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遺傳代謝病(別名:遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

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    陳一丹 主任醫(yī)師  
    珠海
    兒童早期發(fā)育、兒童遺傳代謝、生長發(fā)育疾病診療及胎教指導。

    丁楊 住院醫(yī)師  
    蘇州
    遺傳病、不孕、不育等生殖遺傳疾病的診治。

    趙忠禮 主治醫(yī)師  
    合肥
    神經(jīng)科常見疾病,如癲癇、共濟失調(diào)、周圍神經(jīng)損害、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、肢體無力、遺傳代謝病等。

    侯菲 副主任醫(yī)師  
    濟南
    早孕優(yōu)生咨詢、遺傳病咨詢、胎兒疾病的早中孕期產(chǎn)前篩查及診斷等,如唐氏綜合征、先天發(fā)育畸形等。

    劉巖 主任醫(yī)師  副教授
    石家莊
    內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病以及代謝疾病的診治,尤其對糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病、下丘腦、垂體疾病、骨代謝疾病、血脂異常、高尿酸血癥/痛風等疾病的診治積累了豐富的臨床經(jīng)驗。

    張芳 主任醫(yī)師  
    開封
    糖尿病及其急慢性并發(fā)癥、甲狀腺疾病、肥胖癥、高尿酸血癥等內(nèi)分泌常見病的診治。

    郝鵬鍇 主任醫(yī)師  
    長春
    孤獨癥,自閉癥,語言和智力發(fā)育遲緩。基因解讀,先天遺傳代謝病、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥。

    彭曉英 副主任醫(yī)師  
    成都
    兒童遺傳代謝病、小兒糖尿病、內(nèi)分泌疾病、糖尿病神經(jīng)病變、神經(jīng)內(nèi)分泌瘤、糖尿病性昏迷、遺傳代謝病、甲亢等疾病。

    陳雪 主治醫(yī)師  
    蘭州
    全基因組芯片和無創(chuàng)產(chǎn)前 DNA 非整倍體基因分析與報告解讀、腫瘤遺傳咨詢及新生兒遺傳代謝病的數(shù)據(jù)分析與隨訪治療。

    郭瑞 住院醫(yī)師  
    海淀
    營養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、遺傳代謝病、肥胖癥、脂蛋白代謝紊亂、脂質(zhì)代謝紊亂等疾病的診治。

    盧彥平 主任醫(yī)師  
    東城
    胎兒畸形、軟骨發(fā)育不全、NT增厚、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、胎兒多發(fā)畸形等疾病的診治。

    閆瑞玲 副主任醫(yī)師  
    廣州
    產(chǎn)前遺傳咨詢;胎兒先天性心臟病的產(chǎn)前超聲診斷及咨詢;復(fù)雜性雙胎的產(chǎn)前超聲診斷、監(jiān)護及處理;絨毛、羊水、臍帶血穿刺技術(shù)、胎兒宮內(nèi)治療等。

    何露絲 主治醫(yī)師  
    佛山
    兒科內(nèi)分泌及遺傳代謝性、兒童身高管理、矮小癥、性早熟、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、兒童糖尿病、糖原貯積癥等疾病診治。

    林小苗 副主任醫(yī)師  
    南寧
    早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒超早期評估和干預(yù),擅長早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒的GMs評估技術(shù),腦癱早期篩查及早期診斷,進修于上海復(fù)旦大學附屬兒童醫(yī)院,另專研究中西醫(yī)結(jié)合診治兒童神經(jīng)康復(fù)、言語語言??萍膊。ㄕZ言發(fā)育落后、構(gòu)音障礙、口吃等)、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨癥譜系障礙(自閉癥)、社交障礙、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患(扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài))等方面診治和康復(fù)。

    廖菁 副主任醫(yī)師  
    六安
    腦血管疾病,腦梗塞,腦出血,偏頭痛,腦部炎癥性疾病,腦炎,腦膜炎,脊髓炎,癲癇,老年性癡呆,神經(jīng)系統(tǒng)變性病,代謝病和遺傳病,三叉神經(jīng)痛,坐骨神經(jīng)病,周圍神經(jīng)病,四肢麻木無力及重癥肌無力等疾病。

    馬玉霞 主治醫(yī)師  
    臨沂
    在圍產(chǎn)醫(yī)學、優(yōu)生優(yōu)育、產(chǎn)前診斷、遺傳病咨詢等方面有較深的造詣。從事產(chǎn)前診斷相關(guān)工作數(shù)年,對優(yōu)生優(yōu)育、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢有一定見解,以為近千名患者進行了產(chǎn)前診斷,為許多的家庭解決了后顧之憂。

    段乃娟 主任醫(yī)師  
    唐山
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疑難疾病及兒科疑難雜癥、腦癱、智力低下、遺傳代謝性疾病、癲癇、腦炎、多動癥、遺尿、抽動癥等。

    扈麗萍 主治醫(yī)師  
    河北
    糖尿病、代謝綜合征、更年期綜合征。

    虎玉英 主任醫(yī)師  
    武漢
    遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育、不孕癥治療、更年期綜合征治療。

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