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遺傳代謝病(別名:遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

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    江杰妮 住院醫(yī)師  
    成都
    遺傳病篩查及診斷、孕前優(yōu)生檢查、產前篩查及產前診斷。

    張淼 主任醫(yī)師  教授
    貴陽
    骨代謝異常、生長發(fā)育異常、肥胖、性腺疾病、電解質紊亂等疾病的診治。

    王銘銘 主治醫(yī)師  
    朝陽
    中醫(yī)體質辨識與調理,中藥治療各種頑固性肥胖,如激素肥胖、產后肥胖、腹型肥胖、肥胖伴代謝綜合征。

    姚如恩 住院醫(yī)師  
    浦東新
    兒科罕見遺傳病及疑難病例的遺傳檢測分析、數據解讀及遺傳咨詢,如成骨不全癥、白化病、肢端肥大癥、血友病、苯丙酮尿癥等。

    劉乾坤 住院醫(yī)師  
    廣州
    遺傳咨詢,唐氏篩查、無創(chuàng)高風險,胎兒超聲結構和軟指標異常、地中海貧血、染色體異常、單基因病、遺傳疾病的診治。

    徐偉良 副主任醫(yī)師  
    東莞
    內分泌疾?。ㄌ悄虿〖疤悄虿∽?、糖尿病神經病變、糖尿病腎病、糖尿病酮癥酸中毒等糖尿病慢性并發(fā)癥,甲減、甲亢等甲狀腺疾病、痛風、垂體功能減退及腎上腺疾病等)、遺傳代謝病的診斷治療。

    張靜引 主治醫(yī)師  
    南京
    婦產科染色體病的診斷、遺傳與優(yōu)生相關問題咨詢、產前診斷咨詢等。

    臧國堯 主任醫(yī)師  
    杭州
    對代謝綜合征、頭痛頭暈、動脈硬化、中風、顱腦外傷、腦腫瘤、昏迷等有豐富的臨床診治經驗,尤其在疾病的預防、治療和管理方面。同時對動脈硬化、肥胖、高血脂、代謝綜合癥、中風的發(fā)病機制和干預臨床工作經驗豐富。

    董麗萍 副主任醫(yī)師  
    淄博
    各種新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、陽性患兒治療及隨訪。

    李聰敏 主任醫(yī)師  
    鄭州
    習慣性流產、胚胎停育、多次生化、移植失敗及胎兒發(fā)育異常病因診治。同時,對于發(fā)育異常兒、唐氏綜合征,及其他各種家族遺傳病等遺傳病的臨床診治方面,經驗豐富。

    仰曙芬 主任醫(yī)師  教授
    哈爾濱
    兒童生長發(fā)育、發(fā)育行為的評價,營養(yǎng)不良,維生素A、D的缺乏,佝僂病的防治,兒童腹瀉,食物過敏,牛奶蛋白過敏的診治。

    羊蠡 主治醫(yī)師  
    長沙
    兒童神經系統(tǒng)疾病、線粒體病、遺傳代謝性疾病及疑難病的診治,以及發(fā)病機制、基因治療研究,如癲癇、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒腦萎縮、新生兒驚厥、兒童腦積水等。

    張莉 主任醫(yī)師  
    西安
    新生兒遺傳代謝性疾病、早產兒肺發(fā)育不良、新生兒行為發(fā)育異常、窒息后隨訪。

    劉柯伶 主治醫(yī)師  
    深圳
    遺傳咨詢與產前診斷,產科危急重癥的診治和處理,妊娠合并癥以及并發(fā)癥的診治以及生理產科的處理。

    梁錦櫻 住院醫(yī)師  
    中山
    專業(yè)特長為優(yōu)生遺傳咨詢、產前篩查、超聲異常、遺傳性疾病、地中海貧血、不良孕產史的產前咨詢及產前診斷。

    姚微 副主任醫(yī)師  
    南通
    產前診斷、遺傳咨詢、備孕準備、高危妊娠。

    李司南 副主任醫(yī)師  
    合肥
    缺氧缺血性腦病的早期干預、小兒腦癱的超早期診斷、言語發(fā)育遲緩、構音障礙、口吃、失語癥的家庭康復指導、小兒孤獨癥、部分遺傳代謝性疾病、染色體疾病、小兒癲癇的診斷和治療。

    王桂玲 副主任醫(yī)師  
    濰坊
    遺傳咨詢及各種疑難性不孕不育癥,如輸卵管性、內分泌性、免疫性不孕及月經失調、多囊卵巢綜合征、子宮內膜異位癥、高泌乳素血癥、復發(fā)性流產、卵巢早衰、圍絕經期綜合征等婦科內分泌疾病的臨床診療、超聲診斷、及輔助生殖技術等。

    張亞男 主治醫(yī)師  
    石家莊
    內分泌及遺傳代謝病,如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、苯丙酮尿癥等各種氨基酸、脂肪酸、糖代謝異常等疾病,以及矮小、性早熟、先天性腎上腺皮質增生癥、甲減、甲亢等內分泌疾病的診斷和治療。

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