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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    江軍 主任醫(yī)師  
    武漢
    癲癇及癲癇綜合征、遺傳代謝病等疑難疾病的腦電圖的分析

    賀駿 副主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)沙
    孕前、產(chǎn)前優(yōu)生咨詢,產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷,地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷,家族遺傳病咨詢與診斷。

    王曉瑜 副主任醫(yī)師  
    德陽(yáng)
    診斷治療矮小癥、性早熟、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生等內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病,以及多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥等兒童發(fā)育行為疾病。

    王興 住院醫(yī)師  
    蘭州
    遺傳代謝病的篩查和診斷、染色體核型分析、全基因組拷貝數(shù)變異分析及產(chǎn)前優(yōu)生與遺傳咨詢。

    徐發(fā)亮 副主任醫(yī)師  
    西寧

    苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、聽(tīng)力障礙的診治,提供遺傳代謝性疾病、小兒內(nèi)分泌疾病咨詢服務(wù)。

    王銘銘 主治醫(yī)師  
    朝陽(yáng)
    中醫(yī)體質(zhì)辨識(shí)與調(diào)理,中藥治療各種頑固性肥胖,如激素肥胖、產(chǎn)后肥胖、腹型肥胖、肥胖伴代謝綜合征。

    張煒華 副主任醫(yī)師  
    西城
    神經(jīng)免疫疾病如自身免疫性腦炎,重癥肌無(wú)力,中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎性脫髓鞘疾?。ㄒ暽窠?jīng)脊髓炎譜系疾病,多發(fā)性硬化,急性播散性腦脊髓炎等)等,中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染,遺傳代謝病,肌張力障礙,共濟(jì)失調(diào),腦血管病,癲癇等。

    牛松濤 副主任醫(yī)師  
    東城
    周?chē)窠?jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、腦血管病、線粒體病、腓骨肌萎縮癥等遺傳代謝病的診治。

    顏宏利 住院醫(yī)師  教授
    楊浦
    遺傳病的基因診斷、胚胎植入前篩查和遺傳咨詢。

    柳國(guó)勝 主任醫(yī)師  教授
    廣州

    擅長(zhǎng)新生兒疾病,遺傳代謝病,小兒發(fā)育醫(yī)學(xué)及小兒各種常見(jiàn)疾病。

    高允珊 主任醫(yī)師  
    深圳
    運(yùn)用中西醫(yī)結(jié)合方法治療內(nèi)分泌疾病,如糖尿病、甲狀腺疾病、代謝綜合征、高血壓、肥胖癥、高尿酸血癥。

    謝惠源 副主任醫(yī)師  
    中山
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)病及多發(fā)病的診治,如先天性遺傳代謝病、肌肉病及神經(jīng)免疫性疾病等診斷及治療。

    蒙斌榮 主治醫(yī)師  
    玉林

    染色體病、地中海貧血等遺傳病的診斷及遺傳咨詢,以及胎兒異常遺傳咨詢,羊水、臍血及絨毛穿刺。

    許曉燕 副主任醫(yī)師  
    合肥
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其小兒癲癇、神經(jīng)遺傳代謝病、腦癱、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥的診治及高危兒干預(yù)等。

    周斌 主治醫(yī)師  
    南昌

    治療矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病及遺傳代謝病等兒科內(nèi)分泌疾病。

    閆一兵 主任醫(yī)師  副教授
    濟(jì)南

    小兒常見(jiàn)疾病的診治,如小兒癲癇、小兒腹瀉、小兒咳嗽、小兒肺炎、小兒嘔吐、小兒厭食、小兒哮喘、小兒呼吸道感染等。

    王波 主任醫(yī)師  
    煙臺(tái)
    內(nèi)分泌代謝性疾病、內(nèi)科常見(jiàn)病及伴發(fā)病等復(fù)雜病例的處理。在代謝綜合征等慢病防治領(lǐng)域有豐富的經(jīng)驗(yàn)。

    劉怡 副主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)治
    兒童生長(zhǎng)發(fā)育障礙性疾病、矮小癥、性早熟、肥胖、自閉癥、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、苯丙酮尿癥等疾病診治及提供遺傳代謝病咨詢。

    戴向楠 主治醫(yī)師  
    秦皇島
    兒科常見(jiàn)病診治,小兒遺傳代謝病的篩查、診斷、治療以及先天性心臟?。ǚ块g隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、肺動(dòng)脈瓣狹窄)診療及相關(guān)咨詢與指導(dǎo)。

    陳國(guó)洪 主任醫(yī)師  
    鄭州
    難治性癲癇、腦炎、頭痛、抽動(dòng)障礙、神經(jīng)遺傳代謝病的診治。

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