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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    趙書(shū)營(yíng) 主管治療師  
    鄭州
    小兒脊柱側(cè)彎、脊柱側(cè)凸、馬蹄內(nèi)翻足、足外翻、小兒腦癱、腦損傷、脊髓損傷以及矮小癥等遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病的康復(fù)治療。

    寧秀琴 主任醫(yī)師  教授
    三門(mén)峽

    小兒常見(jiàn)病、多發(fā)病、疑難危重病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與治療,對(duì)小兒腦癱等神經(jīng)疾病具有獨(dú)到見(jiàn)解。

    于春宇 主任醫(yī)師  
    朝陽(yáng)
    婦科常見(jiàn)疾病的診療和咨詢,如滴蟲(chóng)性陰道炎、細(xì)菌性陰道炎、老年性陰道炎、?真菌性陰道炎、萎縮性陰道炎、子宮頸息肉、子宮頸肥大、宮頸囊腫、宮頸息肉,熟知優(yōu)生優(yōu)育相關(guān)常識(shí)和疾病的診療,不孕不育的診治和咨詢,新生兒遺傳代謝病的診治和咨詢。

    鄭芳 主任醫(yī)師  教授
    武漢
    遺傳性疾病的基因診斷和復(fù)雜性疾病的易感基因分析。

    鄒思穎 主治醫(yī)師  
    成都
    遺傳毒理學(xué)技術(shù)、輔助生殖實(shí)驗(yàn)室相關(guān)技術(shù)。

    劉紅衛(wèi) 副主任醫(yī)師  
    西安
    產(chǎn)前診斷、醫(yī)學(xué)優(yōu)生遺傳、產(chǎn)前篩查等。

    圖雅 主任醫(yī)師  
    呼和浩特
    新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、各種腦白質(zhì)病(異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化)、小兒多動(dòng)癥、兒童抽動(dòng)障礙等的診治。

    李巍 主任醫(yī)師  
    西城
    因囊泡運(yùn)輸障礙導(dǎo)致的遺傳代謝疾病、心血管疾病及神經(jīng)精神疾病等的病理機(jī)制。

    田朝霞 副主任醫(yī)師  
    東城
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,如腦癱、癲癇、脫髓鞘及遺傳代謝病。

    顏宏利 住院醫(yī)師  教授
    楊浦
    遺傳病的基因診斷、胚胎植入前篩查和遺傳咨詢。

    李珊 副主任醫(yī)師  
    深圳
    小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒發(fā)熱、小兒感冒、小兒肺炎、小兒腦炎、小兒便秘等兒科常見(jiàn)病、多發(fā)病及疑難病癥,對(duì)先天性甲低、苯丙酮尿癥、G6PD、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及其他相關(guān)遺傳代謝病的篩查和診治亦積累了較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    陳一丹 主任醫(yī)師  
    珠海

    兒童早期發(fā)育、兒童遺傳代謝、生長(zhǎng)發(fā)育疾病診療及胎教指導(dǎo)。

    寧海萍 主治醫(yī)師  
    柳州
    兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病、染色體病、地中海貧血及其他常見(jiàn)單基因遺傳病的診斷與遺傳咨詢。

    白華 主任醫(yī)師  講師
    連云港
    小兒生長(zhǎng)發(fā)育障礙性疾病、遺傳代謝病、甲狀腺疾病等小兒內(nèi)分泌相關(guān)疾病,如矮小癥、性早熟、特納綜合癥等。

    單小鷗 主任醫(yī)師  教授
    溫州
    兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診治,包括常見(jiàn)病如糖尿病、性早熟,生長(zhǎng)發(fā)育異常,甲狀腺疾病等,以及遺傳代謝性疾病如糖原累積癥、有機(jī)酸血癥、成骨不全的內(nèi)分泌治療,在罕見(jiàn)病的診療上亦有獨(dú)到建樹(shù)。

    馬麗芬 主任醫(yī)師  
    六安

    兒童營(yíng)養(yǎng)紊亂性疾病,外科術(shù)后的長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)管理,慢性病營(yíng)養(yǎng)管理,部分遺傳代謝病營(yíng)養(yǎng)管理等,如:營(yíng)養(yǎng)不良,營(yíng)養(yǎng)性貧血、營(yíng)養(yǎng)性佝僂病、小兒厭食癥,長(zhǎng)期慢性便秘,短腸綜合征、腸衰竭,糖原累積病、有機(jī)酸代謝病、尿素循環(huán)障礙,腎病綜合征、兒童糖尿病、肝功能不全等。

    王育紅 主任醫(yī)師  
    泉州

    兒科常見(jiàn)多發(fā)疾病的診治,小兒呼吸系統(tǒng)疾病的診治。各種疾病原因?qū)е碌臓I(yíng)養(yǎng)不良、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,遺傳代謝病、肥胖、兒童糖尿病、食物蛋白過(guò)敏等各種相關(guān)疾病的營(yíng)養(yǎng)管理。先天性腸管發(fā)育畸形術(shù)后的營(yíng)養(yǎng)管理,早產(chǎn)兒、低出生體重兒的營(yíng)養(yǎng)管理等。

    張穎 副主任醫(yī)師  
    青島
    兒童癲癇(尤其是難治性癲癇)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦白質(zhì)病、多發(fā)性硬化、結(jié)節(jié)性硬化、腦梗塞、小兒急性偏癱、腦外傷后偏癱、遺傳代謝病等的診治。

    白凝凝 副主任醫(yī)師  
    德州
    中西醫(yī)結(jié)合對(duì)甲狀腺、腎上腺疾病,糖尿病,代謝綜合征等內(nèi)分泌病正確診治。

    皮亞雷 副主任醫(yī)師  
    石家莊
    兒童矮小、性早熟、兒童糖尿病、甲狀腺及甲狀旁腺疾病、腎上腺疾病、性發(fā)育及生長(zhǎng)障礙性疾病等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療,甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、高同型半胱氨酸血癥等遺傳代謝病的診治。

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