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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    孫雅軍 副主任醫(yī)師  
    開封

    兒童生長發(fā)育遲緩、性早熟、性發(fā)育障礙、糖尿病、甲狀腺疾病、甲基丙二酸血癥等內分泌遺傳代謝病的診治

    金妍 主任醫(yī)師  
    沈陽
    小兒腦性癱瘓、周圍神經(jīng)病、脊髓疾病、智力低下、遺傳代謝病等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病、危重癥疾病康復治療、骨科相關疾病的診斷、評估及康復治療。評估及指導PT、OT、ST、理療等康復治療。

    鄭芳 主任醫(yī)師  教授
    武漢
    遺傳性疾病的基因診斷和復雜性疾病的易感基因分析。

    周世豪 副主任醫(yī)師  
    長沙
    孕前、產(chǎn)前遺傳優(yōu)生咨詢,產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷,地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷,家族遺傳病咨詢與診斷,染色體病的閱片等工作。

    邱玉玲 主治醫(yī)師  
    遂寧
    兒童營養(yǎng)、心理行為發(fā)育方面疾病的診斷及治療;新生兒遺傳代謝病的診治,并對矮小癥、性早熟等疾病的治療有豐富的臨床經(jīng)驗。

    齊志業(yè) 主治醫(yī)師  
    昆明
    新生兒疾病的診治與保健;新生兒疾病篩查結果解讀;常見遺傳代謝病的診斷、治療與隨訪;常見單基因遺傳病的遺傳咨詢。

    呂俊蘭 主任醫(yī)師  教授
    西城

    周圍神經(jīng)病,癲癇,發(fā)育落后,遺傳代謝病,抽動障礙等神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病。

    常國營 主治醫(yī)師  
    浦東新

    矮小癥、性早熟、肥胖、糖尿病,以及甲狀腺功能亢進癥、甲狀腺功能減退癥等甲狀腺疾病,白化病、糖代謝紊亂、高鐵血紅蛋白血癥等遺傳代謝病的診療。

    劉麗 主任醫(yī)師  
    廣州
    兒童生長發(fā)育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延遲、多飲、多尿、甲狀腺腫大、甲狀腺功能減低、甲狀腺功能亢進、低磷血癥、骨質疏松、腎上腺皮質增生、腎上腺皮質功能低下、代謝異常性佝僂病、糖尿病、低血糖等內分泌代謝性疾病的診治。

    許國慶 副主任醫(yī)師  
    惠州

    (1)新生兒疑難危重病人,特別是早產(chǎn)兒、極低體重兒的搶救診治;(2)新生兒疾病篩查;(3)內分泌疾?。唬?)遺傳代謝缺陷??;(5)高危兒早期干預

    陸桃精 主治醫(yī)師  
    北海
    嬰幼兒及兒童生長發(fā)育規(guī)律,進修內分泌遺傳代謝病專業(yè),主要診療包括矮小癥,性早熟,肥胖癥,甲狀腺功能低下等內分泌疾病及遺傳代謝性疾病。

    姚霖 副主任醫(yī)師  
    合肥
    危重癥患者的營養(yǎng)代謝調理和營養(yǎng)支持治療,肥胖及血糖、血脂代謝異常、營養(yǎng)不良及老年人、婦幼人群飲食營養(yǎng)調理治療。

    袁高品 主治醫(yī)師  
    泉州
    擅長兒童內分泌疾病常見?。ㄈ缂谞钕偌膊?、糖尿病、矮小癥、性早熟、肥胖癥)及常見遺傳代謝性疾?。ㄔl(fā)性肉堿缺乏,尿素循環(huán)障礙,有機酸血癥等,)的診斷和治療

    徐鵬 副主任醫(yī)師  
    濟寧

    熟悉兒科常見病多發(fā)病的診斷治療,如小兒發(fā)熱、小兒呼吸道感染,同時,在新生兒篩查方面對小兒甲狀腺功能減低癥及多種遺傳代謝病均有豐富的診斷治療經(jīng)驗。

    武師潤 副主任醫(yī)師  
    太原

    注意缺陷多動障礙、性早熟、多動癥、抽動癥、肥胖、發(fā)育遲緩、小兒遺尿等兒內科常見疾病的診治。

    戴向楠 主治醫(yī)師  
    秦皇島
    兒科常見病診治,小兒遺傳代謝病的篩查、診斷、治療以及先天性心臟?。ǚ块g隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈瓣狹窄)診療及相關咨詢與指導。

    竇冰華 主治醫(yī)師  
    鄭州

    兒童內分泌遺傳代謝病,如矮小癥、小兒生長激素缺乏癥、性早熟、糖尿病、尿崩癥、小陰莖、小睪丸、小兒甲狀腺功能亢進、小兒甲狀腺功能減低癥等疾病的診治。

    張玉琴 主任醫(yī)師  副教授
    河西

    診治兒童難治性癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)罕見病、神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病、神經(jīng)遺傳代謝病、神經(jīng)免疫性疾病及神經(jīng)電生理。

    吳蔚 主任醫(yī)師  
    牡丹江
    擅長小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病(癲癇、頭痛、腦炎、驚厥、膽紅素腦病、遺傳代謝病、抽動障礙、多動癥、運動障礙、語言障礙等)、兒科各系統(tǒng)疾病的診治、新生兒疾病的診治;對極低體重兒、早產(chǎn)兒的救治,中樞協(xié)調障礙及小兒腦損傷進行康復評價與指導。

    方海寧 副主任醫(yī)師  
    武漢
    在兒童糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、肥胖癥、矮小癥、性早熟及脂肪酸氧化代謝性、氨基酸及有機酸代謝疾病、代謝性肝病等遺傳代謝病方面有深入研究。?

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