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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

鮑遠程

主任醫(yī)師教授

安徽中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院

神經(jīng)內(nèi)科

合肥

腦血管病、帕金森病、肝豆狀核變性、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病、神經(jīng)痛、肌病、癡呆、眩暈癥、失眠癥等。

兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝性疾病、兒童造血干細胞移植等，以及身材矮小、性早熟、性發(fā)育遲緩、肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、遺傳代謝病的診斷和治療。

兒童神經(jīng)系統(tǒng)驚厥性疾病（小兒驚厥、癲癎）、感染性疾病、兒童睡眠障礙、遺傳代謝病的臨床與機制研究、兒童早期神經(jīng)康復研究。

張鴻飛

主任醫(yī)師教授

中國人民解放軍總醫(yī)院第五醫(yī)學中心

青少年肝病診療與研究中心

豐臺

各類型小兒肝病和兒童乙、丙型病毒性肝炎、肝硬化等疾病的診斷與治療。

唐氏篩查中風險及高風險、胎兒超聲異常孕婦的后續(xù)處理，同時，還熟悉各種遺傳性疾病、罕見病的診斷，以及遺傳病家族史患者生育的孕前咨詢等，包括遺傳代謝病、遺傳性感覺神經(jīng)病、遺傳性硬化性皮膚異色癥、遺傳性腎炎、遺傳性鐵粒幼細胞貧血等。

兒科遺傳?。ㄈ旧w病，遺傳化疾病，遺傳代謝病）的診斷與治療。

致力于神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見病的研究，主要專業(yè)方向為神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病及神經(jīng)肌肉病，以及腦血栓，腦出血，阿爾茲海默癥，帕金森綜合征等疾病的診斷和治療。

在兒童常見病和多發(fā)病診斷、治療方面具有豐富經(jīng)驗，特別是在兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病篩查和診治方面有較高造詣。

糖尿病、甲狀腺疾病、腎臟疾病的診斷及治療。

腎上腺疾病、代謝性疾病、慢性腎病、糖尿病、多囊卵巢綜合征、甲亢、甲狀腺炎、月經(jīng)不調(diào)等疾病的診治。

小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與治療，對兒童癲癇、腦癱、智力低下、抽動癥、各種腦炎、腦血管病、脊髓病變、神經(jīng)-肌肉接頭病(重癥肌-無力)、各種免疫性神經(jīng)病、遺傳代謝病等有豐富的臨床經(jīng)驗。

診治呼吸道疾病、黃疸遷延不退、長期腹瀉、便血、驚厥、遺傳代謝病等，在早產(chǎn)高危兒隨訪及疑難雜癥診治方面經(jīng)驗豐富。

小兒房間隔缺損、先天性心臟病、小兒心肌病、小兒室間隔缺損、兒童遺傳代謝病、矮小癥、性早熟、小兒發(fā)育遲緩、小兒腎病、小兒心律失常、川崎病等。

兒童保健科的常見病如佝僂病、貧血、厭食、鋅缺乏、血鉛高等以外，主要主治各種遺傳性疾病：如先天愚型、苯丙酮尿癥、肌營養(yǎng)不良、肌萎縮、軟骨發(fā)育不全、粘多糖病、糖原累積病、肝豆狀核變性、遺傳性侏儒、生長發(fā)育遲緩、不明原因的智力低下、各種染色體病、氨基酸、有機酸等遺傳代謝病，注意缺陷及多動障礙（多動癥），學習困難的治療

親子鑒定案件受理，遺傳性耳聾，多囊腎，肝豆狀核變性，遺傳性腫瘤，腫瘤患者的靶向藥檢測。