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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    呂俊蘭 主任醫(yī)師  教授
    西城

    周圍神經(jīng)病,癲癇,發(fā)育落后,遺傳代謝病,抽動(dòng)障礙等神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病。

    常國營 主治醫(yī)師  
    浦東新

    矮小癥、性早熟、肥胖、糖尿病,以及甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥等甲狀腺疾病,白化病、糖代謝紊亂、高鐵血紅蛋白血癥等遺傳代謝病的診療。

    徐愛晶 副主任醫(yī)師  
    廣州
    甲狀腺疾病、腎上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩癥等內(nèi)分泌疾病及遺傳代謝性疾病的診治。

    文偉 主任醫(yī)師  
    深圳
    苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、氨基酸代謝病、有機(jī)酸血癥、脂肪酸氧化代謝病、先天性甲狀腺功能減低癥、半乳糖血癥、G6PD缺乏癥等遺傳代謝病的新生兒篩查、診斷及治療。

    陳一丹 主任醫(yī)師  
    珠海

    兒童早期發(fā)育、兒童遺傳代謝、生長發(fā)育疾病診療及胎教指導(dǎo)。

    張靜引 主治醫(yī)師  
    南京
    婦產(chǎn)科染色體病的診斷、遺傳與優(yōu)生相關(guān)問題咨詢、產(chǎn)前診斷咨詢等。

    錢羽力 副主任技師  
    杭州
    輔助生殖實(shí)驗(yàn)室技術(shù)和胚胎的植入前遺傳學(xué)診斷。

    任煌原 住院醫(yī)師  
    合肥
    小兒癲癇、兒童抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、遺傳代謝病等疾病的診治。

    霍曉春 主任醫(yī)師  
    南昌
    小兒遺傳專業(yè)疾病的診治,例如遺傳代謝病等。

    郭偉 主治醫(yī)師  
    萊蕪區(qū)

    心理行為性疾?。ǘ鄤?dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難),兒童營養(yǎng)性疾?。ㄎ桂B(yǎng)困難、偏食、挑食、貧血),身材矮小癥,孤獨(dú)癥,新生兒疾病篩查及遺傳代謝病的系統(tǒng)管理,兒童常規(guī)保健等。

    白凝凝 副主任醫(yī)師  
    德州
    中西醫(yī)結(jié)合對甲狀腺、腎上腺疾病,糖尿病,代謝綜合征等內(nèi)分泌病正確診治。

    劉秀珍 主任醫(yī)師  
    邯鄲
    兒童癲癇病的診治和兒童腦電圖的判讀。在小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病尤其是兒童癲癇病診治、遺傳代謝病的篩查和診斷方面具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。另外在小兒急救、小兒腎臟、小兒呼吸等專業(yè)也具有較高的理論水平和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    李翼哲 主治醫(yī)師  助教
    鄭州
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如腦性癱瘓、腦癱高危兒、發(fā)育遲緩/全面性發(fā)育遲緩、腦炎/腦外傷后遺癥、小兒癲癇、小兒臂叢神經(jīng)損傷、小兒弛緩性癱瘓及等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的早期診斷與治療,各種遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病的診斷及早期干預(yù),發(fā)育遲緩的早期檢測和干預(yù)指導(dǎo)、基因報(bào)告解讀。

    許建文 主任醫(yī)師  教授
    新鄉(xiāng)

    小兒身材矮小小兒癲癇生酮飲食小兒遺傳代謝病

    何蓉 主任醫(yī)師  
    沈陽
    遺傳性疾病的細(xì)胞、分子及生化遺傳學(xué)診斷和治療。

    劉穆軍 主任醫(yī)師  
    長沙
    遺傳、優(yōu)生。

    王曉瑜 副主任醫(yī)師  
    德陽
    診斷治療矮小癥、性早熟、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生等內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病,以及多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥等兒童發(fā)育行為疾病。

    魏群德 主任醫(yī)師  
    昆明
    診斷治療多種小兒內(nèi)分泌疾病和遺傳代謝性疾病,包括各種矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、性發(fā)育異常、性發(fā)育延遲、性腺功能低下、尿崩癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、骨發(fā)育代謝異常性疾病、氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸血癥、脂肪酸氧化障礙等遺傳代謝病,尤其是新生兒篩查異常的患兒的進(jìn)一步診治工作以及先天性甲減,苯丙酮尿癥的隨訪及管理。

    董林 研究員  
    朝陽
    遺傳咨詢,腫瘤基因檢測等。

    梁黎黎 副主任醫(yī)師  
    楊浦

    小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病,如矮小、性早熟、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病的診治。

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