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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    趙書營 主管治療師  
    鄭州
    小兒脊柱側彎、脊柱側凸、馬蹄內翻足、足外翻、小兒腦癱、腦損傷、脊髓損傷以及矮小癥等遺傳代謝病和內分泌疾病的康復治療。

    寧秀琴 主任醫(yī)師  教授
    三門峽

    小兒常見病、多發(fā)病、疑難危重病、神經系統(tǒng)疾病的診斷與治療,對小兒腦癱等神經疾病具有獨到見解。

    于春宇 主任醫(yī)師  
    朝陽
    婦科常見疾病的診療和咨詢,如滴蟲性陰道炎、細菌性陰道炎、老年性陰道炎、?真菌性陰道炎、萎縮性陰道炎、子宮頸息肉、子宮頸肥大、宮頸囊腫、宮頸息肉,熟知優(yōu)生優(yōu)育相關常識和疾病的診療,不孕不育的診治和咨詢,新生兒遺傳代謝病的診治和咨詢。

    鄭芳 主任醫(yī)師  教授
    武漢
    遺傳性疾病的基因診斷和復雜性疾病的易感基因分析。

    鄒思穎 主治醫(yī)師  
    成都
    遺傳毒理學技術、輔助生殖實驗室相關技術。

    劉紅衛(wèi) 副主任醫(yī)師  
    西安
    產前診斷、醫(yī)學優(yōu)生遺傳、產前篩查等。

    圖雅 主任醫(yī)師  
    呼和浩特
    新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆狀核變性等)、各種腦白質病(異染性腦白質營養(yǎng)不良、腦白質軟化)、小兒多動癥、兒童抽動障礙等的診治。

    李巍 主任醫(yī)師  
    西城
    因囊泡運輸障礙導致的遺傳代謝疾病、心血管疾病及神經精神疾病等的病理機制。

    田朝霞 副主任醫(yī)師  
    東城
    小兒神經系統(tǒng)疾病的診治,如腦癱、癲癇、脫髓鞘及遺傳代謝病。

    顏宏利 住院醫(yī)師  教授
    楊浦
    遺傳病的基因診斷、胚胎植入前篩查和遺傳咨詢。

    李珊 副主任醫(yī)師  
    深圳
    小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒發(fā)熱、小兒感冒、小兒肺炎、小兒腦炎、小兒便秘等兒科常見病、多發(fā)病及疑難病癥,對先天性甲低、苯丙酮尿癥、G6PD、先天性腎上腺皮質增生癥及其他相關遺傳代謝病的篩查和診治亦積累了較為豐富的臨床經驗。

    陳一丹 主任醫(yī)師  
    珠海

    兒童早期發(fā)育、兒童遺傳代謝、生長發(fā)育疾病診療及胎教指導。

    寧海萍 主治醫(yī)師  
    柳州
    兒童內分泌疾病、遺傳代謝病、染色體病、地中海貧血及其他常見單基因遺傳病的診斷與遺傳咨詢。

    白華 主任醫(yī)師  講師
    連云港
    小兒生長發(fā)育障礙性疾病、遺傳代謝病、甲狀腺疾病等小兒內分泌相關疾病,如矮小癥、性早熟、特納綜合癥等。

    單小鷗 主任醫(yī)師  教授
    溫州
    兒童內分泌及遺傳代謝病的診治,包括常見病如糖尿病、性早熟,生長發(fā)育異常,甲狀腺疾病等,以及遺傳代謝性疾病如糖原累積癥、有機酸血癥、成骨不全的內分泌治療,在罕見病的診療上亦有獨到建樹。

    馬麗芬 主任醫(yī)師  
    六安

    兒童營養(yǎng)紊亂性疾病,外科術后的長期營養(yǎng)管理,慢性病營養(yǎng)管理,部分遺傳代謝病營養(yǎng)管理等,如:營養(yǎng)不良,營養(yǎng)性貧血、營養(yǎng)性佝僂病、小兒厭食癥,長期慢性便秘,短腸綜合征、腸衰竭,糖原累積病、有機酸代謝病、尿素循環(huán)障礙,腎病綜合征、兒童糖尿病、肝功能不全等。

    王育紅 主任醫(yī)師  
    泉州

    兒科常見多發(fā)疾病的診治,小兒呼吸系統(tǒng)疾病的診治。各種疾病原因導致的營養(yǎng)不良、生長發(fā)育遲緩,遺傳代謝病、肥胖、兒童糖尿病、食物蛋白過敏等各種相關疾病的營養(yǎng)管理。先天性腸管發(fā)育畸形術后的營養(yǎng)管理,早產兒、低出生體重兒的營養(yǎng)管理等。

    張穎 副主任醫(yī)師  
    青島
    兒童癲癇(尤其是難治性癲癇)、中樞神經系統(tǒng)感染、腦白質病、多發(fā)性硬化、結節(jié)性硬化、腦梗塞、小兒急性偏癱、腦外傷后偏癱、遺傳代謝病等的診治。

    白凝凝 副主任醫(yī)師  
    德州
    中西醫(yī)結合對甲狀腺、腎上腺疾病,糖尿病,代謝綜合征等內分泌病正確診治。

    皮亞雷 副主任醫(yī)師  
    石家莊
    兒童矮小、性早熟、兒童糖尿病、甲狀腺及甲狀旁腺疾病、腎上腺疾病、性發(fā)育及生長障礙性疾病等內分泌疾病的診斷和治療,甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、高同型半胱氨酸血癥等遺傳代謝病的診治。

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