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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    屈素清 主任醫(yī)師  
    海淀
    高危及發(fā)育落后兒童智力運(yùn)動發(fā)育評估及康復(fù)指導(dǎo),各種發(fā)育障礙兒童診斷及康復(fù),各種腦損傷的綜合治療,小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與治療 ,兒童常見病的診斷治療,身材矮小及性早熟兒童的診斷治療。

    高和榮 康復(fù)治療師  
    閔行
    高危新生兒神經(jīng)行為篩查、新生兒超早期干預(yù)及6月齡內(nèi)早期干預(yù)指導(dǎo),以及高危兒、腦損傷、發(fā)育遲緩、腦癱及基因代謝異常等患兒的功能評估及早期康復(fù)治療。

    黃小玲 主任醫(yī)師  
    東莞
    小兒發(fā)育異常包括高危兒早期干預(yù)、運(yùn)動發(fā)育遲緩、語言發(fā)育遲緩、腦性癱瘓、孤獨癥、智力低下兒童的診治;擅長新生兒疾病篩查各疾病包括先天性甲狀腺功能低下癥(CH),苯丙酮尿癥(PKU)及各種氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝異常等遺傳代謝性疾病的診療。

    韋懿蕓 住院醫(yī)師  
    南寧
    產(chǎn)前檢查、基因檢測等技術(shù)的操作,以及遺傳病,如高血壓、糖尿病等病癥的檢查與防治。

    鄭芹 副主任醫(yī)師  
    連云港

    兒童矮小癥、性早熟、性發(fā)育不良、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、遺傳代謝病的診療。

    唐久來 主任醫(yī)師  教授
    合肥
    兒科疑難雜癥的診治,特別是對小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病和遺傳代謝病,如腦性癱瘓、癲癇、智力低下、孤獨癥、多動穢語綜合癥、多動癥、各種腦炎和腦膜炎的后遺癥、脊髓性肌萎縮、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等具有很高的造詣。

    袁意 副主任醫(yī)師  
    南昌

    小兒常見病及內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診治,尤其對矮小癥、青春發(fā)育與性發(fā)育異常、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、糖尿病、尿崩癥及遺傳代謝病等疾病的診治有較豐富的臨床經(jīng)驗。

    朱海玲 主治醫(yī)師  
    濰坊

    新生兒黃疸、新生兒窒息疾病、遺傳內(nèi)分泌疾病的診治。

    張連武 副主任醫(yī)師  
    濱州

    兒童多發(fā)病的預(yù)防、新生兒遺傳代謝病的診治;先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等兒童先天性疾病

    司麗娟 副主任醫(yī)師  
    保定

    兒童生長發(fā)育監(jiān)測、身高促進(jìn)、矮小癥、肥胖、性早熟、營養(yǎng)發(fā)育遲緩、新生兒疾病篩查、甲狀腺功能減低、苯丙酮尿癥及遺傳代謝病注意力缺陷多動障礙、孤獨癥、語言遲緩、感覺統(tǒng)合失調(diào)、學(xué)習(xí)障礙、動作協(xié)調(diào)障礙等疾病的診治。

    蔡志軍 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒腦性癱瘓、腦癱高危兒、小兒全面性發(fā)育遲緩、小兒腦炎或腦外傷后遺癥、小兒癲癇、小兒臂叢神經(jīng)損傷、小兒弛緩性癱瘓等的早期診斷與治療,以及各種遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病的診斷及早期干預(yù),發(fā)育遲緩的早期檢測和干預(yù)指導(dǎo)。

    姬媛 主任醫(yī)師  教授
    開封

    兒童糖尿病、性早熟、生長遲緩、甲狀腺疾病、腎上腺、肥胖癥及遺傳代謝病的診斷及治療。

    劉曉亮 副主任醫(yī)師  
    沈陽
    孟德爾遺傳病及染色體病的分子遺傳學(xué)診斷和分析。

    胡爾林 主任醫(yī)師  
    長沙
    兒科危重癥,哮喘、癲癇、暈厥、新生兒、遺傳代謝病及心理行為疾病的診治。

    徐磊 主任醫(yī)師  
    成都
    兒童孤獨癥譜系障礙(ASD)、多動癥(ADHD)、抽動癥、腦癱、學(xué)習(xí)障礙、感覺統(tǒng)合障礙、發(fā)育性語言障礙、情緒障礙、發(fā)育遲緩、遺傳代謝性疾病(Rett綜合癥、DMD杜氏肌營養(yǎng)不良癥、天使綜合征)、脊髓性肌萎縮癥(SMA)等診斷、評估和康復(fù)治療。矮身材、生長落后、身高促進(jìn)、性早熟、性發(fā)育異常、甲狀腺疾病、肥胖癥、兒童青少年生長發(fā)育及內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。

    李媛 主任醫(yī)師  副教授
    昆明

    兒科常見疾病、兒童生長發(fā)育疾病的診治,尤其擅長內(nèi)分泌遺傳代謝病疾病如矮小癥、性早熟、小兒肥胖、小兒糖尿病、腎上腺疾病、小兒甲狀腺疾病、性發(fā)育不良等的診療,在罕見遺傳代謝疾病如糖原累積病、低磷酸性佝僂病、戊二酸血癥等診治方面有較深造詣。

    呂俊蘭 主任醫(yī)師  教授
    西城

    周圍神經(jīng)病,癲癇,發(fā)育落后,遺傳代謝病,抽動障礙等神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病。

    常國營 主治醫(yī)師  
    浦東新

    矮小癥、性早熟、肥胖、糖尿病,以及甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥等甲狀腺疾病,白化病、糖代謝紊亂、高鐵血紅蛋白血癥等遺傳代謝病的診療。

    劉麗 主任醫(yī)師  
    廣州
    兒童生長發(fā)育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延遲、多飲、多尿、甲狀腺腫大、甲狀腺功能減低、甲狀腺功能亢進(jìn)、低磷血癥、骨質(zhì)疏松、腎上腺皮質(zhì)增生、腎上腺皮質(zhì)功能低下、代謝異常性佝僂病、糖尿病、低血糖等內(nèi)分泌代謝性疾病的診治。

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