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遺傳代謝病(別名:遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

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    張潔 副主任醫(yī)師  副教授
    長沙
    兒童神經系統(tǒng)驚厥性疾?。ㄐ后@厥、癲癎)、感染性疾病、兒童睡眠障礙、遺傳代謝病的臨床與機制研究、兒童早期神經康復研究。

    黃永蘭 主任醫(yī)師  
    廣州
    身材矮小、性早熟、性發(fā)育遲緩、肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、遺傳代謝病的診斷和治療。

    王小軍 副主任醫(yī)師  
    太原
    擅長小兒內分泌疾病,如矮小癥、性早熟、運動智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質增生癥等。同時,對遺傳代謝病,如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機酸血癥、氨基酸?。ū奖虬Y)、智力發(fā)育落后的診斷和治療,也存在豐富臨床經驗。

    楊季云 主任醫(yī)師  研究員
    成都
    各種遺傳性疾病,如遺傳性皮膚病、遺傳代謝病等的基因診斷與遺傳咨詢。

    龍桂芳 主任醫(yī)師  教授
    南寧
    血液病與分子遺傳學,對地中海貧血(地貧)的流行病學、臨床診治、預防等系列研究有較高造詣

    楊健 主任醫(yī)師  
    朝陽
    兒童癲癇、兒童多動癥、兒童抽動癥、兒童睡眠障礙等疾病的診治

    郭紅梅 主任醫(yī)師  
    南京
    胃食管反流病、消化不良癥、消化性潰瘍、急慢性胰腺炎、腹瀉病、膽汁淤積性肝病以及其它消化系急重癥的診治。胃腸鏡檢查、部分經內鏡治療等技術。

    董婷 主治醫(yī)師  講師
    合肥
    腦血管病、帕金森病、肝豆狀核變性、重癥肌無力、失眠、頭痛、頭暈、癡呆等疾病的治療,積累了豐富的臨床經驗。

    焉傳祝 主任醫(yī)師  教授
    濟南
    對多發(fā)性肌炎,皮肌炎,重癥肌無力,進行性肌營養(yǎng)不良,脂質沉積性肌病,線粒體肌病,運動神經元病,神經系統(tǒng)遺傳變性病,各種原因導致的周圍神經疾病的診斷和治療進行了深入研究。

    吳志英 主任醫(yī)師  教授
    杭州
    神經遺傳病和運動神經障礙病,如肝豆狀核變性,脊髓性肌萎縮癥,肌萎縮側索硬化癥,遺傳性共濟失調,家族性帕金森病,肌張力障礙等。

    郝勝菊 副主任醫(yī)師  
    蘭州
    遺傳性疾病的各項實驗和篩查及診斷。

    楊光 主任醫(yī)師  教授
    海淀
    兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見病多發(fā)病,及小兒神經系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動癥、多動癥的診治。

    魏翠潔 主治醫(yī)師  
    西城
    各類小兒神經系統(tǒng)疾病,包括癲癇、腦炎、小兒腦膜炎、發(fā)育遲緩、兒童抽動障礙、小兒抽動穢語綜合征、神經肌肉病、遺傳代謝病等,及部分疑難雜癥。

    呂莉娟 副主任醫(yī)師  
    廣州
    高危妊娠、圍產醫(yī)學、出生缺陷防控,從事產科疾病孕期管理及剖宮產手術,難產接產,遺傳咨詢及介入性產前診斷等。

    黃文瓊 主任醫(yī)師  
    深圳
    診治遺傳病,如遺傳性皮膚病、遺傳代謝病等,以及甲亢、甲減等內分泌疾病,以及身材矮小等。

    李浩賢 副主任醫(yī)師  
    江門
    遺傳病診斷、產前診斷,胎兒超聲結構異常、唐篩/無創(chuàng)高風險、孕早期用藥/放射線接觸等遺傳咨詢,如胎兒先天畸形、胎兒畸形、巨大胎兒、胎兒宮內發(fā)育遲緩、小兒唐氏綜合征、胎兒先心病診斷。

    吳惠華 副主任醫(yī)師  
    蘇州
    生殖內分泌、不孕癥及輔助生殖臨床診治,在不孕不育、生殖內分泌相關疾病的個性化診治方面有著豐富的臨床經驗,擅長促排卵治療方案的個體化運用和輔助生殖的各項技術,擅長女性生殖內分泌、不孕不育的診治及人工授精、試管嬰兒等輔助生殖技術。

    劉怡 副主任醫(yī)師  
    長治
    兒童生長發(fā)育障礙性疾病、矮小癥、性早熟、肥胖、自閉癥、多動癥、抽動癥、苯丙酮尿癥等疾病診治及提供遺傳代謝病咨詢。

    趙云霞 主治醫(yī)師  
    鄭州
    小兒腦癱、語言發(fā)育遲緩、發(fā)育遲緩、智力障礙、營養(yǎng)不良、小兒多動癥、先天愚型、遺傳代謝病等兒童康復方面的常見疾病。

    王虹 主任醫(yī)師  
    長春
    對內分泌系統(tǒng)的常見病多發(fā)病及疑難病的診斷與治療已達國內先進水平,尤其擅長糖尿病及代謝性疾病的診治。

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