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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

優(yōu)生優(yōu)育咨詢、各類遺傳病相關咨詢、出生缺陷咨詢等，咨詢范圍涉及孕前保健、孕期保健、圍產期用藥、各類遺傳病、唐氏篩查報告單解讀、羊水穿刺、流產絨毛染色體檢測、復發(fā)性流產、出生缺陷預防、TORCH、胎兒畸形預后及判讀、不良生育史分析及方案制定、婚育咨詢、孕期并發(fā)癥、智力低下、近親結婚、家系分析、腫瘤遺傳、常見染色體病咨詢、染色體異常核型解讀等。

兒科內分泌遺傳代謝病的診治，尤其對矮小癥、性早熟、小兒甲狀腺疾病、小兒糖尿病、小兒肥胖癥等有較豐富的臨床經驗。

對高危妊娠及妊娠合并癥能做出正確判斷及處理。現主要從事產前診斷，優(yōu)生優(yōu)育及遺傳咨詢工作。

內分泌代謝性疾病、內科常見病及伴發(fā)病等復雜病例的處理。在代謝綜合征等慢病防治領域有豐富的經驗。

兒童生長發(fā)育障礙性疾病、矮小癥、性早熟、肥胖、自閉癥、多動癥、抽動癥、苯丙酮尿癥等疾病診治及提供遺傳代謝病咨詢。

診治黃疸、感染、肺炎、敗血癥、腦病、腹瀉、便秘、甲低、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病、低血糖、高胰島素血癥、腎上腺皮質增生、濕疹、皮膚過敏、血管瘤、驚厥、哮喘、窒息、發(fā)育不良、多動癥、精神性胸悶、心肌損害、先天性心臟病等疾病。

醫(yī)學免疫學、臨床檢驗、新生兒疾病篩查及遺傳代謝病的診斷和治療

小兒腦癱、語言發(fā)育遲緩、發(fā)育遲緩、智力障礙、營養(yǎng)不良、小兒多動癥、先天愚型、遺傳代謝病等兒童康復方面的常見疾病。

兒科疾病腸內營養(yǎng)治療、嬰幼兒營養(yǎng)評估，指導合理喂養(yǎng)、飲食搭配，對營養(yǎng)素缺乏、偏食厭食、過敏、遺傳代謝病的營養(yǎng)治療有一定的經驗。

王超

主治醫(yī)師

哈爾濱醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院

產前診斷中心

哈爾濱

優(yōu)生優(yōu)育咨詢、產前遺傳咨詢，產前遺傳病診斷。熟練掌握羊膜腔穿刺術、羊水細胞培養(yǎng)、染色體核型分析等實驗技術。

小兒內分泌遺傳代謝病的診治，尤其對性腺疾病、1型糖尿病、矮小癥、肥胖癥、甲狀腺功能異常等疾病的診治方面，有豐富的臨床經驗。

小兒咳嗽、小兒發(fā)熱等兒科常見疾病的診治。

兒科常見病、遺傳代謝病，先天性甲狀腺功能減退癥、蠶豆病、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病及小兒呼吸道、消化道等常見疾病的診治，對于兒童哮喘、免疫、肥胖等相關機制有較深研究

兒童保健、遺傳代謝病篩查診斷和治療、優(yōu)生遺傳咨詢。

兒童內科及疑難雜癥疾病的診治，包括兒童癲癇、腦炎、遺傳代謝病、精神運動發(fā)育遲緩、各種腦損傷神經修復等。

癡呆、神經系統變性病、腦血管病、重癥肌無力、周圍神經病、神經系統遺傳代謝病等神經系統常見疾病及多發(fā)病的診治。

常用的產前診斷取材方法，熟悉胎兒先天畸形和遺傳病的產前篩查。

常見神經遺傳病的產前檢查、產前診斷，胎兒畸形的評估處理與復雜雙胎的監(jiān)測治療。

小兒神經系統、心血管系統、泌尿系統、遺傳代謝疾病等疑難雜癥的診治，例如小先天性心臟病、小兒心內膜彈力纖維增生癥、小兒心肌炎、小兒腎積水、小兒腎病綜合征以及小兒癲癇等。

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