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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    王瑋璐 主治醫(yī)師  
    靜安
    神經(jīng)內(nèi)科常見病、疑難病、危重病,包括各種腦血管疾病、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周圍神經(jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運動障礙疾病。

    杜融 主治醫(yī)師  
    廣州

    發(fā)熱、咳嗽、腹瀉、腹痛、支氣管炎、肺炎等兒童常見病及兒科急重癥富的診治,以及兒童矮小、性早熟、甲狀腺功能亢進(jìn)或減低、肥胖癥、糖尿病、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病等內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治。

    薛鳳伍 副主任醫(yī)師  
    佛山
    遺傳咨詢、唐氏篩查高風(fēng)險、胎兒畸形,染色體疾病及罕見病咨詢,復(fù)雜雙胎處理。

    梁珍花 主任醫(yī)師  
    南寧
    兒科內(nèi)分泌疾病和小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,臨床經(jīng)驗豐富,尤其擅長兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥引起的代謝綜合癥、甲狀腺疾病、生長發(fā)育遲緩、兒童糖尿病、常見的遺傳代謝病和小兒神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病的診治。

    梁曉麗 主治醫(yī)師  
    貴港

    遺傳病、單基因遺傳病、多基因遺傳病等診治。

    黃曉磊 主任醫(yī)師  
    杭州
    先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型等多種可治性遺傳代謝病的治療。

    許曉燕 副主任醫(yī)師  
    合肥
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其小兒癲癇、神經(jīng)遺傳代謝病、腦癱、多動癥、抽動癥、孤獨癥的診治及高危兒干預(yù)等。

    謝基華 副主任醫(yī)師  
    南昌

    癲癇,神經(jīng)免疫性疾?。毙圆ド⑿阅X脊髓炎,格林-巴利綜合征,抗NMDAR腦炎,副腫瘤綜合征,狼瘡性腦病,免疫性小腦炎等),腦炎,神經(jīng)皮膚綜合征(結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)纖維瘤病等),肌炎,面癱,遺傳代謝病,抽動癥,發(fā)育落后,熱性驚厥等疾病的診治。

    胡瑞梅 主任醫(yī)師  副教授
    濟(jì)南

    從事兒科常見病,多發(fā)病及危重疑難病的診斷和治療,尤其擅長小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如癲癇,頭痛,腦炎,發(fā)育落后,智力障礙,運動障礙,多動癥,抽動癥,遺傳代謝病及神經(jīng)免疫性疾病的診治。

    張丕強(qiáng) 主治醫(yī)師  
    臨沂
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如病毒性腦炎,化膿性腦膜炎,癲癇,抽動障礙,遺傳代謝病的診斷與治療。

    賈云霞 主任醫(yī)師  
    太原
    小兒癲癇、神經(jīng)脫髓鞘病變、遺傳代謝病變、哮喘及矮小癥等疾病的診治。

    張曉燕 副主任醫(yī)師  
    保定
    抽動障礙、小兒注意力缺陷多動障礙、小兒癲癇、兒童發(fā)育遲緩、中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘,兒童遺傳代謝性疾病等小兒神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診治。

    祝志朋 主治醫(yī)師  
    鄭州
    中西醫(yī)結(jié)合治療小兒呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)的常見病及新生兒疾病、中西醫(yī)診治矮小、性早熟、肥胖等兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病,運用中藥配合中醫(yī)特色療法治療小兒厭食等疾病。

    馬燕麗 副主任醫(yī)師  
    鄭州

    小兒癲癇的診治及腦電圖及神經(jīng)影像學(xué)的判讀,神經(jīng)遺傳和遺傳代謝病,神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病,抽動障礙,肌肉病,錐體外系病等。

    孫雅軍 副主任醫(yī)師  
    開封

    兒童生長發(fā)育遲緩、性早熟、性發(fā)育障礙、糖尿病、甲狀腺疾病、甲基丙二酸血癥等內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治

    王春南 主任醫(yī)師  講師
    沈陽
    中西醫(yī)結(jié)合用于兒童疑難重癥疾病的康復(fù),如腦癱、昏迷促醒、廣泛性發(fā)育障礙如言語及智力低下、外周神經(jīng)病、青少年脊柱側(cè)彎、遺傳代謝病及染色體病,腦炎、腦出血、腦外傷等腦血管病的恢復(fù)期及后遺癥期治療。

    趙巧丹 副主任醫(yī)師  
    長春
    2型糖尿病、胰島素抵抗,以及甲狀腺疾病的診治,代謝綜合征的治療,性腺相關(guān)疾病的治療。

    何芳 副主任醫(yī)師  
    長沙

    常見兒童神經(jīng)系統(tǒng)及內(nèi)分泌疾病,如腦發(fā)育障礙性疾?。òㄐ喊d癇、兒童孤獨癥、注意缺陷多動障礙)、兒童抽動障礙、小兒腦炎的診治。

    鄔洪梁 副主任醫(yī)師  
    岳陽
    孕前、產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢與產(chǎn)前診斷,地中海貧血咨詢與診斷,新生兒遺傳代謝病診斷與治療,出生缺陷干預(yù)管理。

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