遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 新鄉(xiāng)
- 小兒癲癇、小兒腦性癱瘓、抽動(dòng)障礙，多動(dòng)癥，智力低下，小兒化膿性腦膜炎、小兒病毒性腦炎、小兒結(jié)核性腦膜炎、小兒格林巴利綜合征、遺尿癥、學(xué)習(xí)困難、中樞及周圍神經(jīng)系統(tǒng)損傷和腦缺氧后遺癥等疾病,以及神經(jīng)系統(tǒng)先天性遺傳代謝病等疾病的診治
- 長(zhǎng)春
- 腫瘤、遺傳病及個(gè)體化用藥的基因診斷及遺傳咨詢，致力于建立以高通量基因測(cè)序?yàn)楹诵募夹g(shù)的遺傳、病原、藥物基因組學(xué)、腫瘤遺傳及靶向治療的分子檢測(cè)平臺(tái)的建設(shè)、標(biāo)準(zhǔn)和專家共識(shí)的制定。腫瘤及遺傳疾病發(fā)生發(fā)展相關(guān)的分子標(biāo)志物及基因檢測(cè)技術(shù)研究，研究肺癌、肝癌等腫瘤生物學(xué)的特點(diǎn)和規(guī)律，特別是闡明腫瘤發(fā)生發(fā)展過程中的各種分子事件及其調(diào)控機(jī)制，藥物基因組學(xué)與精準(zhǔn)用藥，病原微生物的分子診斷及鑒別診斷方法研究。
- 十堰
主要從事各類遺傳病、胎兒異常的遺傳咨詢和遺傳學(xué)診斷，擅長(zhǎng)血友病、遺傳性耳聾、白化病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等家族性遺傳病和染色體病的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。
- 郴州
- 兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳代謝病、發(fā)育落后等疾病的診治，如智力發(fā)育障礙、小兒腦癱、小兒腦萎縮、小兒癲癇、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、新生兒缺氧缺血性腦病等。
- 德陽
- 診斷治療矮小癥、性早熟、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生等內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病，以及多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥等兒童發(fā)育行為疾病。
- 西城
- 發(fā)育落后、孤獨(dú)癥、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、自身免疫性腦炎、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)罕見病和遺傳病等，神經(jīng)系統(tǒng)罕見病、遺傳代謝病、藥物難治性癲癇、嬰兒痙攣、神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病等復(fù)雜疾病的診療，尤其線粒體病診治處于國(guó)內(nèi)領(lǐng)先地位。
- 廣州
- 環(huán)境與遺傳對(duì)母兒健康影響的研究，帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)建立國(guó)際知名的廣州出生隊(duì)列，開展了系列母兒健康及基因、表觀、代謝和腸道菌群等多組學(xué)研究。
- 東莞
- 內(nèi)分泌疾?。ㄌ悄虿〖疤悄虿∽?、糖尿病神經(jīng)病變、糖尿病腎病、糖尿病酮癥酸中毒等糖尿病慢性并發(fā)癥，甲減、甲亢等甲狀腺疾病、痛風(fēng)、垂體功能減退及腎上腺疾病等）、遺傳代謝病的診斷治療。
- 南寧
- 小兒貧血、小兒生長(zhǎng)激素缺乏癥、小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、小兒唐氏綜合征、小兒糖尿病、新生兒佝僂病等小兒內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診斷和治療。
- 杭州
- 妊娠免疫耐受機(jī)制、生殖和妊娠相關(guān)疾病的免疫學(xué)病因與發(fā)病機(jī)制，以及滋養(yǎng)細(xì)胞功能與妊娠并發(fā)癥關(guān)系以及妊娠并發(fā)癥對(duì)子代影響及機(jī)制的研究。
