀉,食物過(guò)敏,牛奶蛋白過(guò)敏的診治。

    齊倩 住院醫(yī)師  
    武漢
    兒童內(nèi)分泌、遺傳代謝性疾病,以及感染性疾病、兒童保健、兒童免疫及各種常見(jiàn)病、疑難病的診斷和治療。

    曾宇東 主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)沙
    兒童生長(zhǎng)發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)與喂養(yǎng)指導(dǎo),兒童矮小、發(fā)育不良、性早熟、先天性甲低及其它遺傳代謝病的診斷與治療。

    唐芳 副主任醫(yī)師  
    成都
    矮身材、性早熟、肥胖、遺傳代謝病、發(fā)育遲緩、糖尿病及常見(jiàn)兒內(nèi)科疾病的診治。

    張瑞雪 主治醫(yī)師  
    西安
    新生兒遺傳代謝病篩查、診斷及隨訪管理,遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查及診斷,如唐氏綜合征、威廉姆斯綜合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸癥等。

    高鑫 主治醫(yī)師  
    呼和浩特
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)各種疾病,如小兒癲癇及癲癇綜合征、新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、各種腦白質(zhì)?。ó惾拘阅X白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化)、小兒多動(dòng)癥的診斷。

    王燕 主任醫(yī)師  
    海淀

    優(yōu)生遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷,熟悉細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室工作。

    魏翠潔 主治醫(yī)師  
    西城
    各類小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病,包括癲癇、腦炎、小兒腦膜炎、發(fā)育遲緩、兒童抽動(dòng)障礙、小兒抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病等,及部分疑難雜癥。

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