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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    朱曉帆 主治醫(yī)師  
    鄭州
    無(wú)創(chuàng)DNA篩查,染色體CNV異常,遺傳病基因診斷與產(chǎn)前診斷。

    張劍 主任醫(yī)師  
    駐馬店
    新生兒保健、遺傳代謝病篩查,以及新生兒相關(guān)疾?。ㄈ绶窝?、黃疸)的診治,尤其擅長(zhǎng)新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒低氧性呼吸衰竭、新生兒敗血癥、新生兒高膽紅素血癥、高危新生兒干預(yù)、早產(chǎn)兒腦損害等疾病。

    金妍 主任醫(yī)師  
    沈陽(yáng)
    小兒腦性癱瘓、周?chē)窠?jīng)病、脊髓疾病、智力低下、遺傳代謝病等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病、危重癥疾病康復(fù)治療、骨科相關(guān)疾病的診斷、評(píng)估及康復(fù)治療。評(píng)估及指導(dǎo)PT、OT、ST、理療等康復(fù)治療。

    周東風(fēng) 主任醫(yī)師  教授
    武漢
    矮小癥、性早熟、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、內(nèi)分泌遺傳代謝病、小兒白血病及各類(lèi)血液病、腫瘤的診治。對(duì)慢性粒細(xì)胞性白血病及21三體綜合征的遺傳學(xué)發(fā)生機(jī)制有較深入的研究。

    陳志衡 副主任醫(yī)師  副教授
    長(zhǎng)沙
    生長(zhǎng)發(fā)育、性早熟、兒童保健、遺傳代謝性疾病、小兒肺炎、幼兒急疹、嬰兒臍疝、嬰兒濕疹、小兒支氣管炎、小兒中耳炎等。

    盛秋 主治醫(yī)師  
    西安

    先天性耳聾、唐氏綜合征等疾病的遺傳咨詢(xún),擅長(zhǎng)檢查淋病、梅毒、風(fēng)疹、弓形蟲(chóng)感染、巨細(xì)胞病毒感染等。

    李崇珍 住院醫(yī)師  
    昆明

    兒科常見(jiàn)疾病、兒童生長(zhǎng)發(fā)育疾病的診治,尤其擅長(zhǎng)內(nèi)分泌遺傳代謝病疾病如矮小癥、性早熟、小兒肥胖、小兒糖尿病、小兒腎上腺疾病、小兒甲狀腺疾病、性發(fā)育不良等的診療。

    王桂芬 主任醫(yī)師  
    東城
    小兒神經(jīng)疾病,包括腦性癱瘓,癲癇,小兒遺傳代謝病、小兒腦血管疾病,神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病,神經(jīng)免疫如脫髓鞘疾病,腦白質(zhì)病等;及小兒呼吸、消化系統(tǒng)常見(jiàn)病和多發(fā)病的診斷及治療。

    梁黎黎 副主任醫(yī)師  
    楊浦

    小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病,如矮小、性早熟、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病的診治。

    歐瑞明 主任醫(yī)師  
    廣州
    擅長(zhǎng)各種血液病及遺傳代謝病的造血干細(xì)胞移植治療,比如白血病、再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征、淋巴瘤、骨髓瘤、以及出血性疾病的診斷和治療,在骨髓移植治療各種惡性血液病及遺傳性疾病方面具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    董國(guó)慶 主任醫(yī)師  教授
    深圳
    兒科感染、呼吸、消化等常見(jiàn)病、兒科疑難病及危重癥的診治,特別在兒科內(nèi)分泌與遺傳代謝病、兒童微量元素異常及川崎病等疾病的診治方面有豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。

    許國(guó)慶 副主任醫(yī)師  
    惠州

    (1)新生兒疑難危重病人,特別是早產(chǎn)兒、極低體重兒的搶救診治;(2)新生兒疾病篩查;(3)內(nèi)分泌疾??;(4)遺傳代謝缺陷?。唬?)高危兒早期干預(yù)

    譚建強(qiáng) 副主任醫(yī)師  
    柳州
    兒童遺傳代謝病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、矮小癥、性早熟等內(nèi)分泌疾病及單基因遺傳病的診斷與治療。

    桑艷 副主任醫(yī)師  
    徐州
    小兒癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等的診治,對(duì)腦電圖的判讀具有較高造詣。

    黃明海 主任醫(yī)師  教授
    寧波
    小兒神經(jīng)內(nèi)科疾病的診斷與治療如小兒癲癇、多發(fā)性抽動(dòng)癥等疾病的診治。

    董淮富 主任醫(yī)師  副教授
    蚌埠
    對(duì)兒童常見(jiàn)病、多發(fā)病、疑難病以及危重癥的診斷和治療具有扎實(shí)的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),在小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治方面具有專(zhuān)長(zhǎng),特別是對(duì)兒童難治性癲癇的診治具有獨(dú)到之處,在小兒脫髓鞘病變(如多發(fā)性硬化等)、小兒腦梗塞、神經(jīng)系統(tǒng)感染、脊髓炎、多發(fā)性神經(jīng)根炎、神經(jīng)內(nèi)分泌疾病以及神經(jīng)遺傳代謝病等小兒神經(jīng)疑難雜癥的診治積累了較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    張瑩 副主任醫(yī)師  
    福州

    兒童性早熟、矮小癥、肥胖癥、甲狀腺疾病、遺傳代謝病等疾病的臨床診療

    朱海玲 主治醫(yī)師  
    濰坊

    新生兒黃疸、新生兒窒息疾病、遺傳內(nèi)分泌疾病的診治。

    劉娜 主治醫(yī)師  
    淄博
    臨床遺傳病診斷、遺傳咨詢(xún)、細(xì)胞分子遺傳,生物信息學(xué)分析、小兒遺傳病咨詢(xún)。

    李晉娜 住院醫(yī)師  
    晉城

    阿爾茨海默病等認(rèn)知障礙類(lèi)疾病、遺傳代謝病、肌病的診治。

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