遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 聊城
- 常見(jiàn)遺傳病的診斷及產(chǎn)前診斷，估算染色體病、單基因病等遺傳病的發(fā)病率，并擅長(zhǎng)不孕不育癥、遺傳代謝病、多囊卵巢綜合征、高雄激素血癥、高泌乳素血癥、月經(jīng)不調(diào)等婦產(chǎn)科相關(guān)疾病的診斷和治療。
- 鄭州
治療兒童生長(zhǎng)障礙（矮小癥、巨人癥）、發(fā)育異常（性早熟）、肥胖癥、甲狀腺疾?。ú幻髟蛑橇β浜?、消瘦、突眼、頸部腫物、發(fā)熱、心慌、多汗）、甲狀旁腺疾?。ú幻髟虺榇?、低鈣血癥）、腎上腺疾?。ú幻髟虻脱?、低血壓、高血壓、高鉀血癥、低鈉血癥、多毛、 皮膚變黑、消瘦）、下丘腦垂體病變（不明原因高鈉血癥、頭痛）、糖尿病（不明原因昏迷、多飲多尿、消瘦）、腎小管功能異常性疾?。ú幻髟虻外浹Y、多飲多尿、消瘦）及遺傳代謝?。ú幻髟螯S疸、體重不增、 語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)及智力發(fā)育落后）。
- 河西
兒科疾病腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)治療、嬰幼兒營(yíng)養(yǎng)評(píng)估，指導(dǎo)合理喂養(yǎng)、飲食搭配，對(duì)營(yíng)養(yǎng)素缺乏、偏食厭食、過(guò)敏、遺傳代謝病的營(yíng)養(yǎng)治療有一定的經(jīng)驗(yàn)。
- 長(zhǎng)春
- 小兒癲癇、睡眠障礙、脫髓鞘病、腦炎、小腦疾病、脊髓疾病、運(yùn)動(dòng)障礙性疾病、肌肉疾病、神經(jīng)遺傳代謝病、腦癱、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、頭痛、暈厥等疾病的診療。
- 岳陽(yáng)
- 孕前、產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢，產(chǎn)前篩查、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢與產(chǎn)前診斷，地中海貧血咨詢與診斷，新生兒遺傳代謝病診斷與治療，出生缺陷干預(yù)管理。
- ?？?/ul>
- 兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳代謝性疾病、兒童危重癥、兒童腦電圖，搶救各種危重急癥患兒，擅長(zhǎng)診療各種神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)疾病及疑難病癥、罕見(jiàn)病，尤其是兒童難治性癲癇的診療。
- 朝陽(yáng)
生長(zhǎng)激素缺乏癥等矮小癥，性早熟，兒童肥胖癥，高苯丙氨酸血癥等兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診治。兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治；兒童癲癇，兒童腦癱，腦炎，高熱驚厥等具有大量豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 東城
- 危重兒（含新生兒）救治與康復(fù)和遺傳代謝病、先天性缺陷的診治，如高血壓、高血糖、血友病、蠶豆病、先天性心臟病、先天性智力低下、腭裂等，以及肺發(fā)育生物學(xué)、先天遺傳疾病的分子診斷、小兒神經(jīng)損傷康復(fù)的基礎(chǔ)與臨床研究。
- 楊浦
- 遺傳代謝病的咨詢、診斷，如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、遺傳性球形細(xì)胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。
- 廣州
- 對(duì)兒科呼吸、消化等常見(jiàn)疾病的診治有較好的經(jīng)驗(yàn)，致力于兒童遺傳代謝病及免疫相關(guān)神經(jīng)系統(tǒng)疾病的研究。
- 佛山
- 治療遺傳性肝病，包括威爾遜氏?。ǜ味?fàn)詈俗冃裕lpha-1抗胰蛋白酶缺乏癥、血色病、遺傳性高膽紅素血癥等幾十種；肝細(xì)胞移植治療遺傳性肝病；基因治療遺傳性肝病。
- 南寧
- 胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷，基因組學(xué)檢測(cè)方法在胎兒發(fā)育異常的遺傳學(xué)診斷中的應(yīng)用，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治，婦產(chǎn)科常見(jiàn)病、多發(fā)病診治，孕前優(yōu)生咨詢，地中海貧血遺傳咨詢，雙胎多胎的診治。
